syndrome de choc l.m.
shock syndrome
Syndrome résultant d'une insuffisance circulatoire aigüe par traumatisme grave, brûlure, infection, déshydratation, chirurgie ou intoxication, et surtout après une hémorragie, un hématome rétroplacentaire ou une hémorragie de la délivrance p. ex., se traduisant par une accélération et un affaiblissement du pouls, une chute de la tension artérielle, pâleur, cyanose, peau froide, anxiété, transpiration accrue, anoxie tissulaire.
[N1,O3,G1]
syndrome de Chudley l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley, pédiatre généticien canadien (1985-1988-1997) ; R.B. Lowry généticien (1988) et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
syndrome de Ciuffo l.m.
Ciuffo’s syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une sténose pulmonaire, une communication interauriculaire et des troubles de la conduction auriculoventriculaire.
A.A. Ciuffo, cardiologue américain (1985)
[Q2,K2]
syndrome de Clouston l.m.
Clouston's syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante se traduisant par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente, un possible retard intellectuel, mais sans atrophie cutanée ni troubles de la sudation ni dysmorphie faciale.
H. Clouston, médecin canadien (1929)
Syn. dystrophie ou dysplasie ectodermique hidrotique
[Q2]
Cockett (syndrome de) l.m.
Cockett's syndrome
Insuffisance veineuse du membre inférieur gauche due à la compression de la veine iliaque commune gauche par l'artère iliaque commune droite.
Ce syndrome est en rapport avec la lordose lombaire qui accentue cette compression.
F. Cockett, chirurgien britannique (1965) ; R. May et J. Thurner, anatomopathologistes autrichiens (1956)
Syn. May Thurner (syndrome)
[K4]
Édit. 2020
syndrome de Cohen l.m.
Cohen’s syndrome
Syndrome malformatif associant microcéphalie, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne.
Le retard mental est modéré. Le facies caractéristique n'est réellement évident qu'après 5 ou 6 ans (il permet de différencier la maladie des affections qui lui ressemblent), avec obliquité anti-mongoloïde des paupières, incisives proéminentes, hypoplasie du malaire, philtrum court ne couvrant pas les incisives et racine du nez proéminente. On peut trouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens. Au niveau des yeux, il peut y avoir microphtalmie, strabisme, myopie forte, pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat. L’affection est autosomique récessive (MIM 216550).
M. M. Cohen Jr, pédiatre généticien canadien (1973) ; W. Pepper Jr, médecin américain (1874-1947)
Syn. hypotonie-obésité et incisives proéminentes, Pepper (syndrome de)
[Q2]
syndrome de Colavita l.m.
Colavita’s syndrome
Syndrome malformatif, forme de nanisme létal.
N. Colavita, médecin radiologue italien (1984)
[Q2]
syndrome de Cole-Carpenter l.m.
Cole-Carpenter’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dysmorphie craniofaciale par craniosynostoses et des altérations squelettiques par fragilité osseuse constitutionnelle.
L’aspect est normal à la naissance. La fermeture précoce des sutures lamdoïque, coronale, sagittale et métopique entraîne une croissance verticale du crâne en turricéphalie. La craniosténose qui en résulte est responsable d’hypertension intracrânienne et d’exophtalmie. La fragilité osseuse entraîne des fractures multiples, surtout métaphysaires, une incurvation des membres et un retard moteur. La taille est petite. Il n’y a pas d’anomalies neurologiques ni de troubles intellectuels. L’aspect évoque une dysostose craniofaciale de Crouzon et la fragilité osseuse une ostéogénèse imparfaite mais sans les anomalies du collagène 1 de cette affection. La génétique n’est pas connue.
D. E. Cole et T. O. Carpenter, pédiatres américains (1987) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
→ ostéogénèse imparfaite, dysostose craniofaciale
[Q2]
syndrome de Collet-Sicard l.m.
Collet-Sicard's syndrome, posterior laterocondylar space syndrome
Atteinte homolatérale multiple des nerfs crâniens dans le carrefour condylodéchiré postérieur, associant IXe, Xe, XIe et XIIe paires crâniennes.
Syndrome analogue à celui du trou déchiré postérieur, comportant également une paralysie de l'hémi-langue.
Les causes habituelles sont les tumeurs de la parotide, du glomus carotidien, ou des tumeurs métastatiques.
F. Collet, otorhinolaryngologiste français (1915) et J-A Sicard, médecin interniste français (1917)
[H1]
syndrome de compression du nerf ulnaire l.f.
nervus ulnaris compression
Syndrome sensitif et moteur dans les territoires innervés par le nerf ulnaire : dysesthésies, hypo ou anesthésie, parésies ou paralysies, provoqué par une compression le plus souvent d’origine extrinsèque.
Le nerf ulnaire au cours de son trajet de l’aisselle à la main peut être comprimé par une lésion d’origine traumatique, dystrophique, inflammatoire ou tumorale ; il est particulièrement exposé dans trois régions où il peut être bridé par des formations fibreuses ou ostéofibreuses :
- A la partie moyenne du bras, le nerf passe de la loge antérieure vers la loge postérieure à travers la cloison intermusculaire médiale qui peut être renforcé par une bande fibreuse, l’arcade de Struthers sous laquelle passe le nerf. Cette arcade peut dans de rares cas être une cause de compression. Une rare anomalie osseuse de l’humérus, l’épine sus-épicondylienne médiale (ou sus-épitrochléenne) peut fixer ou dédoubler le nerf et être une gêne à sa mobilité lors des mouvements.
- Au coude le nerf est comprimé dans le canal ulnaire le plus souvent à son entrée par un renforcement fibreux ou fibromusculaire de l’arcade qui unit les deux faisceaux d’origine du muscle flexor carpi ulnaris (m. cubital antérieur), l’arcade d’Osborne, étendue de l’épicondyle médial à l’olécrane. Dans le canal inextensible et étroit le nerf peut être comprimé par des causes extrinsèques : fracture, kyste, lésions d’arthrose et du rhumatisme inflammatoire ou par des lésions intrinsèques : épaississement du nerf, microtraumatismes, tumeur.
- Au poignet le nerf peut être comprimé dans le canal (ou loge) de Guyon.
C’est à la main que les signes objectifs de compression sont recherchés : griffe des deux derniers doigts, hypoesthésie de l’auriculaire et de la partie médiale de l’annulaire, parésie ou paralysie des muscles interosseux, du muscle adducteur du pouce, du faisceau profond du court fléchisseur. Le signe de Tinel peut donner une approximation du siège de la compression et les troubles de conduction décelés par l’EMG donnent des indications sur sa localisation et son importance.
Cette affection est reconnue comme professionnelle (tableau 57 des maladies professionnelles
J. Struthers, Sir, anatomiste britannique (1854) ; F. Guyon, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1861) ; G. V. Osborne, chirurgien américain (1957) ; J. Tinel, neurologue français (1915) (1861)
→ canal ulnaire (syndrome du), canal de Guyon, canal de Guyon (syndrome du), arcade de Struthers, arcade d'Osborne, Tinel (signe de)
[H1]
syndrome de Conn
Conn’s syndrome.
Affection caractérisée cliniquement par une hypertension artérielle permanente, une polydipsie avec polyurie et faible densité urinaire, une asthénie permanente avec poussées paroxystiques et parfois des crises de tétanie.
Du point de vue biologique, il existe une diminution, dans le sang, du taux de potassium qui est éliminé en excès par le rein, une élévation du taux du sodium sanguin, une alcalose et dans l’urine, une quantité excessive d’aldostérone et de son dérivé, la tétrahydroaldostérone. Toutes ces perturbations sont dues à un adénome développé dans la zone glomérulée de la corticosurrénale, riche en aldostérone. L’ablation de cet adénome amène la disparition rapide de tous les signes cliniques et biologiques.
J.W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. hyperaldostéronisme primaire
syndrome de Crandall l.m.
Crandall's syndrome
Variété rare de dysplasie pilaire, proche du syndrome de Bjørnstad, associant un aspect de pili torti irrégulier, surdité et hypogonadisme avec déficit en gonadotrophine et somatotrophine.
La transmission est probablement autosomique récessive.
R. Bjørnstad, dermatologue danois (1965) ; Barbara F. Crandall, pédiatre américaine (1973)
[Q2]
syndrome de Cronkhite-Canada l.m.
Canada-Cronkhite’s syndrome
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.
L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)
[L1,J1]
syndrome de Curranino l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
syndrome de douleur extrême paroxystique l.m.
paroxysmal extreme pain disorder
Maladie rare, de prévalence inconnue, caractérisée par une sensation anormale ou inappropriée de la douleur.
La maladie apparaît dès la première année de vie avec des épisodes de douleurs rectales intenses après les selles. Elle est souvent accompagnée d'une crise convulsive anoxique réflexe. Puis à la fin de l'épisode, il y a des modifications de couleur, des phénomènes vasomoteurs de type Harlequin soit au niveau de la moitié inférieure du corps comprenant le bassin et les membres inférieurs soit un hémicorps (hémiface, membre supérieur et supérieur homolatéral). A l'âge adulte ces manifestations sont plus rares et déclenchées soit par une chute fortuite, un coup, des relations sexuelles, des rêves ; la défécation est rarement en cause. Les symptômes retrouvés plus tard sont plutôt des manifestations oculaires ou maxillaires douloureuses. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs de ces signes.
Le syndrome de douleur extrême paroxystique, dû à des mutations du gène SCN9A est de transmission autosomique dominante.
Réf. Orphanet, Caroline Fertleman (2007)
[Q2,H1,L1]
Édit. 2017
syndrome de Drummond l.m.
Drummond’s syndrome
Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).
K.N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)
syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie l.m.
severe fever with thrombopenia syndrome
Arbovirose sévère due à un Phlebovirus (famille des Phenuiviridae), observée en Chine au Japon et en Corée.
Ce syndrome aigu, décrit en Chine en 2009, associe une fièvre élevée, des troubles gastro-intestinaux, une leucopénie et une thrombocytopénie. Le décès peut survenir dans un tableau de défaillance multiviscérale. Selon les régions, la létalité varie de 6 à 30 %. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement est purement symptomatique. Au total, plus de 2 000 cas ont été observés en 2011-2012, en Chine où l'incidence est maximale en juin et juillet. La maladie est surtout répandue en zones rurales de Chine centrale et orientale ; quelques dizaines de cas ont été recensées tant en Corée du Sud qu'au Japon, principalement chez des personnes âgées. Les séroprévalences élevées observées chez les animaux domestiques et chez des rongeurs ont permis de conclure à la nature zoonotique de cette maladie. Le virus en cause (virus SFTSV) est un Phlebovirus, proche du virus Heartland et probablement transmis par des tiques du genre Haemaphysalis. De rares cas de transmission interhumaine par contact sanguin ont été décrits.
Abrév. internationale : SFTS
→ Phlebovirus, Heartland (virus), Phenuiviridae
[D1]
Édit. 2018
syndrome de Hajdu et Cheney l.m.
Hajdu-Cheney’s syndrome
Acro-ostéolyse qui intéresse électivement les phalanges distales des mains et des pieds.
Ce syndrome très rare entraîne la destruction progressive des phalanges distales des mains et des pieds, associée à une ostéoporose et à une déformation crânienne avec la présence d’os wormien sur les radiographies.
N. Hajdu, médecin radiologue britannique (1948) ; W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965)
[I1]
Édit. 2015
Halal (syndrome de) l.m.
Halal’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine et pigmentation rétinienne anormale.
L’affection a été décrite chez une femme et ses deux filles avec dysmorphie faciale, prognathisme, maxillaire hypoplasique, goitre, camptodactylie et retard mental modéré. Au niveau des yeux on constate également un hypotélorisme. L’affection est autosomique dominante.
F. Halal, pédiatre canadien (1983)
Syn. syndrome microcéphalie-fente palatine, syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
→ prognathisme, camptodactylie, hypotélorisme
[.Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
syndrome de Hallermann-Streiff-François l.m.
Hallermann-Streiff-François’s syndrome
Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
[Q2,P1,P2,J1,D3]
Édit. 2015
syndrome d'Ehlers-Danlos classique (SED) l.m.
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. . 1 – D. Germain, généticien français (2006) 2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998) 3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome de la corne occipitale (SCO) l.m.
Forme rare (prévalence <1 / 1 000 000) atténuée de la maladie de Menkès qui se caractérise par une neurodégénérescence progressive et une atteinte du tissu conjonctif dues à un défaut du transport du cuivre.
Le SCO peut se révéler de l'enfance jusqu'à l'âge adulte jeune. La transmission est récessive liée à l'X.
A la naissance, la peau est ridée et hyperlaxe, des hernies ombilicales ou inguinales peuvent être observées. Dans les jours qui suivent, une hypothermie, un ictère, une hypotonie ainsi que de troubles alimentaires peuvent se manifester. Les premiers signes peuvent être une diarrhée rebelle et des infections urinaires à répétition dues à des diverticules vésicaux. Il existe un retard du développement moteur dû à l'hypotonie musculaire associée à une maladresse gestuelle. La taille est en général normale, mais une discrète disproportion est fréquente, avec tronc longiligne, thorax et épaules étroites, cyphose ou scoliose dorsolombaire et déformation thoracique. Les articulations sont hyperlaxes. La mobilité du coude est limitée avec une tendance aux luxations. La physionomie devient progressivement caractéristique, avec visage allongé et mince souvent avec front haut, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez crochu ou proéminent, philtrum long, palais ogival et oreilles proéminentes. Le degré d'hyperélasticité de la peau est variable et peut augmenter avec l'âge entraînant des replis de peau flasque autour du tronc. Il n'y a en général pas d'anomalie notable des cheveux, mais ils peuvent être ternes et inhabituellement drus dans certains cas. Des hernies inguinales récurrentes sont fréquentes. Des anomalies vasculaires telles que des varicosités sont souvent notées et des anévrysmes artériels ont aussi été décrits. Les capacités intellectuelles sont inférieures ou proches de la normale. Le développement pubertaire est normal.
Le SCO est dû à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) qui code une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Une forme atténuée de la maladie est observée chez les patients ayant un nombre élevé de mutations entraînent la production d'une protéine partiellement fonctionnelle ou de structure normale mais en quantité réduite.
Les radiographies montrent des cornes occipitales caractéristiques : ce sont des exostoses occipitales symétriques pointant vers le bas. Elles peuvent être détectées dès l'âge de 1 à 2 ans mais elles le sont en général vers 5 à 10 ans et continuent à croître jusqu'au début de l'âge adulte.
Syn. cutis laxa liée à l'X, EDS 9, syndrome d'Ehlers-Danlos type 9
Réf. Orphanet, Lisbeth Møller et Z. Tümer, généticiens danois (2011)
→ maladie de Menkès, syndrome d'Ehlers-Danlos classique
[A4,O6,Q2]
syndrome de l'hamartome épidermique l.m.
epidermal nævus syndrome-
Ensemble malformatif non héréditaire associant un hamartome épidermique unilatéral, parfois épidermolytique, à des anomalies osseuses, surtout vertébrales, oculaires ou neurologiques qui font toute la gravité du syndrome.
Les lésions cutanées et extracutanées sont généralement situées du même côté ou ont au moins une prédominance homolatérale. L'hamartome cutané peut être de type verruqueux inflammatoire linéaire, ou sébacé, ou verrucosébacé.
G. Schimmelpenning, neuropsychiatre allemand (1957) ; R.C. Feuerstein et L.C. Mims médecins américains (1962) ; E.J. Moynahan, dermatologiste britannique (1967) ; L.M. Solomon, dermatologiste américain (1968)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. syndrome du nævus sébacé (ou de Schimmelpenning ou de Feuerstein et Mims), syndrome du nævus épidermique (ou de Moynahan), syndrome de Solomon
[A3,F5,J1,2015]
syndrome de Martsolf l.m.
Martsolf syndrome
Syndrome rare caractérisé par une cataracte congénitale, un retard mental et un hypogonadisme.
L’affection, autosomique récessive (MIM 212720, est provoquée par une mutation du gène RAB3GAP2
J.T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ RAB3GAP2
syndrome de phocomélie SC l.m.
SC phocomelia
Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie et hypertrophie génitale.
Pratiquement identique au syndrome de Roberts avec les mêmes anomalies chromosomiques. Retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, petit nez pointu, aplasie du rebord orbitaire supérieur, obliquité palpébrale, hémangiome capillaire de la face, opacités cornéennes, microphtalmie, sclères bleues. Oreille hypoplasique. Micrognathie, malformations des membres, contractures articulaires. Cheveux blonds argentés, infarctus du myocarde, et troubles cardiaques. Un des sujets princeps de Herrmann a fait ultérieurement à l'âge de 14 ans une hémiplégie (maladie de Moyamoya: thrombose cérébrale).
L’affection est autosomique récessive (MIM 269000) et provoquée par la mutation du gène ESCO2.
J. Herrmann, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. Les initiales S et C sont les premières lettres du nom des deux familles de la publication d'Herrmann
Syn. syndrome pseudothalidomide
→ Roberts (syndrome de), oxycéphalie, syndrome Moyamoya
[A4, I2, K2, M2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019