acanthopelvis n.m.
acanthopelvis
Variété de bassin rachitique caractérisée par la présence de crêtes osseuses situées au niveau de l'insertion des tendons, le pubis notamment.
Étym. gr. akantha : épine ; pelvis : bassin
Syn. bassin épineux
[I1,O4,R2]
Édit. 2016
acanthosis nigricans l.m.
acanthosis nigricans
Affection dermatologique caractérisée par un état rugueux de la peau, mal limité et de couleur noirâtre, par exagération du relief cutané avec hyperkératose et hyperpigmentation, qui siège le plus souvent sur le cou et dans les grands plis.
On en décrit cinq types étiologiques : 1) une forme familiale avec transmission autosomique dominante, 2) une forme liée à une insulinorésistance et retrouvée dans plusieurs syndromes endocriniens, 3) une forme également appelée pseudo-acanthosis nigricans, 4) une forme induite par certains médicaments, 5) l'acanthosis nigricans malin, authentique syndrome paranéoplasique est le plus souvent associé à un adénocarcinome gastrique.
La maladie touche le visage, les paupières et leur conjonctive, la nuque, le cou, les aisselles et la région anogénitale. Parmi les manifestations oculaires, on trouve la papillomatose pigmentée des paupières, l'alopécie sourciliociliaire, les excroissances des bords libres parfois en dents de peigne, l'hyperplasie des conjonctives tarsiennes et le trichiasis.
Il existe plusieurs formes cliniques, juvénile bénigne (autosomique dominante), plus tardive (autosomique récessive), ou acquise (paranéoplasique) en relation avec un cancer viscéral (gastrique, œsophagien, pancréatique). (MIM 100600).
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine; S. Pollitzer, dermatologue américain (1890); F.J. Darier, dermatologue français (1856-1938)
Étym. gr. akantha : épine ; lat. nigricare : être noirâtre
Syn. dystrophie papillaire et pigmentaire
→ hyperkératose, insulinorésistance, syndrome paranéoplasique, papillomatose, trichiasis
[F2, J1, O4, P2, R1]
Édit. 2019
acanthosis palmaire l.m.
acanthosis palmaris, triple palms
Epaississement particulier des paumes et parfois des plantes, associé à un carcinome bronchique ou gastrique.
Il accompagne parfois un acanthosis nigricans et peut disparaitre après traitement chirurgical du cancer associé, ce qui en fait une dermatose paranéoplasique.
Étym. gr. akantha : épine
[F2,J1]
Édit. 2016
acanthosome n.m.
coated vesicle
Vésicule recouverte sur sa face externe de molécules de clathrine et active sur certains mécanismes de pinocytose.
Étym. gr. akantha : épine
[C1,C3]
Édit. 2017
accident domestique l.m.
accident in the home
Accident qui survient dans la maison, ses dépendances et ses abords immédiats.
Les accidents domestiques constituent la première cause de décès par accident : 5 000 000 d’accidents par an, entrainant une hospitalisation d’au moins un jour et occasionnant 22 000 décès ; ils provoquent deux fois et demi plus de morts et vingt fois plus de blessés que les accidents de la route. Les deux classes d’âge les plus touchées sont les jeunes de un à quatorze ans et les personnes âgées de plus de 65 ans.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[G2]
Édit. 2016
accompagnement en alcoologie n.m.
caring of the alcoholic
Action psychothérapique à long terme exercée par une personne sur un malade alcoolique, par une compréhension, un soutien et la présence du thérapeute dans l'univers du malade.
[G3,H4]
Édit. 2016
accouchement psychoprophylactique l.m.
Lamaze’s technique
Préparation physique et psychologique à l'accouchement, par maîtrise de la respiration et relaxation musculaire, destinée à mieux appréhender les douleurs du travail et les contractions utérines.
F. Lamaze, neurologue et accoucheur français (1956)
Étym. lat. accubare : se mettre au lit ; gr. puskhê : âme ; prophulattein : veiller sur
Syn. technique de Lamaze, accouchement sans douleur
[H4,O3]
Édit. 2016
accourcissement n.m.
shortening
Ostéotomie d’un os long avec résection d’un segment diaphysaire suivie d’ostéosynthèse.
Cette intervention représente une des possibilités d’égalisation dans le traitement des inégalités de longueur des membres.
Étym. au XIIe siècle accorcir du lat. ad… : vers ; curtus : court
[I2]
Édit. 2017
acétalphosphatide l.m.
acetalphosphatide
Phospholipide comportant une fonction acétal, c'est-à-dire qu'un aldéhyde gras s'y trouve lié aux deux fonctions alcool 1 et 2 du glycérol.
On peut obtenir un acétalphosphatide par saponification d'un alcénoxyphosphatide qui détache l'acide gras de la fonction alcool en 2 et qui permet à l'aldéhyde gras déjà lié en 1 de prendre sa place. Cet aldéhyde peut être libéré par une hydrolyse acide.
[C1]
Édit. 2016
acétylcholine n.f.
Médiateur chimique dans la transmission de l'influx nerveux
- des interneurones de Renshaw dans la corne antérieure de la moelle épinière,
- de certaines synapses encéphaliques.
Elle est biosynthétisée à partir de la choline et de l'acétyl-coenzyme A par une choline-acétylase présente dans la cellule nerveuse. Elle est accumulée dans des vésicules présynaptiques et libérée par l'onde de dépolarisation.
Elle est hydrolysée par la cholinestérase.
Le chlorhydrate d'acétylcholine utilisé en aérosol permet de réaliser des tests de bronchoconstriction et d'apprécier le niveau d'hyperréactivité bronchique non spécifique. On mesure la dose liminaire d'acétylcholine qui se définit comme la quantité minimale d'acétylcholine dont l'inhalation provoque une diminution d'au moins 20% du VEMS (volume expiratoire maximum en une seconde) préalablement mesuré.
[C1, C2, H1]
Édit. 2020
acétylcholinestérase n.f.
acetylcholinesterase
Enzyme catalysant spécifiquement la réaction d'hydrolyse des esters de la choline.
Elle est distincte de la pseudocholinestérase, moins spécifique des esters de la choline.
Son activité dans les hématies est diminuée au cours de certaines affections telles que les myélodysplasies ou l'hémoglobinurie paroxystique nocturne.
En obstétrique, la présence anormale de la cholinestérase dans le liquide amniotique évoque une anomalie de fermeture du tube neural du fœtus : une myéloméningocèle ou spina bifida. Sa destruction par des anticorps auto-immuns spécifiques provoque la myasthénie, qui chez la femme enceinte demande une prise en charge spécialisée pour la grossesse et l'accouchement, d'autant plus qu'elle peut transitoirement se transmettre au nouveau-né.
Cette activité enzymatique sert également de marqueur pour les mégacaryocytes murins.
L’acétylcholinestérase peut être dosée dans le sérum, le plasma ou les hématies. Ce dosage n’est toutefois effectué que dans quelques laboratoires spécialisés.
Syn. cholinestérase (impropre)
Abrév. AchE
→ pseudocholinestérase, acétylcholine, myasthénie
[C1,C2,C3,F1,H1,I4,O3,O6]
Édit. 2016
achat pathologique l.m.
pathological purchase
Achat d'objets souvent inutiles, parfois en plusieurs exemplaires, sans rapport avec les besoins de la personne ni avec ses moyens.
On observe une majorité féminine (achat de vêtements, de produits de maquillage, d'appareils électroniques). L'utilisation des objets est rare. Ils sont parfois seulement amassés. Ces conduites d'assujettissement peuvent mettre en question la situation financière et sociofamiliale du sujet.
Les personnalités rencontrées dans ces "addictions sans drogue" sont très hétérogènes, souvent décrites comme limites ou narcissiques. Dans leur étiopathogénie - multidimensionnelle comme dans la plupart des "nouvelles addictions"-, un rôle de lutte contre la dépression, qu'elle soit endogène ou non, semble jouer tout particulièrement.
[H3]
Édit. 2016
achondrogénèses n.f.p.
achondrogenesis
Groupe de dysplasies squelettiques létales, rares, en relation avec un défaut de l'ossification endochondrale dont il existe trois types distincts par leurs caractères cliniques, radiologiques, histologiques et génétiques :
- type A1, ou type Stuart Houston-Harris, caractérisé par un nanisme avec des membres extrêmement courts, une poitrine étroite, de petites côtes qui se fracturent facilement, des os crâniens mous et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. Cette affection est autosomique récessive ; le gène est inconnu.
- type 1B, ou type Parenti-Fraccaro, caractérisé par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais sur la nuque, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, un aspect fœtal hydropique et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives . L’affection est due à une mutation du gène SLC26A2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5 ;
- type 2, ou type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta, qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2, caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. L’affection est due à une mutation du gène COL2A1 collagen, type II, alpha 1 situé sur le locus q13.1-q13 du chromosome 12. Cette mutation est toujours une mutation de novo.
C. Stuart Houston, médecin radiologue canadien (1972) ; R. Harris, généticien britannique (1972) ; G.C. Parenti, anatomopathologiste italien (1936) ; M. Fraccaro, anatomopathologiste et généticien italien (1952) ; L.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1969) ; R.M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. a privatif; chondros: cartilage; genesis: formation
→ ossification enchondrale, micromélie, SLC26A2 gene, COL2A1 gene
[I2, O1, Q2]
Édit. 2019
achondroplase adj.
achondroplastic dwarf
Se dit d'un sujet atteint d'achondroplasie.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage ; plassein : former
[I,O1,Q2]
Édit. 2016
achondroplasie n.f.
achondroplasia
Chondrodysplasie héréditaire à transmission dominante autosomique caractérisée par un nanisme dysharmonieux avec membres courts par arrêt de développement des os dans leur longueur et une atteinte craniofaciale.
L’anomalie est liée à un défaut de conversion du cartilage en os, affectant particulièrement les os longs, prédominant sur les segments proximaux ; les métaphyses sont larges, les diaphyses épaisses. La tête est large avec des bosses frontales saillantes, une ensellure nasale et un prognathisme relatif ; le raccourcissement de la base du crâne donne un aspect brachycéphale. La longueur du tronc contraste avec la brièveté des membres, le rachis est en cyphose, les vertèbres sont étroites, leurs pédicules courts et rapprochés. Le strabisme, l’atrophie optique et l’atteinte des nerfs crâniens sont liés à la dysmorphie craniofaciale. L’intelligence est normale. L’incidence est de 1/ 15000.
L’affection est due à la mutation du codon 380 du gène FGFR3 du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, locus en 4p16.3. 90% des cas sont dus à une mutation récente. L’homozygotie est létale (MIM 100800, pénétrance complète). Une mutation du gène FGFR3 est également trouvée dans le nanisme thanatophore et dans l’hypochondroplasie, affections correspondant sans doute à une forme létale et à une forme modérée de l’achondroplasie (Maroteaux).
J. Parrot, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1878) ; P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966)
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage ; plassein : former
Syn. nanisme achondroplasique
→ Parrot (maladie de), nanisme thanatophore, hypochondroplasie
[I2, Q2]
Édit. 2020
achondroplasie (complications radiculo-médullaires de l') l.f.p.
radiculomedullary complications of achondroplasia
Chondrodystrophie génétique de transmission autosomique dominante, entraînant des anomalies squelettiques multiples : petite taille, dystrophies crâniennes et vertébrales.
Les anomalies vertébrales (courbures pathologiques, sténoses canalaires serrées, compliquées de lésions arthrosiques) sont responsables de myélopathie cervicale ou dorsale avec troubles sphinctériens et parfois syndrome de la queue de cheval.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[H1,H2,I,O1,Q2]
Édit. 2016
achondroplasique adj.
achondroplastic
Relatif à l’achondroplasie.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[I,Q2]
Édit. 2016
achromatopsie congénitale complète sans amblyopie l.f.
rod monochromatism without amblyopia
Forme clinique exceptionnelle d'achromatopsie congénitale dans laquelle l'absence de perception des couleurs est isolée.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
[P2,Q2]
Édit. 2017
acide adénosine triphosphorique l.m.
adenosin triphosphoric acid
Substance composée d'adénine, de ribose et de trois molécules d'acide phosphorique, avec donc trois liaisons riches en énergie, intervenant dans le métabolisme cellulaire et la contraction musculaire.
Sigle ATP
→ ATP
[C1,C2,C3]
Édit. 2016
acide adénylique l.m.
adenylic acid
Nucléotide constitué de l'adénine, base purique, liée par une liaison N-osidique au bêta-D-ribose (pentose), lui-même estérifié par un phosphate sur son carbone5 (5'-AMP).
Il en existe deux autres isomères : les acides adényliques a, où le phosphate est sur le C2 (2'-AMP), et b, où il est sur le C3 (3'-AMP). Ces acides se forment au cours du métabolisme des acides ribonucléiques. L'acide adénylique proprement dit est le précurseur de l'ADP et de l'ATP ; il active spécifiquement la glycogène-phosphorylase b du muscle.
Syn. adénosine monophosphate
Sigle AMP
→ adénosine monophosphate, AMP
[C1,C3]
Édit. 2016
acide alphacétobutyrique n.f.
Composé résultant de la désulfhydration de l’homocystéine
L’acide alphacétobutyrique est un intermédiaire du métabolisme des acides aminés.
[C1]
Édit. 2017
acide biliaire l.m.
bile acid
Acide de structure stéroïdienne, produit du catabolisme du cholestérol dans le foie.
En milieu neutre, les acides biliaires se trouvent sous forme de sels biliaires qui sont les composants principaux de la bile avec le cholestérol et les phospholipides.
Chez l'Homme les acides biliaires possèdent en général 24 atomes de carbone. Leur biosynthèse est hépatique par perte des trois derniers atomes de la chaîne latérale aliphatique du cholestérol. Elle est régulée essentiellement par un enzyme clef, la 7 alpha-hydroxylase qui représente l'étape limitante normale de la voie principale du métabolisme des acides biliaires.
On distingue trois grandes classes d'acides biliaires. Les acides biliaires primaires, acide cholique et acide chénodésoxycholique, sont biosynthétisés dans l'hépatocyte, puis sont conjugués à la glycine et à la taurine et sécrétés activement dans les canalicules. 90% des acides biliaires primaires sont réabsorbés tout au long de l'intestin grêle, mais surtout dans l'iléon terminal. Les acides biliaires secondaires proviennent d'une déconjugaison et d'une déshydroxylation par les bactéries coliques des acides biliaires primaires non réabsorbés qui donnent naissance à l'acide désoxycholique et lithocholique. Ce dernier, réabsorbé par le côlon, est transformé par le foie en acide ursodésoxycholique (acide biliaire tertiaire).
L'ensemble des acides biliaires d'environ 6 mmol va décrire 6 à 10 cycles entérohépatiques par jour ; 40 à 60 mmol d'acides biliaires sont ainsi sécrétés dans la bile chaque jour. Le taux de Synthèse hépatique des acides biliaires est d'environ 1,2 mmol/24 h et correspond à la perte fécale.
Les acides biliaires sont des composés amphipathiques qui rendent hydrosolubles les lipides alimentaires, jouant ainsi un rôle important dans l'absorption des graisses et des vitamines liposolubles (A, D, E, K) en formant des micelles. Ils sont l'élément essentiel dans la solubilisation du cholestérol dans la bile. L'acide chénodésoxycholique et l'acide ursodésoxycholique sont proposés dans le traitement de la lithiase biliaire cholestérolique. L'acide ursodésoxycholique a ainsi radicalement modifié l'évolution naturelle de la cirrhose biliaire primitive.
Les acides biliaires (sous forme de sels biliaires) sont absents de l’urine normale. Ils apparaissent dans les urines en cas de cholestase (intra ou post-hépatique). La recherche de sels biliaires dans l’urine se fait par des tests biochimiques simples mais peu spécifiques. En cas de doute, leur dosage peut être effectué dans le sérum par des laboratoires spécialisés.
Syn. acide cholanoïque
[C1,L1]
Édit. 2018
acide bislysophosphatidique l.m.
bislysophosphatidic acid
Phospholipide non azoté constitué de deux molécules de mono-acylglycérol liées par un acide phosphorique sous forme d'un diester.
Un tel phospholipide acide a été trouvé dans les lysosomes de foie et de cellules phagocytaires, et en quantité anormalement élevée dans certaines dyslipoïdoses, en particulier dans les histiocytes « bleu de mer ». Il provient d'une transestérification d'un phosphatidylglycérol, dont il est isomère.
Syn. bis-(monoacylglycérol)-phosphate
[C1,C3,L1,R1 ]
Édit. 2017
acide cholanoïque l.m.
Syn. acide biliaire
[C1,C2,L1]
Édit. 2017
acide chénodésoxycholique l.m.
chenodesoxycholic acid
Acide biliaire primaire sécrété sous forme glycoconjuguée et tauroconjuguée.
Il est le précurseur de l'acide lithocholique. Il a été initialement isolé de la bile d'oie, d'où son nom (khena signifie oie, en grec).
Étym. gr. khên : oie
Syn. acide chénique, acide dihydroxy-3alpha,7alpha-cholanique.
[C1, C2, L1]
Édit. 2020