variable surface glycoproteins l.angl. p.
Protéines antigéniques de surface qui recouvrent les formes sanguicoles des trypanosomes africains (Trypanosoma brucei gambiense et Trypanosoma brucei rhodesiense).
La variabilité de leur structure au cours de l’infection empêche l’installation d’une immunité protectrice.
Sigle VSG
→ Trypanosoma brucei gambiense, Trypanosoma brucei rhodesiense
[D1, C1]
Édit. 2020
von Hippel-Lindau (protéine de) l.f.
von Hippel-Lindau’s protein
Protéine cytoplasmique dont une mutation est liée à une tumeur angiomateuse.
→ pVHL
zone de protection l.f.
Selon le code des débits de boissons et des mesures contre l’alcoolisme, territoire dans lequel des débits de boisson à consommer sur place ne peuvent être établis sans autorisation préfectorale.
Le préfet fixe les distances destinées à protéger certains établissements et édifices : lieux de cultes, cimetières, établissements d’enseignement, de loisirs de la jeunesse, d’activités physiques et sportives, etc.
Syn. zone protégée
ATM gene sigle angl.
ATM serine/threonine kinase
Gène situé sur le locus chromosomique 11q22.3 qui gère l’activité d’une protéine du noyau cellulaire contrôlant la croissance et la division cellulaire de nombreux organes et en particulier des systèmes nerveux et immunitaire.
De plus cette protéine assiste les cellules dans la reconnaissance des lésions de brin d’ADN.
Des mutations de ce gène sont responsables de l’ataxie-télangiectasie, interviennent dans la genèse du cancer du sein et d’autres cancers.
Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
Syn. AT mutated, AT protein, AT1, ATA, ataxia telangiectasia mutated, ataxia telangiectasia , mutated (includes complementation groups A, C and D), ataxia telangiectasia mutated protein, ATC, ATD, ATDC, ATE, ATM_HUMAN, human phosphatidylinositol 3-kinase , omo
[H1,K2,Q1,O5]
Édit. 2021
ABCA4 gene sigle angl. pour
ATP Binding Cassette subfamily A member 4
Gène, situé sur le locus chromosomique 1p22.1, codant une protéine produite dans les cellules réceptrices de la lumière dans la rétine.
Cette protéine intervient dans la phototransduction : processus par lequel la lumière entrant dans l’œil est convertie en signal électrique transmis au cerveau.
Des mutations de ce gène entraînent la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la dégénérescence maculaire juvénile dominante, la maladie de Stargardt.
K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909) (1875-1927)
Syn. ABCA4_HUMAN, ABCR, ATP-binding cassette sub-family A member 4, ATP-binding cassette transporter, retinal-specific, ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, photoreceptor rim protein, retina-specific ABC transporter, retinal-specific A
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, dystrophie des cônes et des bâtonnets, dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de)
[P2,Q1,Q2]
Édit. 2017
FKBP10 gene sigle angl. pour
FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[I1,K1]
Édit. 2018
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
SRCAP gene l.m.
Le gène eSRCAP situé sur le bras court du chromosome 16 en position 11.2. est à l’origine de la synthèse de la protéine CREBBP en relation avec Snf2.
Cette protéine joue un rôle dans la régulation de la croissance cellulaire et a un rôle important dans le développement normal.
Au minimum, 5 mutations du gène SRCAP ont été identifiées dans le syndrome de Floating Harbor.
Syn. domino homolog 2, DOMO1, EAF1,FLHS,helicase SRCPA, KIAA0309, Snf2-related activator protein, Snf2-related CREBBP activator protein, SRCAP_Human, Swi2/Snf2-related ATPase homolog, domino homolog 1, SWR1
[Q1]
Édit. 2018
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018
calprotectine n.f.
calprotectin
Protéine de liaison du calcium, présente en grande quantité dans les polynucléaires neutrophiles.
Le dosage de la calprotectine dans les selles («calprotectine fécale») est utilisé comme marqueur de la sévérité de l’inflammation dans les pathologies inflammatoires intestinales, en particulier la maladie de Crohn. Il est également utilisé pour le suivi des patients en rémission car une augmentation de la concentration de calprotectine fécale précède de plusieurs semaines les rechutes cliniques
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
[C1]
auto-anticorps anti-protéines citrullinées l.m.
anti-citrullinated protein antibody
Les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde (PR) produisent, au sein de la synoviale rhumatoïde, des auto-anticorps dirigés contre des protéines citrullinées.
Ces anticorps reconnaissent des épitopes citrullinés qui apparaissent sur diverses protéines (filaggrine, fibrine, etc.) du tissu synovial inflammatoire par suite de la transformation de leurs résidus arginyl en résidus citrullyl. Cette citrullination des protéines, est catalysée par une famille d’enzymes, les peptidyl-arginine désiminases (PAD).
Deux techniques permettent de détecter ces auto-anticorps :
- la titration des anticorps anti-kératine (AKA) par immunofluorescence indirecte sur coupe d’œsophage de rat wistar,
- la titration des anticorps anti-peptides cycliques citrullinés par méthode ELISA.
Leur détection présente une sensibilité supérieure à celle des autres auto-anticorps - proche de 80 %, contre 50 % en moyenne pour les AKA - et surtout une haute spécificité (98 %) pour la PR.
Sigle ACPA
→ anticorps anti-kératine, polyarthrite rhumatoïde
[C1,C3,F3,I1,N3]
Édit. 2017
azote non protéinique l.m.
Syn. azote non protéique
[C3]
Édit. 2018
merline n.f.
merlin
Protéine intracellulaire servant de lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La merline présente des homologies de structure avec la famille des protéines ERM. Elle est impliquée dans le contrôle de la morphologie, de la prolifération, de la survie et de la motilité cellulaire.
Syn. moesin-ezrin-radixin-like protein
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
moesin-ezrin-radixin-like protein l.angl.
Syn. merline
→ merline
[C1,C3]
Édit. 2018
CEP290 gene l. angl. pour centrosomal protein 290
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q21.32, codant pour une protéine présente dans de nombreuses variétés de cellules.
Bien que sa fonction ne soit pas parfaitement comprise, des études suggèrent qu’il joue un rôle dans les structures cellul
Syn. 3H11Ag, BBS14, cancer/testis antigen 87, CE290_HUMAN, centrosomal protein 290kDa, centrosomal protein of 290 kDa, CT87, CTCL tumor antigen se2-2, FLJ13615, FLJ21979, JBTS5, JBTS6, KIAA0373, LCA10, MKS4, monoclonal antibody 3H11 antigen, nephrocytsin-6
→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)
CREBBP gene sigle angl. pour CREB binding protein
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
interactomique n.f.
Elle consiste à lister les protéines existantes dans les bases de données, possédant des interactions avec d'autres protéines. Ces interactions sont généralement démontrées expérimentalement et peuvent être interpolées entre espèces. L'interaction Protein-protein peut être plus précise et devient une interaction domain-domain. Cette discipline présente un grand intérêt pour la compréhension des réseaux d'interactions protéiques.
L’étude de l’interactome est encore un domaine en émergence et par nature très largement interdisciplinaire. Il fait appel à des expertises diverses dans les domaines de la biochimie des protéines, de l’analyse par spectrométrie de masse ou par résonance plasmonique de surface. Compte tenu du volume du champ de recherche, le développement de l’interactomique n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
→ protéomique fonctionnelle, spectrométrie de masse, résonance plasmonique de surface, omiques (sciences)
[Etude des voies de signalisation intracellulaire induites par les protéines et des interactions entre les différentes molécules biochimiques.]
NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose.
La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.
Syn. GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
→ cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, HRAS gene, KRAS gene
penicillin binding proteins
l.f.p.angl.
Sigle PBPs
→ protéines liées aux pénicillines
[D1]
Édit. 2
nucleosome assembly protein-1 l.f.
→ protéine d'assemblage des nucléosomes-1
[C3]
Édit. 2018
MutS protein homolog angl. l.f.
Syn. MSH protein, DNA mismatch repair protein Msh
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
DNA mismatch repair protein Msh angl. l.f.
Syn. MSH protein, MutS protein homolog
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
glycoprotéine n.f.
glycoprotein
Protéine dont la structure comporte un ou plusieurs enchaînements glucidiques.
Cette partie glucidique, qui est attachée à la chaîne polypeptidique par une liaison osidique, est généralement de type isoglycanique, comme dans les oligosides ramifiés. Les glycoprotéines sont très nombreuses et leurs fonctions sont très diverses. Elles sont présentes dans l’ensemble des tissus et des liquides biologiques. Leur partie glucidique représente le plus souvent moins de 25 % de la masse totale de la molécule. Certaines d’entre elles, toutefois, peuvent contenir jusqu’à 70 % de glucides
Les glycoprotéines sont distinctes des protéoglycanes, dans lesquels la partie glucidique est formée de longues chaînes de n-glycanes ou mucopolysaccharides.
Les mucines et les mucoïdes sont des glycoprotéines particulièrement riches en glucides. De très nombreuses protéines plasmatiques ou membranaires sont des glycoprotéines dont la teneur en glucides ne dépasse pas 4 p. 100.
→ glucide, protéine, protéoglycane, mucopolysaccharide, mucine, mucoïde
[C1, C3]
Édit. 2019
hepcidine n.f.
hepcidin
Peptide hormonal de 25 acides aminés, biosynthétusé par les hépatocytes, qui réduit l’absorption intestinale du fer et augmente le stockage du fer dans les hépatocytes et les macrophages.
L'hepcidine est la principale hormone de régulation du métabolisme du fer. Si la sidérémie augmente, il se produit une augmentation de la production d’hepcidine. Celle-ci se fixe sur la ferroportine, transporteur membranaire nécessaire à la sortie du fer hors des cellules, qui est internalisée puis dégradée dans les lysosomes. La ferroportine ne peut donc plus exercer sa fonction de transport du fer de l'intérieur des entérocytes (ce qui réduit l'absorption intestinale du fer) mais aussi des hépatocytes et des macrophages vers le plasma. Par conséquent, la concentration en fer sérique baisse. Inversement, si la sidérémie diminue, la production d'hepcidine diminue. Il se produit alors une augmentation de l'absorption intestinale de fer et une sortie accrue du fer des réserves macrophagiques et hépatocytaires vers le plasma , ce qui résulte en une augmentation de la sidérémie.
A côté des hépatocytes, l'hepcidine est aussi synthétisée par la graisse. Cette notion peut expliquer l'hyposidérémie, voir l'anémie souvent observée en cas d'obésité morbide.
L'hepcidine possède également une activité antimicrobienne, mais uniquement à des concentrations supra-physiologiques.
L’ hepcidine est codée à partir du gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide) en19q13. Les mutations de ce gène sont responsables de l’hémochromatose juvénile HFE 2B.
Étym. gr. hêpar : foie ; lat. caedere : tuer
Syn. LEAP-1 (Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1), hepatic bacteriocidal protein
→ ferroportine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l'), hémochromatose juvénile HFE 2B
[C1, L1]
Édit. 2019
LEAP-1 (Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1) l.angl. m
Syn. hepcidine, hepatic bacteriocidal protein
[C1, L1]
Édit. 2019