alpha 2-lipoprotéine n.f.
alpha 2-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha 2-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité inférieure à 1,006. On les appelle plutôt pré- alpha -lipoprotéines. Parmi ces particules, les plus importantes sont les lipoprotéines riches en triglycérides (VLDL).
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha 2-macroglobuline n.f.
alpha 2-macroglobulin
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire élevée (850 kDa) de structure tétramérique, de mobilité électrophorétique alpha2, dont la constante de sédimentation élevée (S20 19,5 S) permet de la séparer par ultracentrifugation.
Elle a des propriétés inhibitrices d'endoprotéases. Sa concentration dans le plasma est voisine de 2,4 g/L chez l'adulte et de 4,7g/L chez le nouveau-né. Elle diminue en cas d’insuffisance hépatique. Elle augmente fortement en cas de syndrome néphrotique et dans les syndromes inflammatoires Elle est captée par des récepteurs membranaires (les LRP) qui reconnaissent également les lipoprotéines résidus des VLDL et des chylomicrons (remnants).
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-mannosidase B l.f.
mannosidase alpha-B
→ mannosidase, alpha-mannosidase B (déficit en), alpha-mannosidose B
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha-mannosidase B (déficit en) l.m.
mannosidase alpha-B deficiency
Maladie de l'enfant avec surcharge en oligosaccharides et déficit enzymatique en alpha-mannosidase, caractérisée par un gargoylisme, une dysplasie squelettique, une hépatomégalie légère, et une surdité.
La maladie fait partie des mucolipidoses. On peut trouver chez l'adulte un retard mental important, une forte hypertrophie gingivale, et des fémurs arqués. Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides. On trouve au niveau oculaire des opacités cristalliniennes en rayon de roue, corticales postérieures ou diffuses. Quelques cas ont été décrits avec une pâleur papillaire et un strabisme. Il existe une forme sévère infantile et une forme plus modérée juvénile. Le locus du gène, MANB, en 19q13.2-12 est cloné et on connaît plusieurs mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 248500).
P.-A. Öckerman, biochimiste suédois (1969)
Syn. alpha-mannosidose B
→ alpha-mannosidase B, gargoylisme
[C1,C3,R1,O1,Q2]
Édit. 2017
alpha-mannosidose B l.f.
alpha-mannosidosis B
→ alpha-mannosidase B (déficit en)
[C1,C3,Q2]
Édit. 2017
alpha-neuraminidase l.f.
alpha neuraminidase
Enzyme dont le déficit congénital, autosomique récessif, est responsable d'une sphingolipidose, la sialidose.
[C1,C3,Q2,R1]
Édit. 2017
alpha 1-protéinase-inhibiteur l.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alpha-sécrétase
alpha-secretase
→ ADAM 10
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
alpha-stimulant n.m.
alpha-adrenoceptor agonist
Substance qui stimule l'action des récepteurs alpha du système sympathique : on distingue des agonistes alpha 1 et alpha 2.
L'adrénaline et la noradrénaline, catécholamines naturelles, stimulent les deux types de récepteurs. La phényléphrine est agoniste alpha1 presque pur. La clonidine est agoniste alpha2.
Les agonistes alpha1 ont un puissant effet vasoconstricteur artériel et veineux. Les agonistes alpha2 ont des effets complexes du fait de la présence de récepteurs alpha2 tant au niveau du système nerveux central, qu'au niveau des organes périphériques. De plus ces récepteurs sont aussi bien pré- que postsynaptiques. La clonidine, principal agoniste alpha2, utilisée comme anti-hypertenseur, potentialise les analgésiques et les anesthésiques généraux.
→ alphabloquant, système nerveux autonome
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-synucléine n.f.
alpha-synuclein
Petite protéine phosphorylée (14 kDa) trouvée dans les neurones, dont le gène est situé sur le bras long du chromosome 4 (4q21-q23).
L'alpha-synucléine est le composant principal des corps de Lewy, inclusions intracytoplasmiques neuronales caractéristiques de la maladie de Parkinson, de la démence à corps de Lewy et de l'atrophie multisystématisée. Elle s'accumule aussi dans les neurites des malades atteints de sclérose latérale amyotrophique. Elle est également le précurseur d'un petit peptide retrouvé associé à la protéine A-bêta 42 dans les plaques amyloides de la maladie d'Alzheimer. Ces dépots d'alpha-synucléine sont cytotoxiques pour les neurones.
→ Parkinson (maladie de), démence à corps de Lewy, atrophie multisystématisée, sclérose latérale amyotrophique, Alzheimer (maladie d')
[C1, H1]
Édit. 2019
alpha-transducine-1 polypeptide l.f.
alpha-transducin-1 polypeptide
Protéine liée au nucléotide guanine spécifique des bâtonnets qui forme une sous-unité de la transducine.
La transducine est une variété de G-protéine, qui joue un rôle important dans la transduction visuelle. Elle est associée à la rhodopsine et met en rapport rhodopsine et phosphodiestérase (PDE). Lorsque la rhodopsine est activée par un photon, elle active à son tour la sous-unité alpha de la transducine, cette dernière lève l'inhibition de la phosphodiestérase qui à son tour hydrolyse les molécules de GMPc (GMP cyclique) en 5'-GMP (GMP inactif) et la diminution en GMPc provoque alors la fermeture des canaux Na+ de la membrane du segment externe : ce qui est à l'origine de l'hyperpolarisation qui donne naissance à l'ERG. Les sous-unités alpha de la transducine sont différentes pour les cônes et les bâtonnets et codées par des gènes différents, GNAT1 pour les bâtonnets et GNAT2 pour les cônes. La GNAT1 a son locus en 3p21 (MIM 139330).
R. S. Sparkes, médecin américain (1986) ; Cila Blatt, généticienne israélienne (1988)
Sigle GNAT1 (guanine nucleotide-binding protein, alpha-transducine)
[C1,C2,C3,P2,Q1]
Édit. 2017
alsine n.f.
alsin
Protéine nécessaire aux neurones moteurs dont une mutation a été montrée responsable d’une forme de sclérose latérale amyotrophique familiale en Afrique du Nord et au Moyen-Orient.
→ sclérose latérale amyotrophique
[C1,C3,H1]
Édit. 2017
Unna (altération ballonisante de) l.f.
ballooning degeneration
P. Unna, dermatologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1850-1929)
[C1,A2,A3]
Édit. 2018
Alternaria n.f.
Alternaria
Famille de micromycètes connus surtout comme parasites des plantes.
Sur 80 espèces d’Alternaria, seules huit sont actuellement incriminées en pathologie humaine, trois d’entre elles (A. tenuissima, A. alternaria, A. chartarum) étant les plus fréquemment rencontrées.
À l’examen direct, on observe des filaments septés et ramifiés de 5 à 10 µ de diamètre. Les cultures (en l’absence de cycloheximide qui inhiberait la croissance de cette moisissure) donnent des colonies duveteuses à laineuses, blanc-gris puis noirâtres. Microscopiquement, les spores caractéristiques sont produites en chaînettes ramifiées à partir de conidiophores isolés ou groupés. Ce sont des dictyospores, grossièrement piriformes, à base élargie. Elles mesurent 50-100 x 3-16µ, avec des septations transversales, obliques ou longitudinales, en nombre variable, et se terminant par une partie rétrécie plus ou moins longue, le "bec".
[C1]
Édit. 2017
Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d') l.f.
biomarkers of Alzheimer disease
Les biomarqueurs de sensibilité et de spécificité peuvent schématiquement être classés en deux variétés: marqueurs physiopathologiques et marqueurs topographiques.
Les marqueurs physiopathologiques incluent d’une part des modifications du liquide céphalospinal, (diminution des peptides bêta amyloïdes Abêta 40 et 42 et augmentation des protéines tau totale ou phosphorylée) et du sang (diminution du peptide bêta amyloïde Abêta 42) et, d’autre part, une augmentation de la fixation de marqueurs amyloïdes et tau à la tomographie par émission de positons (PET). Ils peuvent précéder de plusieurs années l’apparition de la démence et même de la phase prodromale. Considérés comme des témoins des lésions cérébrales de la maladie, ce sont donc des marqueurs diagnostiques.
Les marqueurs topographiques incluent d’une part l’hypométabolisme pariétotemporal et cingulaire postérieur en imagerie fonctionnelle: PET au fluorodeoxyglucose (qui fait suite à un hypermétabolisme au cours des tâches cognitives pouvant relever d’un mécanisme de compensation) et, d’autre part, l’atrophie des structures temporales médiales -notamment de l’hippocampe- en imagerie par scanner X ou résonance magnétique volumique. Ils témoignent de la topographie et de l’extension du processus pathologique. On peut rapprocher de ce groupe l’augmentation de la protéine 14.3.3 dans le liquide cérébrospinal, qui témoigne de la perte neuronale, quelle qu’en soit la cause. Ce sont plutôt des marqueurs pronostiques.
L’utilisation combinée de ces différents biomarqueurs permet d’obtenir des sensibilités et spécificités diagnostiques élevées et permet donc d’atteindre une grande valeur prédictive de la maladie. Elle a permis de d’élaborer des critères diagnostiques de recherche. La certitude diagnostique absolue réside cependant encore dans la majorité des cas, notamment chez les personnes âgées, sur l’examen post-mortem du cerveau, ce d’autant plus que les causes de démence sont assez fréquemment associées chez le même malade («démence mixte»).
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), protéine tau, peptide amyloïde A-bêta, PET amyloïde
[H1,B2,C1]
Édit. 2020
amanitine n.f.
amanitin
Peptide cyclique toxique extrait du champignon Amanita phalloides.
On distingue une alpha-amanitine et une bêta-amanitine qui diffèrent d'un acide aminé. L'alpha-amanitine est un inhibiteur spécifique de l'ARN-polymérase responsable de la biosynthèse des ARN messagers.
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons, phallotoxine, amatoxine
[C1,D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
amantine n.f.
amantine
→ neurine
[C1, C3, G4, O4]
Édit. 2020
amélogénine n.f.
amelogenin
Ensemble de plusieurs protéines constituant l'émail dentaire.
Les amélogénines sont riches en proline et sont impliquées dans la minéralisation et la structure de l'émail.
Étym. protéine qui engendre l'émail, en angl. Enamel
[A3,C1,C3,P3]
Édit. 2017
amiante n.m.
asbestos
Ensemble des silicates hydratés naturels ayant une morphologie fibreuse.
Il existe plusieurs variétés minéralogiques d'amiante regroupées en deux grandes familles : serpentines et amphiboles. L'amiante a été utilisé comme isolant contre la chaleur
Les amiantes sont responsables de plusieurs types de maladies respiratoires. Les atteintes bénignes du poumon sont l'asbestose (fibrose pulmonaire), l'atélectasie par enroulement ; celles de la plèvre, les plaques pleurales, la fibrose de la plèvre ou du péricarde. L'atteinte maligne est représentée par le mésothéliome.
L'importation de l'amiante, son utilisation comme isolant ou dans la fabrication d'objets sont interdites en France depuis 1997. Les maladies professionnelles dues à l’amiante sont indemnisées.
[C1,E2,F2,G4,K1]
Édit. 2017
amidase n.f.
amidase
Enzyme catalysant une réaction d'hydrolyse des amides des acides carboxyliques.
P ex. la glutaminase, l'asparaginase ou l'uréase.
On range parfois aussi les peptidases et les protéases parmi les amidases.
[C1,C3]
Édit. 2017
amidation n.f.
amidation
Transformation d'une fonction acide en une fonction amide, généralement réalisée in vivo par transfert d'un radical-NH2.
La formation de la glutamine à partir de l'acide glutamique se fait avec de l'ammoniac et de l'ATP. Plusieurs processus d'amidation utilisent la glutamine comme donneur de ce radical : biosynthèse de l'asparagine, formation de l'amide nicotinique. D'autres transfèrent l'azote de l'acide aspartique en libérant un acide fumarique : c'est le cas de l'uréogénèse ou de la Synthèse des nucléotides puriques. L'amidation de peptides ou de protéines sur le carboxyle terminal met en jeu un système enzymatique spécifique, la peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase (PAM) : cette réaction, qui porte sur une glycine COOH-terminale, s'effectue en deux temps : une hydroxylation du C alpha de la glycine par une molécule d'oxygène en présence d'acide ascorbique, catalysée par la fonction peptidylglycine alpha-hydoxydating mono- oxygénase de l'enzyme (PHM), puis un clivage en glyoxylate et peptide amidé, catalysé par la fonction peptidyl alpha-hydroxyglycine alpha-amidating lyase (PAL). Parmi les nombreux peptides biologiquement actifs ainsi amidés, on peut citer le TRH, la calcitonine, la cholécystokinine, la gastrine, la sécrétine, la pancréastatine, l'alpha-MSH, l'arg-vasopressine, etc.
[C1,C3]
Édit. 2017
amide n.m.
amide
Molécule issue de la condensation d'un acide carboxylique et d'ammoniac ou d'une amine.
La liaison amide est une liaison chimique covalente entre une fonction acide et une fonction amine ; la liaison peptidique est une liaison amide.
[C1,C3]
Édit. 2017
amidinase n.f.
amidinase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une fonction amidine -C(NH2)=NH, en libérant soit une molécule d'ammoniac, soit une molécule d'urée.
[C1,C3]
Édit. 2017
amidine n.f.
amidine
Molécule azotée dans laquelle un carbone est lié à un groupe -NH2 et à un groupe =NH.
[C1,C3]
Édit. 2017
amidon (solution d') l.f.
hydroxyethylstarch
Solution colloïde composée de polysaccharides naturels (hydrolysés surtout à partir d'amidon de maïs) dont la masse moléculaire moyenne est de 200 à 450 kDa.
Les radicaux hydroxyéthyles de l'amidon ralentissent l’hydrolyse des polysaccharides par l’alpha-amylase plasmatique. Ayant une pression oncotique supérieure à celle du plasma, ces solutions attirent l'eau du secteur interstitiel vers celui intravasculaire, du moins au début de l'administration.
Ces solutions sont utilisées pour restaurer ou maintenir le volume des liquides intravasculaires (administration maximale 30 mL/kg/24h). Leur demi-vie intravasculaire (de 4 à 24 h) dépend de leur masse moléculaire et du degré de substitution en radicaux hydroxy- éthyles.
L'élimination se fait par l'urine, soit sous forme non modifiée, soit après hydrolyse partielle par les amylases. Les effets secondaires sont rares (réactions anaphylactoïdes, perturbations de l'hémostase et augmentation des amylases plasmatiques par formation d'un complexe macromoléculaire).
[C1,C3,G5]
Édit. 2017