Southey (trocart de) l.m.
Petit trocart comportant une seule lame et plusieurs canules fines (tubes de Southey) que l’on introduit l’une après l’autre dans les tissus.
Cet appareil était utilisé pour le drainage des œdèmes sous-cutanés graves d’origine cardiaque.
R. Southey, médecin britannique (1878)
Syn. aiguille de Southey, canule de Southey, tube de Southey, tube de Southey-Leech
[B3]
Édit. 2018
tyrosinémie de type 1 l.f.
hereditary tyrosinosis
Forme la plus sévère est la moins rare de tyrosinémie, due à un déficit en fumaryl acétoacétase (FAH, 15q23-q25), qui se manifeste essentiellement par des signes hépatiques et rénaux.
La prévalence est estimée à 1 cas sur deux millions. La transmission est autosomique récessive. Dans la forme infantile précoce aiguë, l'affection débute entre quinze jours et trois mois par un syndrome de nécrose hépatocellulaire avec ictère, œdèmes, ascite associée à une tubulopathie. La maladie peut débuter plus tardivement révélée par une cirrhose et un rachitisme vitamino-résistant lié à la tubulopathie. La maladie aiguë peut se compliquer de crises tyrosinémiques avec des accès de polynévrite porphyrique et une dystonie exceptionnellement révélateurs. La survenue de carcinomes hépatocellulaires est fréquente. En l'absence de traitement, le décès survient avant l'âge de dix ans, habituellement par insuffisance hépatocellulaire, carcinome hépatocellulaire ou insuffisance respiratoire d'origine neurologique.
Le diagnostic est posé par la chromatographie des acides aminés et la présence anormale dans les urines de succinyl-acétone. La valeur normale de la tyrosine est de 50 à 100 µmol/L jusqu’à 6 mois et de 48 à 87 µmol/L de 6 mois à l’âge adulte. Sa concentration est augmentée en cas de tyrosinémie. Le diagnostic anténatal est possible par le dosage des métabolites, l'étude enzymatique ou la recherche de la mutation du gène FAH.
Le traitement repose sur le NTBC, 2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl] cyclohexane-1,3-dione, commercialisée sous le nom d'Orfadin®,, qui a obtenu en 2005 une AMM européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de tyrosinémie de type 1, en association avec un régime pauvre en protéines pour éviter l'hypertyrosinémie. Il inhibe une enzyme intervenant en amont du bloc enzymatique déficitaire.
Certains malades développent malgré le traitement un carcinome hépatocellulaire caractérisé par l'élévation de l'α-foetoprotéine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939)
→ Fanconi (syndrome de), tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
urticaire n.f.
urticaria
Réaction cutanée consistant en une éruption brutale de papules prurigineuses, œdémateuses, à limites nettes, de taille, de forme, de siège très variables, dont chacune ne persiste que quelques heures, et liée à la libération dans le derme de médiateurs chimiques, dont le principal est l'histamine sécrété par les mastocytes.
De nombreux mécanismes, immunologiques ou non, peuvent entraîner une urticaire. Qu'elles soient aigües ou chroniques (c’est-à-dire durant plus de trois mois), les variétés d'urticaires sont nombreuses :
- physiques : dermographisme réalisant une strie urticarienne à la friction, urticaires retardées à la pression, à l’exposition solaire, au froid, à la chaleur ou cholinergique;
- de contact : avec des plantes, orties notamment, des produits chimiques, voire exceptionnellement de l'eau réalisant l'urticaire aquagénique;
- de cause générale : intolérance à des médicaments, ce qui est fréquent, des aliments ou des additifs alimentaires.
C'est une affection "impliquant fortement des facteurs psychogènes", notamment dans ses formes chroniques.
Rarement, d'autres causes peuvent être trouvées : ainsi une urticaire peut révéler une maladie générale et correspondre alors à une forme systémique. Une urticaire aigüe peut faire partie d'un choc anaphylactique. L'angio-œdème, ou œdème de Quincke, est une variété souscutanée d'urticaire, qui se manifeste par des œdèmes aigus de la peau et des muqueuses; certaines formes peuvent être mortelles.
Le traitement de l'urticaire repose sur l'éviction des facteurs étiologiques et l'administration d’antihistaminiques H1.
L'urticaire pigmentaire est entièrement différente de la très rare forme pigmentée d'urticaire.
H. Quincke, médecin allemand (1882)
Étym. urtica : ortie
→ Quincke (œdème de), choc anaphylactique, urticaire pigmentaire, urticaire à la chaleur, urticaire aquagénique, urticaire au froid, urticaire cholinergique, urticaire chronique, urticaire de contact, urticaire profonde, urticaire retardée à la pression, urticaire solaire, urticaire systémique, urticaire-surdité-amylose rénale
éthéromanie n.f.
etheromania
Toxicomanie à l'éther, qui fait partie des addictions aux solvants volatils à côté des colles, des dissolvants (solvants chlorés tels que trichloréthylène, dichlorométhane, diluants de peinture) et des essences.
La réglementation européenne a maintenant fortement restreint l’usage de ces solvants dans l’industrie et au laboratoire.
L'éther éthylique est inhalé ou bu. Il est toxique pour les muqueuses labiales et nasales (érythème en flamme caractéristique), buccopharyngées et respiratoires (œdèmes lésionnels et hémorragiques), pour le système nerveux central (mort par dépression respiratoire), pour les lignées sanguines et l'appareil cardiovasculaire (arythmie)
éther éthylique, solvants volatils
[G3]
Édit. 2018
drainage lymphatique l.m.
Drainage manuel constitué de massages doux, rythmés et lents destinés dans le but d'évacuer les œdèmes dans les voies lymphatiques.
→ œdème, circulation lymphatique, N1
[G5, N1]
Édit. 2018
insuffisance ventriculaire droite l.f. (IVD)
Incapacité du ventricule droit à assurer un débit sanguin suffisant.
Elle se manifeste par une hépatalgie d'effort, des oedèmes des membres inférieurs. La dyspnée n’est ressentie que lorsque la cause de l’IVD est une maladie du poumon, ou quand il y a association à une insuffisance ventriculaire gauche.
L'examen clinique permet d’observer un reflux hépato-jugulaire à la pression du foie, une tachycardie permanente, des œdèmes des membres inférieurs.
L'ECG peut montrer des signes d'hypertrophie ventriculaire droite ou simplement un axe droit du QRS.
L’écocardiographie affirme le diagnostic.
L'insuffisance ventriculaire gauche est la cause la plus fréquente d’IVD.
Etiologies pulmonaires : embolie pulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire, broncho-pneumopathie chronique obstructive, fibrose pulmonaire idiopathique plus rarement état de mal asthmatique, pneumothorax suffocant, pneumopathie bilatérale aigüe. cardiopathie congénitale (shunt gauche et droit, rétrécissement pulmonaire). Etiologies cardiaques : rétrécissement mitral serré, insuffisance mitrale, péricardite constrictive.
→ insuffisance ventriculaire gauche, embolie pulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire, broncho-pneumopathie chronique obstructive, fibrose pulmonaire, état de mal asthmatique; pneumothorax, rétrécissement mitral, insuffisance mitrale
[K2]
Édit. 2019
syndrome eosinophilie myalgie l.m.
eosinophilia myalgia syndrome
Syndrome subaigu fait de fatigue, de myalgies, de signes cutanés, de manifestations respiratoires fugaces et d'œdèmes des membres inférieurs, accompagnés d'une franche éosinophilie, dû à la consommation de tryptophane.
L'arrêt de l'ingestion de tryptophane entraîne une disparition lente des signes cliniques.
[ F1, N1, R2]
Édit. 2020