vascularites et neuropathies l.f.p.
vasculitis and neuropathies
Association, au niveau des nerfs, d'un processus inflammatoire et d'une nécrose des parois vasculaires induisant une ischémie tissulaire.
Il peut s'agir d'aspects aigus, avec infiltration périvasculaire et intrapariétale de cellules inflammatoires, associée à une nécrose de la paroi, ou d'aspects plus chroniques, avec combinaison d'une prolifération de cellules endothéliales, d'une fibrose périvasculaire et d'un rétrécissement ou d'une occlusion de la lumière artérielle. Ces divers aspects peuvent intéresser des artères de calibres différents. Classiquement, les vascularites diffèrent des microvascularites en fonction du calibre des vaisseaux touchés : veinules, capillaires ou artérioles de diamètre inférieur à 70 µm, présence d'une nécrose fibrinoïde avec infiltrats cellulaires de type lymphocytaire. Il est habituellement admis que les microvascularites ne sont que le témoin d'une réaction immunologique, et non directement responsables de l'atteinte des fibres nerveuses dans le cadre des neuropathies périphériques.
Il s'agit de mononeuropathies multiples, dont le diagnostic doit le plus souvent être affirmé par la biopsie nerveuse périphérique. A la neuropathie s’associe un syndrome inflammatoire important et souvent des atteintes multiviscérales, parfois à une cryoglobulinémie.
Les formes localisées aux nerfs périphériques sont de meilleur pronostic. Le traitement comprend les corticoïdes et/ou les immunosuppresseurs.
Toutes les vascularites peuvent induire des neuropathies périphériques. Les vascularites le plus fréquemment en cause sont la périartérite noueuse, la granulomatos éosinophilique avec polyangéite (ex. angéite de Churg-Strauss) et les connectivites. Les formes localisées aux nerfs périphériques sont de meilleur pronostic. Le traitement comprend les corticoïdes et/ou les immunosuppresseurs.
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1945) ; T. Kawazaki, pédiatre japonais (1967) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937) ; J. Churg et L. Strauss, anatomopathologistes américains (1951) ; B. T. Horton, médecin interniste américain (1932) ; F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; M. Takayashu, ophtalmologiste japonais (1908) ; L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908) ;
→ vascularite, vascularite nécrosante systémique, périartérite noueuse, granulomatos éosinophilique avec polyangéite , connectivite, cryoglobulinémie
[F3, H1, K4, N3]
Édit. 2020
végétations adénoïdes l.f.p.
adenoid vegetations
Hypertrophie pathologique du tissu adénoïde des tonsilles palatines (amygdales pharyngiennes), comportant souvent une composante infectieuse bactérienne, s’observant surtout chez l’enfant.
L'hypertrophie des végétations adénoïdes par réaction inflammatoire ou infectieuse peut entraîner l'inflammation de l'oreille moyenne.
L’exérèse chirurgicale des végétations est l’adénoïdectomie.
Étym. gr. adên : glande
→ tonsille palatine, adénoïdectomie
[P1, O2]
Édit. 2020
virose n.f.
virosis
Infection due à un virus.
Par leurs aspects histologiques, les viroses se caractérisent par des lésions variées diversement associées :
1) lésions nucléaires : pycnose, augmentation en nombre et en taille des nucléoles, marginalisation de la chromatine ;
2) lésions cytoplasmiques : basophilie, vacuolisation, clarification, au maximum aspect en “verre dépoli” de l’hépatite virale, koïlocytose liée au virus HPV ;
3) présence de cellules géantes multinucléées de la rougeole, de l’herpès : noyaux dépolis en grappe ;
4) présence de corps de coagulation marquant la nécrose.
Les lésions tissulaires induites sont directes : prolifération dans les papillomes, le molluscum contagiosum, les condylomes ; bulle épidermique ; nécrose tissulaire dans l’encéphalite herpétique ; et indirectes, provoquant une réaction inflammatoire : infiltrat lymphohistiocytaire. Les virus atteignent la peau, les muqueuses, divers parenchymes ; p. ex. le foie (hépatites A, B, C), le testicule, la parotide (oreillons), la maladie des inclusions cytomégaliques liée au cytomégalovirus et caractérisée par une inclusion intranucléaire en œil de chouette, les nœuds lymphatiques (viroses lymphatiques, mononucléose infectieuse, lymphome de Burkitt, carcinome nasopharyngien, etc.), ou encore le cerveau (virus neurotropes, méningite, encéphalite, encéphalomyélite), une fièvre hémorragique, etc.
Étym. lat. virus : poison
→ virus, pycnose, cellule géante, rougeole, herpès, koïlocyte, human papilloma virus, nécrose, papillome, molluscum contagiosum, condylome, encéphalite herpétique, hépatite virale, oreillons, mononucléose infectieuse, syndromes myéloprolifératifs, Burkitt (lymphome de), méningite, encéphalite, fièvres hémorragiques virales, arbovirose
[D1]
Édit. 2018
virus d'Epstein-Barr l.m.
Epstein-Barr virus
Le virus d'Epstein Barr (EBV), apparteient à la famille des Herpesviridae, sous-famille des Gammaherpesvirinae, dont le réservoir est uniquement humain, qui est responsable de la mononucléose infectieuse, mais qui est aussi associé à des tumeurs comme le lymphome de Burkitt ou le carcinome indifférencié du nasopharynx.
Chez l’immunodéprimé, l’EBV peut être présent dans divers états pathologiques : lymphome de Burkitt, lymphomes malins non hodgkiniens , maladie de Hodgkin et leucoplasie orale chevelue. Il a aussi été mis suspecté dans l’étiologie de diverses tumeurs.
L'infection virale peut persister dans certaines cellules, mais en restant d'expression réprimée et susceptible de se réactiver, notamment chez l'immunodéprimé, comme lors de l'infection par le VIH.
Le génome de ce virus est un ADN linéaire et bicaténaire ; ce virus possède une enveloppe et sa capside est de symétrie icosaédrique.
Le diagnostic repose sur l’existence d'un syndrome mononucléosique biologique, mais aussi sur le MNI test, la réaction de Paul, Bunnell et Davidsohn, la présence d'anticorps spécifiques et la PCR sur sang (lymphocytes circulants), voire sur liquide cérébrospinal.
M. A. Epstein, Sir, virologiste et anatomopathologiste britannique et Yvonne M. Barr, virologiste britannique (1964) ; D. P. Burkitt, chirurgien britannique (1959) ; T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832)
Étym. lat. virus : poison
Sigle EBV
→ Herpesviridae, mononucléose infectieuse, Burkitt (lymphome de), cancer du nasopharynx, lymphome malin non hodgkinien, Hodgkin (maladie de), leucoplasie orale chevelue, MNI-test, Paul, Bunnell et Davidssohn (réaction de)
[D1]
Édit. 2018
vitesse circulatoire (mesure de la) l.f.
circulation time (measure of)
La vitesse circulatoire globale est déterminée en mesurant le temps écoulé entre l’introduction d’un produit- test dans une veine périphérique et sa manifestation en un point éloigné du réseau circulatoire.
Cette manifestation peut être le goût d’un produit sapide ou de l’éther, une réaction physiologique précise, ou l’apparition d’une coloration avec la fluorescéine.
Voges–Proskauer (réaction de) l.f.
Voges-Proskauer’s reaction
Réaction biochimique basée sur la dégradation du glucose et longtemps utilisée, en microbiologie, pour la différenciation des entérobactéries.
N’est plus employée.
D. Voges et B. Proskauer, bactériologiste et hygiéniste allemands (1898)
Vogt-Koyanagi (syndrome de) l.f.
Vogt-Koyanagi's disease
Uvéonévraxite associant uvéite, surdité, vitiligo, blanchissement des cils et réaction inflammatoire du LCR.
Elle s'observe essentiellement au Japon.
Cette association la rapproche beaucoup de la maladie de Harada, à laquelle beaucoup tendent à l’assimiler.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906) ;Y. Koyagani (1929) et E. Harada (1926) ophtalmologues japonais
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
volition n.f.
volition
"Acte par lequel la faculté de vouloir se détermine à quelque chose" (E. Littré). "
Acte définitif qui clôt le débat. Par elle, un nouvel état de conscience, - le motif choisi -, entre dans le moi à titre de partie intégrante à l'exclusion des autres états" (Th. Ribot, in "Les maladies de la volonté", 1883).
Ainsi, à l'opposé des comportements instinctifs et automatiques, se réalisent un point d'équilibre et un engagement sur la base d'une idée et d'une réflexion, après dépassement des contradictions et des conflits intrapsychiques, compte tenu de certaines composantes inconscientes, sociales et traditionnelles qui limitent plus ou moins le "libre arbitre".
C'est en termes de défaillance portant sur le passage de l'idée à l'acte que sont analysés les troubles de la volonté. Th. Ribot distinguait les défauts (aboulies) et les excès d'impulsions (carence d'inhibition). P. Janet (in "L'automatisme mental", 1889) réintroduisait notamment l'action réfléchie et sa relation au jugement, opposant conduite volontaire et automatique. Il approfondissait les distinctions entre les différentes formes de l'aboulie et élaborait les motivations sous-jacentes, en parallèle de celles de S. Freud.
L'apport de la psychanalyse, en privilégiant l'individuel et le relationnel, a sensibilisé aux limites liées à la personne elle-même, compte tenu de son histoire et de son mode dominant de réaction.
Th. Ribot, philosophe et psychologue français (1839-1916) ; P. Janet, médecin, philosophe et psychologue français (1859-1947)
Waaler-Rose (réaction de) l.f.
Waaler-Rose’s test
Réaction de détection du facteur rhumatoïde dans le sérum.
Fondée sur la recherche de l'agglutination d'hématies de Mouton (ou d'Homme) préalablement soumises à l'action d'une dose agglutinante de sérum de Lapin immunisé contre ces hématies, elle est moins sensible que les tests utilisant comme réactif des IgG humaines, test au latex en particulier.
E. Waaler, médecin interniste norvégien (1940) et H. M. Rose, biologiste américain (1948)
→ polyarthrite rhumatoïde, latex (test au), facteur rhumatoïde
[I1,C1]
Édit. 2017
Wartenberg (neuropathie de) l.f.
Wartenberg's neuritis
Mononeuropathies multiples, sensitives, disséminées, soit simultanées, soit successives, concernant chez un même patient des petites branches des nerfs cutanés.
Syndrome dont la réalité a été soulignée en 1958 par Wartenberg, alors que quelques autres auteurs l'avaient antérieurement rapporté de façon isolée. La symptomatologie évolue souvent sur un mode plus ou moins récurrent et intermittent, par poussées parfois complètement régressives. Compte tenu de l'absence d'atteintes motrices et réflexes, du caractère variable des troubles sensitifs subjectifs (paresthésies parfois douloureuses) et objectifs, un mécanisme névrotique est souvent suspecté. Sur le plan histologique, une réaction inflammatoire apparemment aspécifique du périnèvre a été signalée par Asbury, justifiant ainsi l'appellation de "sensory perineuritis". Néanmoins, de tels aspects n'ont pas été observés dans les autres cas biopsiés. La confirmation de lésions histologiques parait de toute façon indispensable pour confirmer, au sein des mononeuropathies multiples sensitives, ce cadre nosologique encore imprécis dont l'éponyme — maladie de Wartenberg — a été proposé par Laterre.
R. Wartenberg, neurologue américain (1958) ; C. Laterre, neurologue belge (1988)
Weber (réaction de) l.f.
Weber’s test for blood
Réaction permettant de déceler les hémorragies occultes.
Après traitement par l’acide acétique et l’éther, l’addition de teinture de gaïac et d’eau oxygénée confère une couleur bleue qui permet révélatrice de la présence de sang.
H. Weber, Sir, médecin britannique (1893)
[L1]
Édit. 2015
Weil-Felix (réaction de) l.f.
Weil-Felix test
Réaction sérologique longtemps utilisée pour le diagnostic des rickettsioses, basée sur le pouvoir agglutinant du sérum de ces patients vis-à-vis de certaines espèces de Proteus présentant des épitopes communs avec les bactéries du genre Rickettsia.
Cet examen est actuellement supplanté par la technique d’immunofluorescence indirecte.
E. Weil, bactériologiste autrichien, A. Felix, bactériologiste polonais (1916)
Weinberg (réaction de) l.f.
Weinberg's test
Réaction sérologique de fixation du complément pour le diagnostic des échinococcoses, actuellement supplanté par les techniques d’hémagglutination et d’immunofluorescence.
M. Weinberg, microbiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1908)
état limite de l'enfant et de l'adolescent l.m.
child and adolescent borderline personality disorder
Cadre hétérogène de troubles se démarquant de la névrose autant que de la psychose, volontiers retenu dans ces tranches d'âge pour souligner les potentialités évolutives plus diversifiées des troubles de l'enfance et de la crise maturative de l'adolescence, ainsi que leur pronostic moins défavorable si l'on intervient en temps opportun et avec des moyens adaptés.
Cet arrêt du développement comporte notamment l'impossibilité d'assumer le second processus de séparation-individuation(1). Une telle incapacité est liée surtout au refus maternel de participer à la première phase de ce processus. Des facteurs précipitants éventuels l'accentuent (séparation objective, perte, etc.). En résulteraient une angoisse et une réaction dépressive, elles-mêmes à la base de mécanismes de défense primitifs (clivage, déni, en particulier).
J. F. Masterson (1), psychiatre américain (1971)
[H3,O1]
Édit. 2018
éthylotest n.m.
ethylotest
Appareil permettant de dépister la présence d’alcool dans l’air expiré et d’évaluer de manière approximative l’alcoolémie dont il existe deux types.
Les éthylotests de catégorie A comportent un tube réactif contenant un sel de chrome de valence 6 (bichromate de potassium) relié à une poche souple de type « ballon » d’une contenance d’environ 1 L, à usage unique, dans laquelle souffle le sujet. En cas de présence d’alcool, au-delà d’une limite voisine de 0,25 mg/L d’air, correspondant approximativement dans le sang à 0,5 g /L, le bichromate de couleur jaune est réduit en sel de chrome de valence 3 de couleur verte. La précision est de l’ordre de 15 à 20 %.
Les éthylotests de catégorie B sont des appareils électroniques portables. Le sujet souffle à l’aide d’un embout à usage unique jusqu’à ce qu’un signal indique que la quantité d’air est suffisante. Grâce à un catalyseur, l’alcool est oxydé en acide acétique, en produisant un courant électrique (deux électrons par molécule d’éthanol) d’intensité proportionnelle à la concentration d’éthanol. La mesure dure environ 20 secondes. La lecture est de type numérique. La précision est voisine de 5 à 10 %. La présence d’autres substances réductrices, en particulier d’alcools légers ou d’aldéhydes, présents dans certains jus de fruits, est susceptible de positiver faussement la réaction.
Ces deux types d’éthylotests n’ont aucune valeur légale et, en cas de résultat positif, les officiers de police judiciaire exigent un dosage précis à l’aide d’un éthylomètre, ou d’un dosage toxicologique après prélèvement de sang si le sujet n’est pas en état de souffler dans l’appareil.
alcoolémie
[B3,G3]
Édit. 2018
endergonique adj.
endergonic
Qualifie une réaction chimique qui s’accompagne d’un gain net d’énergie libre.
Les réactions observées au cours des processus anaboliques par lesquelles des liaisons chimiques sont formées pour construire des molécules complexes sont habituellement endergoniques. Au cours de ces réactions l’organisme utilise l’énergie fournie par la respiration cellulaire (ou la photosynthèse pour les végétaux) afin de créer les liaisons entre molécules.
Il convient de ne pas confondre endergonique et endothermique, ce dernier terme qualifiant un gain de chaleur.
Ant. exergonique
[C1]
Édit. 2018
phakoanaphylaxie n.f.
Réaction auto-immune d'hypersensibilité due à la libération, par traumatisme ou geste chirurgical, de fragments cristalliniens.
[F3,P2]
Édit. 2018
cabrage n.m.
bucking
Sous anesthésie, réaction d'intolérance à la sonde trachéale par le patient intubé : efforts de toux avec éventuellement redressement du tronc, signes de surpression intrathoracique.
Ces manifestations indiquent une curarisation ou une anesthésie insuffisante.
Étym. provençal cabrar : faire dresser son cheval sur l'arrière-train comme une chèvre (cabra du lat. capra)
[G1]
polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique l.f.
Trouble sensorimoteur symétrique chronique monophasique, progressif, avec des rechutes, caractérisé par une faiblesse musculaire avec sensations altérées, réflexes ostéo-tendineux (ROT) absents ou réduits, et hyperprotéinorachie.
Les signes cliniques incluent: faiblesse symétrique progressive des muscles proximaux et distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs avec récupération partielle ou complète entre les crises, sensibilité altérée et diminution/abolition des ROT. L'évolution se fait par rechutes (30% des cas), de façon chronique et progressive (60%), ou monophasique avec une récupération permanente généralement totale (10%). L'atteinte des nerfs crâniens est possible (5 à 30% des cas). Des douleurs neuropathiques, l'atteinte des muscles respiratoires et infra-clinique du système nerveux central sont décrites. Celle du système nerveux autonome est possible. Chez l'enfant, la PIDC s'installe plus vite, avec une gêne plus importante pendant les crises, et rechute plus souvent.
La PIDC peut être associée à : hépatite C, maladie inflammatoire intestinale, lymphome, VIH, transplantation, mélanome ou maladies du tissu conjonctif. Elle pourrait être due à une réaction immunitaire entraînant une démyélinisation segmentaire ou multifocale, puis perte axonale progressive.
Le diagnostic est envisagé devant une neuropathie démyélinisante progressive depuis 2 mois, avec chez certains patients des antécédents infectieux. Elle peut aussi apparaître plus de 8 semaines après un syndrome de Guillain-Barré (SGB).
Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et électrophysiologiques. Quand les manifestations durent depuis au moins 2 mois, l'électroneuromyogramme (ENMG) confirme le diagnostic si 3 des critères suivants sont présents sur plusieurs nerfs : blocs partiels de conduction des nerfs moteurs, ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, allongement de la latence distale et des latences des ondes F.
L'IRM peut révéler un renforcement par le gadolinium et un élargissement de la racine des nerfs proximaux. L'hyperprotéinorachie isolée et la démyélinisation/remyélinisation, souvent associée à une inflammation sur la biopsie nerveuse, renforcent le diagnostic. L'étude du LCR et la biopsie nerveuse sont indiqués en fonction de la clinique. La biopsie n'est recommandée qu'en cas de suspicion de PIDC avec ENMG non concluant.
Il faut discuter la PIDC devant une neuropathie multifocale ou généralisée de cause inconnue.
Le diagnostic différentiel se pose avec les polyneuropathies chroniques (gammopathies monoclonales, diabète, neuropathies toxiques) et les neuropathies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, polyneuropathie amyloïde familiale).
La prévalence, estimée entre 1/200 000 (enfants) et 1-7/100 000 (adultes), est sans doute sous-évaluée. La PIDC peut se manifester à tout âge, plus souvent entre 40 et 60 ans.
Le traitement dépend de la gravité de la PIDC, de l'âge, de l'état global du patient et des contre-indications aux traitements validés : stéroïdes, perfusion d'immunoglobulines (IgG), plasmaphérèse.
Le pronostic est généralement bon. Les patients peuvent présenter des symptômes résiduels induisant une réduction de la qualité de vie. Quadriplégie, faiblesse respiratoire et décès sont possibles mais rares.
J-M. Vallat, neurologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (2010)
Sigle PIDC
Réf. Orphanet, J-M. Vallat, neurologue français, membre correspondant de l’Académie nationale de médecine (2010)
[H1]
ornithine aminotransférase l.f.
ornithine aminotransferase
Enzyme mitochondriale pyridoxino-dépendante qui catalyse la réaction réversible de transamination de l’ornithine en glutamate 5-semialdéhyde.
Son activité est déterminée par le gène OAT situé sur le locus chromosomique 10q26 .
Un déficit en ornithine aminotransférase est impliqué dans l’atrophie gyrée choroïdo-rétinienne
D. Valle, pédiatre américain, O. Simell, pédiatre finlandais (1983)
Édit. 2017
Vogt-Koyanagi-Harada (maladie de) l.f.
Vogt-Koyanagi-Harada's disease
Maladie auto-immune se développant sur un terrain génétique prédisposant, caractérisée par un uvéopapillite associée à des atteintes neurologiques, auditives et dermatologiques.
Il existe une réaction immunologique cellulaire dirigée contre les mélanocytes.
Affection rare atteignant les sujets à peau foncée (asiatiques, hispaniques, amérindiens).Elle est rare chez les Caucasiens. Au Japon, elle représente 8 % des uvéites. La maladie protéiforme évolue en 4 phases cliniques. La phase prodromique est caractérisée par des symptômes non spécifiques fièvre, maux de tête, nausées, vertiges puis faiblesse musculaire, hémiparésie, hémiplégie, dysarthrie, douleur orbitale. Quelques jours après la phase prodromique survient la phase ophtalmologique avec douleur oculaire, photophobie, scotome central, bilatéral dans 80 % des cas. Un décollement rétinien bilatéral survient fréquemement. Une perte de l'audition et des vertiges peuvent être présents. La phase de convalescence survient dans les 3 mois après le début de la maladie, caractérisée par des signes cutanées, poliose des cils, des sourcils, parfois du cuir chevelu, une chute des cheveux et un vitiligo. Au cours de la phase récurrente chronique, une uvéite et des complications ophtalmologiques surviennent.
Chez les japonais et les chinois, une prédominance HLA-DR4 et HLA-Dw53 a été notée. Des cas familiaux rapportés sont en faveur d'une composante génétique.
La prise en charge doit être faite par une équipe pluridisciplinaire. Les corticoides à fortes doses sont efficaces, les immunosuppresseurs peuvent aussi être utilisés. Le pronostic est en général favorable, mais une altération sévère de l'audition et de la vue peut survenir.
A. Vogt ophtalmologiste suisse (1906); E. Harada ophtalmologiste japonais (1926); Y. Koyanagi ophtalmologiste japonais (1929)
Réf. Orphanet, O. Calvetti, Caroline Laurent-Coriat, M. Paques (2009)
→ uvéite, mélanocyte, poliose, vitiligo
[H1,J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
eau de Javel l.f.
bleach
Solution liquide oxydante fréquemment utilisée comme désinfectant et comme décolorant.
L'eau de Javel est composée d'hypochlorite de sodium en solution aqueuse avec du sel résiduel du procédé de fabrication. C’est une solution basique, dont le pH varie en fonction de la concentration (pH = 11,5 pour l'eau de Javel à 2,6 % de chlore actif ; pH = 12,5 pour l'eau de Javel concentrée à 9,6 % de chlore actif).
L'eau de Javel est toxique et corrosive. Elle provoque des brûlures sur la peau, les muqueuses (les yeux notamment), surtout sous forme concentrée. Son ingestion est à l’origine de brûlures oesophagiennes plus ou moins graves selon la concentration. Son inhalation peut provoquer une réaction respiratoire (irritation bronchique, avec œdème dans les cas graves). L'hypochlorite de sodium réagit avec les substances azotées, Les chloramines produites peuvent irriter les yeux.
C. L. Berthollet, chimiste français, membre de l'Académie de médecine (1775)
Étym. du nom du quartier de Javel à Paris où était située initialement la manufacture de produits chimiques.
Syn. javel, dénomination ancienne : eau de Javelle
[C1, G5]
Édit. 2019
glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en) l.m.
glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency, G6PD
Déficit enzymatique érythrocytaire, le plus répandu dans le monde, responsable d’hémolyse.
Cette maladie était dénommée « favisme » car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aigüe. Le philosophe grec Pythagore aurait recommandé de ne pas manger de fèves par crainte de la maladie. En 1956, Carson établit une relation entre le déficit enzymatique et la survenue d'anémie chez les patients prenant de la primaquine, un médicament contre le paludisme. Cette même année, Crosby fait la relation entre cette maladie et le favisme. Le gène responsable (G6PD) est séquencé en 1986 permettant de découvrir plus d'une centaine de mutations de ce dernier.
Sa répartition couvre l’Afrique, l’Inde, le bassin méditerranéen, le Moyen-Orient et le sud-est asiatique. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 déficitaires vivent en France. Ce déficit toucherait entre 100 et 400 millions d’individus. Dans certaines régions d’Afrique centrale, la fréquence des porteurs sains dépasse 15% de la population.
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme (bras long du chromosome X). Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes, car ils possèdent un seul allèle du gène (sur l’X). La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant. Les hématies utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion, l'autre voie classique, utilisant les mitochondries n'existant pas dans les globules rouges. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif du globule rouge. L'hématie, sa membrane cellulaire ainsi fragilisée, sera détruite ce qui provoquera une anémie par hémolyse et un ictère.
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas forcément être malade. En effet, sans accident particulier, la personne est bien portante, ne se plaignant de rien et avec une espérance de vie normale. Elle devra, durant toute sa vie, connaître et respecter certaines consignes pour éviter les complications auxquelles le prédispose ce déficit. Sa gravité et les circonstances déclenchantes varient d'un individu à l'autre, en raison des nombreuses mutations possibles du gène responsable avec des conséquences variables sur l'activité de la G6PD.
Les mesures principales à recommander sont préventives en évitant de ne jamais ingérer de fèves et ne jamais être traité avec certains médicaments (comme les anti-paludiques par exemple) et autres substances oxydantes. À contrario, il est établi que le déficit en G6PD protège du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées Dans le cas contraire, elle risque une crise hémolytique aigüe. L'hémoglobine est transformée en méthémoglobine et des corps de Heinz apparaissent dans les hématies et permettent le diagnostic. Typiquement, il s'agit d'une anémie aigüe, avec un taux de réticulocytes élevés (régénérative) avec augmentation de la bilirubine non conjuguée pouvant aller jusqu'à l'apparition d’un ictère. La crise peut être causée également par des infections (en particulier, hépatites virales).
W. H. Crosby, hématologiste américain (1956) ; A. S. Alving et P. E. Carson, médecins américains (1956) ; Groupe de Travail de l’OMS (1990) ; E. Beutler, hématologiste et biochimiste américain (1991)
→ favisme , glucose-6-phosphate déshydrogénase
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
mononucléose infectieuse l.f.
infectious mononucleosis
Maladie aigüe fébrile correspondant à la primo-infection symptomatique par un virus du genre Lymphocryptovirus (virus d’Epstein-Barr) de la famille des Herpesviridae, de transmission exclusivement salivaire, caractérisée par une fièvre associée à une lymphocytose avec présence de lymphocytes atypiques de grande taille.
Cette primo-infection est le plus souvent inapparente au cours de l’enfance ou de l’adolescence.
La mononucléose infectieuse se manifeste par une angine érythématopultacée ou pseudomembraneuse, avec une fièvre modérée, un œdème de la luette, un purpura pétéchial du voile du palais ; il existe fréquemment des adénopathies cervicales et une splénomégalie qui peut être déclenchée par la prise d’ampicilline. Les complications sont rares : hépatite, encéphalite, anémie hémolytique, purpura thrombopénique. Une asthénie prolongée est fréquente. La formule sanguine met en évidence un syndrome mononucléosique à mononucléaires hyperbasophiles ; une augmentation des transaminases est fréquente.
Le diagnostic de certitude repose sur les examens sérologiques : test d’agglutination rapide sur lame (MNI-test), réaction de Paul-Bunnel-Davidsohn détectant les anticorps hétérophiles présents dans le sérum et capables d’agglutiner les hématies d’espèces différentes (Mouton, Cheval, Bœuf) ; mise en évidence d’anticorps spécifiques du virus : IgM anti VCA (antigène de la capsule virale) et absence d’anticorps anti EBNA (Epstein-Barr Nuclear Antigen).
Le traitement est symptomatique. Il ne doit pas comporter d’ampicilline qui déclenche quasi-systématiquement une éruption érythémateuse. La majorité des cas guérissent sans incidents. Une courte corticothérapie est prescrite dans les formes compliquées.
J. R. Paul et W. W. Bunnell, médecins américains (1932), I. Davidsohn, biologiste américain (1937) ; M. A. Epstein et Yvonne M. Barr virologues britanniques : (1958 pour Burkitt et 1964) ; E. Pfeiffer, pédiatre allemand (1889) ; N. Filatov, pédiatre russe (1887)
Étym. gr. monos : seul, lat. nucleus : noyau
Syn. maladie de Filatov, maladie de Pfeiffer
→ Epstein-Barr (virus), Paul, Bunnel et Davidsohn (réaction de), Herpesviridae, Lymphocryptovirus