syndrome nicotinique l.m.
nicotinic syndrom
Syndrome provoqué par l'excitation des récepteurs nicotiniques agissant sur la jonction neuromusculaire et les relais ganglionnaires provoquant tachycardie, hypertension, polypnée, mydriase et accélération du péristaltisme.
Il peut faire suite à un syndrome muscarinique, au cours de certaines intoxications en particulier par des pesticides.
→ syndrome muscarinique, pesticides, phosphoramides anticholinestérasiques en médecine du travail
[H1]
Édit. 2018
de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
de Sanctis-Cacchione syndrome
Syndrome associant un xeroderma pigmentosum, une microcéphalie, un retard mental progressif et une immaturité du développement sexuel avec un nanisme bien proportionné.
Il existe dans ce syndrome, une ataxie spastique avec aréflexie, une atrophie et des télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xéroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
L’affection est autosomique récessive (MIM 278800, due à un déficit enzymatique en rapport avec une mutation génétique différente de celle du xeroderma pigmentosum classique.
C. de Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
Syn. idiotie xérodermique (obs.), xeroderma pigmentosum et déficience mentale
→ xeroderma pigmentosum, microcéphalie, télangiectasie
[H3, I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
Barber-Say (syndrome de) l.m.
Barber Say syndrome
Syndrome caractérisé par une hypertrichose congénitale généralisée, une ensellure nasale marquée, des narines antéversées, des lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires.
L'éruption dentaire est tardive.
Entité rare, décrite chez moins de 10 patients qui semble représenter une entité différente du syndrome ablépharie-macrostomie, mais pourrait être le résultat d'une mutation différente du gène TWIST2.
Nancy Barber, pédiatre américaine et B. Say, généticien turc (1982)
Syn. hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie
Réf. Orphanet (2004)
→ syndrome ablépharie-macrostomie, hypertrichose, hypertélorisme, télécanthus, ectropion, macrostomie
[J1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental l.m.
Le syndrome lacrymo-auriculodentodigital (LADD) associe des anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
L'existence d'une aplasie unilatérale radiale et d'une synostose radio-cubitale au cours du LADD caractérise le syndrome
lacrymo-auriculo-radio-dental.
D. W. Hollister, pédiatre et généticien américain (1973) ; W. J. Levy, ophthalmologiste américain (1967)
Syn. syndrome lacrymo-auriculodentodigital, syndrome de Levy-Hollister
Sigle LARD
→ syndrome lacrymo-auriculodentodigital
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Potocki-Lupski (syndrome de) l.m.
Potocki-Lupski syndrom
Syndrome de gènes contigus impliquant la duplication de la bande 11.2 sur le bras court du chromosome 17 (17p11.2) qui cliniquement présente des caractéristiques similaires au syndrome de Smith-Magenis.
Les deux syndromes se caractérisent par des anomalies congénitales multiples et un retard mental. Cependant dans 80 % des cas il s’y ajoute un trouble du spectre autistique. D'autres aspects distinctifs incluent une hypotonie musculaire infantile, de l'apnée du sommeil, des anomalies cardiovasculaires, des troubles de l'apprentissage, un déficit d'attention, des troubles obsessionnels compulsifs, une malocclusion dentaire et un retard de croissance staturo-pondérale.
Lorraine Potocki, J. R. Lupski, généticiens américains (2007)
Syn. syndrome du p(17)p11.2p11.2, trisomie 17p11.2, syndrome de duplication 17p11.2
Réf. Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CMB, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Xin Shi, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. :Characterization of Potocki-Lupski Syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and Delineation of a Dosage-Sensitive Critical Interval That Can Convey an Autism Phenotype. American Journal of Human Genetics 2007 Apr; 80(4): 633–649
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
vascularite à IgA l.f.
Syndrome bien individualisé chez l’enfant, mais pouvant survenir chez l’adulte, lié à une vascularite leucocytoclasique à IgA, atteignant les vaisseaux de petit calibre, se révélant par un purpura associé à des arthralgies, des signes digestifs et des manifestations rénales.
Vascularite non nécrosante, définie par la présence en immunofluorescence de dépôts d’IgA dans la paroi des vaisseaux de petit calibre (artérioles, capillaires et veines) et dans les viscères (paroi du tube digestif, mésangium glomérulaire).
Le purpura infiltré ne s’accompagne pas de thrombopénie. La prédominance du purpura aux membres inférieurs est lié à l’orthostatisme. Il est associé à des signes digestifs (vomissements, douleurs abdominales, melæna, invagination intestinale aigüe), à des arthralgies et surtout, à une atteinte rénale (hématurie, protéinurie, parfois syndrome néphrotique) traduisant une glomérulonéphrite segmentaire et focale. La maladie évolue souvent par poussées successives et peut conduire à l’insuffisance rénale. La cause est inconnue ; une infection ORL est parfois évoquée. Le traitement est symptomatique et peut parfois faire appel aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
Chez l'adulte, l'unanimité n'est pas faite ; il est néanmoins possible de garder la même définition (dépôts d'IgA dans la paroi des petits vaisseaux), mais il faut éliminer d’autres causes connues telles que les collagénoses, la cryoglobulinémie, etc.
E. H. Henoch, pédiatre allemand (1868) ; J. L. Schönlein, médecin interniste allemand (1832)
Syn. Schönlein–Henoch (purpura de), péliose rhumatismale, purpura rhumatoïde
→ purpura, syndrome néphrotique, glomérulonéphrite segmentaire et focale, connectivite, cryoglobulinémie
[I1, J1, K4, L1, M1, P1]
Édit. 2019
Emery-Dreifuss (dystrophies musculaires d') l.f.p.
Emery-Dreifuss dystrophies
Affections musculaires, distinguées seulement depuis 1966 de la dystrophie de Duchenne, dont on connaÏt actuellement deux origines génétiques : une forme récessive par mutation du gène EMD sur le chromosome X, codant pour l’émérine et une forme autosomique dominante par mutation du gène LMNA, sur le chromosome 1, codant pour la lamine.
Atteignant le sexe masculin, précoce (parfois dès la petite enfance), l’affection est caractérisée par une atrophie huméro-péronière, des rétractions, des faiblesses musculaires, associées à une cardiomyopathie avec des troubles de la conduction cardiaque mettant en jeu le pronostic vital ; le déficit reste longtemps modéré.
L'affection évolue en trois phases : rétractions musculaires précoces (triceps suraux, biceps brachiaux, syndrome de la colonne vertébrale rigide) ; faiblesse et atrophie musculaire de topographie scapulo-huméro-péronière et pelvienne ; l’atteinte cardiaque survient entre 15 et 20 ans avec des troubles de la conduction évoluant vers une paralysie atriale permanente et l’insuffisance cardiaque. Une fibrose endo- et périmysiale importante est relevée.
L'électromyogramme est myogène en détection, parfois neurogène. De même, bien que montrant des aspects dystrophiques, la biopsie musculaire, par d'autres éléments, peut suggérer à tort une hypothèse neurogène.
Une hérédité récessive liée à l'X est bien connue. La localisation du gène en Xq28 est confirmée par analyse de liaison avec le gène du facteur VIII. L'identification de ce gène a permis la description d'une protéine, l'émérine, dont le rôle est de lier les lamines.
La forme avec hérédité autosomique dominante liée à la mutation du gène LMNA (1q22) est de sémiologie proche mais de début plus tardif et d'évolution plus rapide. Une autre forme, très rare, autosomique récessive, liée à une mutation du même gène LMNA, a été rattachée au syndrome d'Emery-Dreifuss en raison de l’ hétérogéneité de ce groupe.
A. E. Emery, généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1966)
Étym. gr. dus : difficulté ; trophein : nourrir
→ émérine, laminopathie, dystrophie de Duchenne
[I4, Q2]
Édit. 2019
empreinte parentale l.f.
genomic imprinting
Expression par certains gènes d’un seul allèle transmis par le père ou par la mère.
Ces gènes ont donc une empreinte qui a été mise par l’un des deux parents et qui fait que l’allèle transmis s’exprime ou pas. Ces marques sont de nature épigénétique, c’est à dire qu’elles sont transmises à la génération suivante sans que la séquence de l’ADN ne soit modifiée. Pour ce que l’on en sait aujourd’hui, sur le plan moléculaire, ces marques résultent de méthylations des cytosines de l’ADN, et/ou de modifications post-traductionnelles des histones (acétylation, méthylation etc.) ou encore de modifications de la structure de la chromatine. Ces marques peuvent avoir un effet activateur de l’expression du gène ou au contraire inhibiteur, mais elles ne sont présentes que sur l’un des deux allèles du gène. Une mutation récessive d’un de ces gènes se traduira par une maladie qui n’apparaîtra que si l’allèle muté a été transmis par le parent qui l’exprime. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi, caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et un retard mental, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel, non suppléée par la copie maternelle demeurée silencieuse. De même le gène de l’IGF2 (Insulin like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels. Une levée de l’empreinte est observée dans le syndrome de Beckwith-Wiedemman qui est associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ syndrome de Prader-Willi, IGF2, syndrome de Beckwith-Widemman, allèle, épigénétique
[Q1]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS, ce virus (auparavant désigné sous la dénomination nCoV-2019) est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus ; peut-être s’agit-il des pangolins. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2, SRAS
[D1]
Édit. 2020
syndrome émail-rein l.m.
Enamel renal syndrom
Syndrome associant des défauts héréditaires de l’émail dentaire atteignant les dentitions primaire et définitive à une néphropathie avec néphrocalcinose et lithiase rénale pouvant conduire à une insuffisance rénale.
Ce syndrome héréditaire, à transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène FAM20A codant pour la protéine de même nom. Cette protéine présente dans de nombreux tissus est sécrétée. Ses fonctions sont mal connues. Elle interviendrait dans l’hématopoïèse.
Syn. amelogenesis imperfecta
→ néphrocalcinose, lithiase rénale, insuffisance rénale
[M1, P3, Q2 ]
Édit. 2020
2019-nCoV (virus)
2019-nCoV (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays. Des cas importés sont signalés de divers pays, notamment de France, avec parfois quelques cas secondaires.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire (surtout chez des personnes âgées) conduisant à l’admission en service de réanimation ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. Des insuffisances rénales sévères ont encore été signalées. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie semble rare chez les enfants. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
[D1]
Édit. 2020
Chlamydia
Chlamydia
Genre de bactéries appartenant à l'ordre des Chlamydiales, à la famille des Chlamydiaceae dont on distingue plusieurs espèces, notamment Chlamydia trachomatis, Chlamydia pneumoniae qui sont pathogènes pour l'Homme, Chlamydia pecorum, pathogène pour l'animal et accidentellement pour l'Homme.
Les Chlamydia sont des petites bactéries à parasitisme intracellulaire obligatoire. Leur enveloppe est dépourvue de peptidoglycane et leur structure est comparable à celle des bacilles à Gram négatif. Elles se multiplient dans le cytoplasme de la cellule-hôte (dont elles dépendent pour la production d'énergie) et forment des inclusions intracellulaires caractéristiques.
- Chlamydia trachomatis est responsable de lésions oculaires (trachome et conjonctivites à inclusions), d'infections sexuellement transmissibles (lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas Favre, uréthrites, prostatites, épididymites, cervicites, endométrites et salpingites), de périhépatite ou syndrome de Fitz-Hugh-Curtis et du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter.
- Chlamydia pneumoniae provoque des infections respiratoires hautes (sinusites et pharyngites) et basses (bronchites et pneumopathies).
- Autrefois dénommé Chlamydia psittaci, l’agent de la psittacose appartient aujourd’hui au genre Chlamydophila.
Le diagnostic direct des infections à Chlamydia est porté après isolement du germe sur culture cellulaire ou après recherche de cellules à inclusions. Le diagnostic indirect utilise essentiellement l'immunofluorescence indirecte pour mettre en évidence des anticorps dans le sang des sujets infectés et permet ainsi de porter un diagnostic d'espèce.
Le traitement s'appuie sur des antibiotiques actifs sur les germes intracellulaires : tétracyclines, macrolides et fluoroquinolones.
T. Fitz-Hugh, médecin américain (1934) ; A. H. Curtis, gynécologue américain (1930) ; N. Fiessinger et E. Leroy, médecins français (1916), H. Reiter, médecin allemand (1916) ; N. J. Durand, médecin, J. Nicolas, dermatologiste et M. Favre, anatomopathologiste français (1913)
→ Chlamydiaceae, trachome, psittacose, Chlamydophila psittaci
[D1]
Édit. 2020
dépistage du cancer du pancréas lm
Pancreatic cancer screening
Le cancer du pancréas qui ne fait pas partie du cadre du dépistage organisé des cancers, doit dans certains cas bien sélectionnés, être proposé au cours d’une consultation d’oncogénétique.
Il existe des facteurs de risque d’adénocarcinome pancréatique : la pancréatite chronique, le tabac, le diabète, l’obésité et des altérations génétiques.
Au cours de la pancréatite chronique, qui est le plus souvent d'origine alccolique, le surrisque de cancer du pancréas est trouvé avec un ratio d’incidence standardisé allant de 16,5 à 27. Dans le cas de la pancréatite chronique héréditaire, le risque de cancer du pancréas est encore nettement supérieur à celui de la pancréatite chronique non héréditaire; le surrisque est de 69 chez les hommes et de 142 chez les femmes.
La proportion de cancers du pancréas attribuable au tabagisme est estimée à 20 %.
Il existe aussi un lien entre l’obésité de type androïde, le diabète et le cancer du pancréas. Mais il faut aussi noter que l’insulinorésistance et le diabète sont d’apparition fréquente dans les années précédant la survenue d’un cancer du pancréas.
La plupart des patients ayant ces facteurs de risque ne justifient pas le dépistage du cancer du pancréas ; c’est le cas en particulier des patients ayant une pancréatite chronique de cause alcoolique.
Par contre, les patients ayant une pancréatite chronique héréditaire liée à des mutations de PRSS1 idiopathiques ou génétiques en rapport avec des mutations de SPINK1, CTRC ou CFTR, avec imagerie pancréatique anormale (TDM et IRM avec CPIRM) justifient un dépistage.
Il est également recommandé de mettre en œuvre des mesures de dépistage chez les sujets ayant un contexte de cancers pancréatiques familiaux (avec ou sans anomalie génétique identifiée) . Les cas familiaux sont définis par l’existence d’un cancer chez au moins 2 apparentés au premier degré ou de 3 apparentés quel qu' en soit le degré . Ils représentent 5 à 10 % des cancers du pancréas. Tous les apparentés au premier degré des cas index doivent être dépistés.
Une consultation d’oncogénétique doit être proposée aux patients avec un syndrome de Peutz – Jeghers, c’est-à-dire porteurs d’une mutation constitutionnelle de LKB1/STK11 ; Formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire, en rapport avec une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1/2 porteurs d’une mutation constitutionnelle des gènes BRCA2 ou de PALB2 ayant un apparenté au premier degré ayant eu un cancer du pancréas ou au minimum 2 apparentés de tout degré ; mélanome familial multiple porteurs de mutation du gène p16/CDKN2A, ou ayant un syndrome de Lynch avec au minimum un cas de cancer du pancréas chez un apparenté au premier degré. Polypose adénomateuse familiale, mutation constitutionnelle du gène APC identifiée dans la famille. L’objectif est de poser le diagnostic de cancer de forme héréditaire et/ou de faire une étude moléculaire afin d’identifier la mutation causale, de proposer un protocole de dépistage adapté et si l’anomalie moléculaire est identifiée de proposer la réalisation d’un test moléculaire ciblé aux apparentés à risque. À noter que l’absence d’identification d’une anomalie constitutionnelle ne permet pas d’éliminer le diagnostic de forme héréditaire. Ce diagnostic est alors basé sur des critères généalogiques, les antécédents personnels et familiaux du patient. Le déterminisme n’est alors pas connu (altération d’un ou de plusieurs gènes non encore identifiés).
Le dépistage caractérisé actuellement par un faible taux de détection, est néanmoins optimisé dans les populations bien sélectionnées, avec des risques de surtraitement et d’anxiété.
→ pancréatite chronique héréditaire, STK11 gene, BRCA gene, syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020
haplo-insuffisance
n.f.
haploinsufficiency
Situation dans laquelle un allèle parental est muté ou absent et le produit de l’autre allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre un fonctionnement optimal de la cellule.
On peut donner comme exemples d’haplo-insuffisance le syndrome de Greig qui résulte de la perte du facteur de transcription GLI-3 et le syndrome de Williams qui provient d’une délétion du gène codant pour l’élastine.
→ syndrome de Greig, syndrome de Williams
[Q1]
Édit. 2020
cancer du sein chez l'homme l.m.
breast cancer in man
cancer du sein chez l'homme l.m.
Tumeur maligne peu fréquente représentant 1% des cancers du sein (1,43 cas pour 100.000 habitants aux États-Unis en 2011).
L'âge moyen est de 67 ans. Les mutations de BCRA sont parmi les facteurs de risque les plus évidents : 0 à 4 % des hommes atteints de cancer du sein sont porteurs de BCRA1 et 4 à 16 % de BCRA 2. D'autres mutations interviennent : CHEK2 et PALB2. Des facteurs complémentaires sont : l’exposition aux radiations, l’élévation des œstrogènes, le syndrome de Klinefelter, la gynécomastie, l'obésité... Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles rencontrées dans le cancer du sein de la femme, les méthodes diagnostiques, et le traitement suivent les mêmes voies.
Parmi ces tumeurs 99% ont des récepteurs pour les œstrogènes, 82 % ont des récepteurs pour la progestérone, et 97 % ont des récpteurs pour les androgènes.
Le pronostic est moins favorable que dans le cancer du sein de la femme en raison de l'âge plus avancé au moment du diagnostic et de la latence prolongée dans l'établissement du diagnotic. Le risque de second cancer est de l'ordre de 2 %.
→ BRCA, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
S. H. Giordano, oncologue américain (2018)
→ BRCA, CHEK2, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
[F2, O4, Q3]
Édit. 2020
peroxysome n.m.
peroxisome
Corpuscule intracellulaire de forme sphérique, de diamètre inférieur à 1µm, d'aspect très proche des lysosomes, ayant une membrane simple et contenant de nombreux enzymes parmi lesquels des enzymes d'oxydation des chaînes aliphatiques, des oxydases produisant de l'eau oxygénée et des catalases-peroxydases.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à un défaut d'enzymes peroxysomiques : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans le syndrome de Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol. Dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, la déficience porte sur l'enzyme initial de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.
→ lysosome, syndrome de Zellweger, syndrome de Refsum, adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
[A2, H1, L1, O4]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS (le virus SARS-CoV-1), ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et, sous forme d'une pandémie, à de nombreux autres pays sur tous les continents.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré. D'autres mammifères domestiques ou sauvages peuvent être atteints, en particulier les Félidés, les visons ou les grands singes.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2
[D1]
Édit. 2020
SARS-CoV-1 (virus)
SARS-CoV-1 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2002-2003.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination de SRAS. Les réservoirs sont constitués par des Chiroptères (chauves-souris) mais les hôtes relais entre les chauves-souris et les Hommes ne sont pas formellement identifiés ; il s'agit certainement d'animaux sauvages proposés vivants sur les marchés.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-1
[D1]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS (le virus SARS-CoV-1), ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et, sous forme d'une pandémie, à de nombreux autres pays sur tous les continents.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré. D'autres mammifères domestiques ou sauvages peuvent être atteints, en particulier les Félidés, les visons ou les grands singes.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2
[D1, K1]
Édit. 2020
SARS-CoV-1 (virus)
SARS-CoV-1 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2002-2003.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination de SRAS. Les réservoirs sont constitués par des Chiroptères (chauves-souris) mais les hôtes relais entre les chauves-souris et les Hommes ne sont pas formellement identifiés ; il s'agit certainement d'animaux sauvages proposés vivants sur les marchés.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-1
[D1, K1]
Édit. 2020
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
abcès du cerveau l.m.
brain abscess
Suppuration focale développée au sein du parenchyme cérébral et due à de nombreuses bactéries pyogènes, dont les streptocoques, les staphylocoques, les germes à Gram négatif et les anaérobies ou des amibes.
Il peut être soit cérébral ou extra-cérébral, soit lié à une affection suppurée de la sphère ORL, soit d'origine métastatique, provenant d'une suppuration profonde, soit enfin secondaire à une fracture crânienne avec brèche.
L'abcès cérébral collecté est unique ou plus rarement multiple et précédé d'un stade d'encéphalite pré-suppurative. Les signes de localisation neurologique et d'hypertension intracrânienne prédominent. Le syndrome infectieux peut être absent.
Extra-cérébraux, les empyèmes sous-dural et extradural se situent respectivement entre la dure-mère et l'arachnoïde, et en dehors de la dure-mère.
L'imagerie cérébrale, notamment l’IRM, a permis un diagnostic plus précoce, précisé la topographie et l'évolutivité, facilité la recherche étiologique et la conduite du traitement.
Celui-ci est désormais le plus souvent prioritairement médical, par une antibiothérapie adaptée, même dans les localisations en zone fonctionnelle et dans les abcès multiples. Le recours à la chirurgie est devenu rare. Mais la morbidité et la mortalité restent relativement élevées. Bien qu'actuellement moindres, les séquelles les plus fréquentes comportent un déficit neurologique focal, une hydrocéphalie communicante et une épilepsie.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ encéphalite, hypertension intracrânienne, hydrocéphalie communicante
[D1, H1]
Édit. 2020
abcès miliaires du rein l.m.p.
acute miliary renal abscesses
Forme particulière très grave de pyonéphrite hématogène diffuse aboutissant à la formation de multiples petits abcès corticaux.
Le syndrome infectieux majeur qui l'accompagne et le risque de choc septique incitent souvent à une néphrectomie d'urgence.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, M2, M3]
Édit. 2020
abcès utérin l.m.
uterine abscess
Suppuration utérine collectée ou diffuse à tout l'utérus.
L’abcès est secondaire à une piqûre ou à une perforation septique, notamment en cas d'avortement provoqué, très rare de nos jours. Le syndrome toxi-infectieux avec des signes de péritonite localisée est souvent sévère. Les antibiotiques n'empêchent pas toujours le recours à l'hystérectomie.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, O3]
Édit. 2020