recombinaison spécifique d'un site l.f.
site-specific recombination
Mode de recombinaison génétique ayant lieu entre deux séquences spécifiques courtes appelées sites appartenant à une même molécule ou à deux molécules différentes d'ADN double brin.
Cette recombinaison nécessite la reconnaissance des sites par une protéine spécifique, une recombinase, qui réalise à leur niveau une recombinaison de type conservatif : p. ex., l'intégration et l'excision du prophage lambda.
recovérine n.f.
recoverin
Protéine rétinienne qui intervient pour restaurer le courant noir (obscurité) après photoactivation de la rétine.
Son action est également démontrée dans la mort cellulaire. Le gène est localisé en 17p13.1 (MIM 179618).
A. Murakami, ophtalmologiste japonais (1992)
rédoxine n.f.
redoxin
Protéine, de masse moléculaire relativement faible, dont la structure comporte des atomes de fer liés à des fonctions thiol et à des ions sulfure et qui joue un rôle de transporteur d'électrons dans une chaîne d'oxydation cellulaire.
La ferrédoxine des chloroplastes, la rubrédoxine de Clostridium pasteurianum, l'adrénodoxine et la testodoxine des stéroïde-hydroxylases corticosurrénaliennes ou testiculaires sont des métalloenzymes de ce type.
régulation autogène l.f.
autogenous regulation
Mode de régulation génétique dans lequel le produit d'un gène ou les produits d'un opéron contrôlent l'expression de ce gène ou de cet opéron.
P. ex. la protéine recA contrôle l'expression de son gène de structure recA.
→ induction, opéron, protéine recA, régulon SOS, répression
rénocortine n.f.
renocortin
Protéine, de masse moléculaire voisine de 20 kDa, synthétisée dans les cellules rénales sous l'effet du cortisol et exerçant une action inhibitrice sur une phospholipase A2 des membranes plasmiques.
Celle-ci étant responsable de la libération d'acide arachidonique précurseur des prostaglandines, la rénocortine jouerait un rôle antiinflammatoire.
réponse immunitaire l.f.
immune response
Ensemble d'événements se produisant chez l'Homme et les vertébrés à la suite d'un contact immunologique avec une protéine étrangère.
La réponse immunitaire peut se traduire par la production d'anticorps spécifiques, une réaction d'hypersensibilité, etc. Elle peut être à médiation humorale ou cellulaire.
→ déterminant antigénique, hypothèse informatrice, antigène, anticorps
répresseur n.m.
repressor
Protéine, codée par un gène régulateur, qui se fixe sur l'opérateur d'un opéron ou le promoteur d'un gène, en inhibant la transcription de ce gène.
On connaît aussi des protéines répresseurs qui se lient à des séquences régulatrices des ARN et qui inhibent la traduction.
→ inducteur, opérateur, opéron
résidu .
residue
En biochimie, désigne les molécules simples constitutives d’une molécule complexe .
A titre d’exemple, on appelle résidus d’acides aminés les acides aminés constitutifs d’une protéine.
résistance à la protéine C l.f.
Défaut de l’ajout de protéine C activée lors de la réalisation d’un temps de céphaline activé (TCA) qui ne provoque pas d’allongement de celui-ci.
Dans la plupart des cas cette anomalie est liée à une mutation univoque du facteur V.
La mutation Q506 du facteur V est le principal facteur de risque d’origine génétique impliqué dans les thromboses veineuses. Sa présence à l’état hétérozygote multiplie de 5 à 7 fois le risque de présenter un accident veineux thromboembolique.
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
RET gene sigle angl. pour ret proto-oncogene
Gène situé sur le locus chromosomique 10q11.2 codant pour une protéine impliquée dans les signaux cellulaires, essentielle pour le développement des cellules nerveuses incluant celles de l’intestin et celles du système nerveux autonome.
Elle est également nécessaire pour le développement rénal et la spermatogenèse.
Des mutations de ce gène entraînent la maladie d’Hirschsprung, la néoplasie endocrinienne multiple, le cancer pulmonaire, le paragangliome non syndromique
Syn. CDHR16, HSCR1, hydroxyaryl-protein kinase, MEN2A, MEN2B, MTC1, PTC, rearranged during transfection, RET-ELE1, ret proto-oncogene (multiple endocrine neoplasia and medullary thyroid carcinoma 1, Hirschsprung disease), RET/PTC, RET51, ET_HUMAN
→ Hirschsprung (maladie de), néoplasie endocrinienne multiple, cancer pulmonaire, paragangliome
rétinal n.m.
retinal
Dérivé aldéhydique du rétinol qui joue un rôle dans la vision, en association avec une protéine, l'opsine pour constituer la rhodopsine du pourpre rétinien des cellules en bâtonnets, et l'iodopsine pour le pigment des cellules en cône de la rétine.
Sous l'action de la lumière, le rétinal se détache et subit une réduction en rétinol par une rétinal-réductase, puis une isomérisation en configuration néo-b seule capable à l'obscurité, et après réoxydation, de se réassocier à l'opsine pour régénérer le pourpre rétinien.
rétinène-1 n.m.
retinene-1
Pigment caroténoïde de couleur orangée, dérivé aldéhydique de la vitamine A1 ; il est présent dans la rétine des mammifères et d'autres espèces animales.
Cinq formes isomériques de rétinène ont été cristallisées, le rétinène tout-trans et son isomère 11-cis étant les plus importantes.
Ces formes se trouvent unies à une protéine spécifique (opsine) pour constituer les pigments des cellules photosensibles des cônes et des bâtonnets. L'alcool-déshydrogénase permet le passage réversible de l'isomère trans du rétinène à la vitamine A trans.
Syn. rétinal, b-rétinène
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
retinol binding protein n. angl. f.
Protéine plasmatique servant au transport de la vitamine A.
La retinol binding protein (RBP) peut être dosée dans le plasma par immuno-néphélémètrie. Sa concentration chez le sujet normal est comprise entre 30 et 60mg/L. Elle diminue chez les patients dénutris.
Sigle RBP
rhodopsine-kinase l.f.
rhodopsin kinase
Enzyme qui régule la fonction de la rhodopsine en la phosphorylant.
L'inactivation de la rhodopsine excitée par les photons est rapidement phosphorylée par la rhodopsine-kinase (RK) et la bêta-adrénergique récepteur-kinase (ADRBK1). Le cDNA de la RK a été cloné en 1991. Cette protéine régule la fonction des récepteurs dans le cycle de la transduction visuelle et à ce titre elle peut également être un gène candidat aux dystrophies de la rétine (MIM 180381).
W. Lorenz , biologiste moléculaire américain (1991)
rhombotine n.f.
rhombotin
Protéine nucléaire produite par un proto-oncogène dans le système nerveux en développement, qui comporte un homéodomaine de type LIM.
→ homéodomaine, LIM, proto-oncogène
ribonucléoprotéine n.f.
ribonucleoprotein
Association moléculaire d'un acide ribonucléique et d'une protéine.
De telles associations, ou cénapses, peuvent être identifiées dans le cytoplasme ainsi que dans les organites intracytoplasmiques, tels que les ribosomes.
→ cénapse
rifine n.f.
rifin
Protéine qui fait partie d’une famille de protéines exprimées à la surface des globules rouges infectés par Plasmodium falciparum.
RING gene sigle angl. pour Really an Interesting New Gene
RING
Gène initialement caractérisé chez Arabidopsis thaliana codant une protéine à doigts de Zinc servant de facteur de transcription
→ ubiquitine ligase, protéine à doigts de zinc
RIPK sigle angl. pour Receptor-Interacting serine/threonine-Protein Kinase
(sérine/threonine protéine kinase interagissant avec des récepteurs).
Famille de protéines kinases intracellulaires jouant un rôle important dans la modulation de l’inflammation, des réponses immunitaires et de la mort cellulaire
Il existe 3 types connus de RIPK : RIPK1, RIPK2 et RIPK3. RIPK2 intervient principalement dans la modulation des réponses immunes innées et adaptatives. RIPK1 intervient principalement dans la réponse inflammatoire et interagit avec RIPK3 et MLKL pour induire le phénoméne de nécroptose.
→ protéine kinase, nécroptose, MLKL
RTPG gene l.angl. pour retinitis pigmentosa GTPase regulator
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp21.1, codant pour une protéine importante pour la structure des cellules ciliaires qui sont des éléments indispensables pour la perception sensorielle de l’audition, l’odeur et la vision.
Des mutations de ce gène entraînent la rétinite pigmentaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la dyskinésie ciliaire primitive
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, rétinite pigmentaire, dyskinésie ciliaire primitive
RUNX1 gene sigle angl. pour Runt-related transcription factor 1
Gène situé sur le locus 21q22.3, codifiant une protéine qui lie des régions spécifiques de DNA et aide au contrôle de l’activité de gènes particuliers
Des mutations de ce gène est rencontrées dans près de 7% d’individus atteints de pathologies leucémiques : leucémie aigüe myéloblastique (et en particulier celle porteuse de la translocation t(8;21)), leucémie aigüe lymphoblastique , leucémie myélomonocytaire chronique.
Syn. acute myeloid leukemia 1 protein (AML1), core-binding factor subunit alpha-2 (CBFA2)
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique) ,leucémie aigüe lymphoblastique, leucémie myélomonocytaire chronique
[Q1,F1]
ryanodine n.f.
ryanodin
Substance pyrrolique extraite de Ryania speciosa, utilisée comme insecticide et qui peut se fixer sur un récepteur dans les membranes du réticulum sarcoplasmique .
La ryanodine agit au niveau d'une protéine de jonction entre les extrémités neuronales et les fibres musculaires, maitrisant le passage des ions Ca2+ qui entraîne la contraction musculaire.
Étym. Nom d’une espèce de Flacourtiacée, Ryania speciosa, arbrisseau d’Amérique centrale, servant traditionnellement à la préparation de poisons de pêche
sage-femme n.f.
midwife
Femme diplômée qui pratique l'art des accouchements.
Il existe douze mille sages-femmes exerçant en France, une minorité d'entre elles à titre libéral. Elles appartiennent à la profession médicale, et non paramédicale, et ont le droit de prescrire des examens et des traitements ; mais leur compétence est limitée au diagnostic, à la surveillance de la grossesse, à la préparation à la naissance, à la pratique de l'accouchement eutocique sans manœuvre intrumentale, à la surveillance des suites de couches et des nouveau-nés normaux, à la contraception. La profession est ouverte aux hommes.
SAG gene sigle angl. pour S-antigen visual arrestin
Gène situé sur le locus chromosomique 2q37.1 codant pour des membres de la famille protéique arrestine/bêta-arrestine qui participe à la désensibilisation agoniste-médiée des récepteurs couplés à la protéine G et cause un amortissement spécifique de la réponse cellulaire aux stimuli tels que les hormones, les neurotransmetteurs et les signaux sensoriels
Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie d’Oguchi.
Syn. RP47, S-AG