Rac1 acr. angl. pour Ras-related botulinum toxin substrate 1
Petite protéine G impliquée dans la régulation de nombreux processus cellulaires.
RAF1 gene, l. angl. pour RAF proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p25.2, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Des mutations entraînent le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Syn. c-Raf, CRAF, Oncogene RAF1, Raf-1, raf proto-oncogene serine/threonine protein kinase, RAF1_HUMAN
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de)
ralentisseur n.m.
silencer
Chez les Eucaryotes, séquence d'ADN capable de diminuer en cis l'expression d'un promoteur ; son action s'exerce à grande distance, en aval ou en amont du promoteur concerné et quelle que soit leur orientation réciproque.
Une protéine de type répresseur contrôle l'activité du ralentisseur.
Rapoport-Luebering (shunt de) l.m.
Rapoport-Luebering’s shunt
Dérivation de la voie d'Embden Meyerhof située entre le 1,3-diphosphoglycérate et le 3-phosphoglycérate conduisant dans l'hématie à la synthèse du 2,3-diphosphoglycérate.
Les deux activités enzymatiques de ce shunt, 2,3-diphosphoglycérate-mutase et 2,3-diphospho
S. M. Rapoport et J. Luebering, biochimistes autrichiens (1952)
rapsine n.f.
rapsin
Protéine myristoylée qui est associée au récepteur muscarinique de la jonction neuromusculaire et qui est transportée par la voie d'un radeau lipidique (raft) jusqu'à son site synaptique.
Raynaud (phénomène de) l.m.
Raynaud's phenomenon
Acrosyndrome déclenché par une exposition au froid, caractérisé dans sa forme typique par la succession d'une phase de vasoconstriction avec blanchiment des doigts plus souvent que des orteils, suivie d'une phase de cyanose précédant une phase d'hyperémie avec rougeur, chaleur et douleur pulsatile.
Certains malades peuvent n'avoir que pâleur et cyanose ou même seulement la cyanose.
La forme idiopathique est appelée maladie de Raynaud. Elle doit faire rechercher une collagénose, un syndrome du défilé des scalènes, la prise de médicaments vasoconstricteurs, des traumatismes locaux répétés ou une protéine cryoprécipitante.
A. G. M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)
RBP1 gene sigle angl. pour Retinol Binding Protein 1
Gène situé sur le locus chromosomique 3q23 codant pour une protéine impliquée dans le transport du rétinol des réserves hépatiques vers les tissus périphériques.
Des mutations de ce gène entraînent des dystrophies rétiniennes.
Syn. Retinol Binding Protein 1, Retinol-Binding Protein 1, Cellular, Cellular Retinol Binding Protein 1, Cellular Retinol-Binding Protein I, CRBP-I, CRBP1, CRBP, Cellular Retinol-Binding Protein, Retinol-Binding Protein 1, CRABP-I, CRBPI, RBPC
→ protéine cellulaire de transport du rétinol I
[Q,Q2,P2]
Édit. 2017/2
récepteur n.m.
1) En physiologie, cellule ou terminaison nerveuse ayant pour fonction de recevoir divers stimulus et de les transmettre aux organes correspondants : récepteurs et effecteurs
Récepteurs tactile, auditif, olfactif, gustatif. Thermorécepteur. Nocicepteur.
2) En biochimie molécule, ou ensemble de molécules, capable de se lier spécifiquement à une molécule exogène, dite « ligand », et de permettre son internalisation ou de transmettre un signal à l'intérieur de la cellule.
P. ex. les protéines intégrines qui reçoivent un signal hormonal à la surface d'une cellule ont un domaine extra-membranaire susceptible de fixer l'hormone, un domaine hydrophobe transmembra
Il existe des récepteurs dans la membrane plasmique qui ne quittent pas la membrane et qui transmettent ainsi le signal par « transduction » ; c'est généralement le cas pour les hormones peptidiques et les facteurs de croissance : ce sont les récepteurs dits de classe I. Mais certains récepteurs pénètrent dans le cytoplasme avec leur ligand (internalisation) : ce sont les récepteurs membranaires de classe II ; ils permettent à la cellule de capter spécifiquement des macromo
Des récepteurs spécifiques particuliers existent sur la membrane de cellules participant aux réactions immunologiques : récepteurs pour les antigènes, pour certaines fractions du complément, pour la partie Fc des immunoglobulines etc.
→ TCR, TCB, dégranulation des basophiles, ADCC, ligand
récepteur hormonal 1.m.
hormone receptor
Protéine de membrane située dans une cellule effectrice sensible à une hormone et dont le signal est transmis au noyau par des messagers intracellulaires.
P. ex. l'utérus possède des récepteurs pour l'ocytocine, les prostaglandines ou les hormones adrénergiques. Dans les cancers du sein, les récepteurs des œstrogènes et de la progestérone reflètent le degré de différenciation de la tumeur, sa sensibilité à une hormonothérapie et donc son pronostic.
récepteur membranaire l.m.
Protéine située au niveau de la surface cellulaire et pouvant reconnaître spécifiquement un ligand.
récepteur transmembranaire l.m.
transmembrane receptor
Récepteur traversant la membrane plasmique et comportant une partie extracellulaire et une autre intracellulaire.
La partie extracellulaire peut se lier à un ligand spécifique (hormone polypeptidique, cytokine, facteur de croissance, …) provoquant ainsi des modifications de la partie intracellulaire qui lui conférent de nouvelles propriétés, par exemple l’apparition d’une activité de protéine kinase. Les récepteurs transmembranaires assurent ainsi la transmission de messages de l’extérieur vers l’intérieur de la cellule
Edit.2017
[C1]
recombinaison spécifique d'un site l.f.
site-specific recombination
Mode de recombinaison génétique ayant lieu entre deux séquences spécifiques courtes appelées sites appartenant à une même molécule ou à deux molécules différentes d'ADN double brin.
Cette recombinaison nécessite la reconnaissance des sites par une protéine spécifique, une recombinase, qui réalise à leur niveau une recombinaison de type conservatif : p. ex., l'intégration et l'excision du prophage lambda.
recovérine n.f.
recoverin
Protéine rétinienne qui intervient pour restaurer le courant noir (obscurité) après photoactivation de la rétine.
Son action est également démontrée dans la mort cellulaire. Le gène est localisé en 17p13.1 (MIM 179618).
A. Murakami, ophtalmologiste japonais (1992)
rédoxine n.f.
redoxin
Protéine, de masse moléculaire relativement faible, dont la structure comporte des atomes de fer liés à des fonctions thiol et à des ions sulfure et qui joue un rôle de transporteur d'électrons dans une chaîne d'oxydation cellulaire.
La ferrédoxine des chloroplastes, la rubrédoxine de Clostridium pasteurianum, l'adrénodoxine et la testodoxine des stéroïde-hydroxylases corticosurrénaliennes ou testiculaires sont des métalloenzymes de ce type.
régulation autogène l.f.
autogenous regulation
Mode de régulation génétique dans lequel le produit d'un gène ou les produits d'un opéron contrôlent l'expression de ce gène ou de cet opéron.
P. ex. la protéine recA contrôle l'expression de son gène de structure recA.
→ induction, opéron, protéine recA, régulon SOS, répression
rénocortine n.f.
renocortin
Protéine, de masse moléculaire voisine de 20 kDa, synthétisée dans les cellules rénales sous l'effet du cortisol et exerçant une action inhibitrice sur une phospholipase A2 des membranes plasmiques.
Celle-ci étant responsable de la libération d'acide arachidonique précurseur des prostaglandines, la rénocortine jouerait un rôle antiinflammatoire.
réponse immunitaire l.f.
immune response
Ensemble d'événements se produisant chez l'Homme et les vertébrés à la suite d'un contact immunologique avec une protéine étrangère.
La réponse immunitaire peut se traduire par la production d'anticorps spécifiques, une réaction d'hypersensibilité, etc. Elle peut être à médiation humorale ou cellulaire.
→ déterminant antigénique, hypothèse informatrice, antigène, anticorps
répresseur n.m.
repressor
Protéine, codée par un gène régulateur, qui se fixe sur l'opérateur d'un opéron ou le promoteur d'un gène, en inhibant la transcription de ce gène.
On connaît aussi des protéines répresseurs qui se lient à des séquences régulatrices des ARN et qui inhibent la traduction.
→ inducteur, opérateur, opéron
résidu .
residue
En biochimie, désigne les molécules simples constitutives d’une molécule complexe .
A titre d’exemple, on appelle résidus d’acides aminés les acides aminés constitutifs d’une protéine.
résistance à la protéine C l.f.
Défaut de l’ajout de protéine C activée lors de la réalisation d’un temps de céphaline activé (TCA) qui ne provoque pas d’allongement de celui-ci.
Dans la plupart des cas cette anomalie est liée à une mutation univoque du facteur V.
La mutation Q506 du facteur V est le principal facteur de risque d’origine génétique impliqué dans les thromboses veineuses. Sa présence à l’état hétérozygote multiplie de 5 à 7 fois le risque de présenter un accident veineux thromboembolique.
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
RET gene sigle angl. pour ret proto-oncogene
Gène situé sur le locus chromosomique 10q11.2 codant pour une protéine impliquée dans les signaux cellulaires, essentielle pour le développement des cellules nerveuses incluant celles de l’intestin et celles du système nerveux autonome.
Elle est également nécessaire pour le développement rénal et la spermatogenèse.
Des mutations de ce gène entraînent la maladie d’Hirschsprung, la néoplasie endocrinienne multiple, le cancer pulmonaire, le paragangliome non syndromique
Syn. CDHR16, HSCR1, hydroxyaryl-protein kinase, MEN2A, MEN2B, MTC1, PTC, rearranged during transfection, RET-ELE1, ret proto-oncogene (multiple endocrine neoplasia and medullary thyroid carcinoma 1, Hirschsprung disease), RET/PTC, RET51, ET_HUMAN
→ Hirschsprung (maladie de), néoplasie endocrinienne multiple, cancer pulmonaire, paragangliome
rétinal n.m.
retinal
Dérivé aldéhydique du rétinol qui joue un rôle dans la vision, en association avec une protéine, l'opsine pour constituer la rhodopsine du pourpre rétinien des cellules en bâtonnets, et l'iodopsine pour le pigment des cellules en cône de la rétine.
Sous l'action de la lumière, le rétinal se détache et subit une réduction en rétinol par une rétinal-réductase, puis une isomérisation en configuration néo-b seule capable à l'obscurité, et après réoxydation, de se réassocier à l'opsine pour régénérer le pourpre rétinien.
rétinène-1 n.m.
retinene-1
Pigment caroténoïde de couleur orangée, dérivé aldéhydique de la vitamine A1 ; il est présent dans la rétine des mammifères et d'autres espèces animales.
Cinq formes isomériques de rétinène ont été cristallisées, le rétinène tout-trans et son isomère 11-cis étant les plus importantes.
Ces formes se trouvent unies à une protéine spécifique (opsine) pour constituer les pigments des cellules photosensibles des cônes et des bâtonnets. L'alcool-déshydrogénase permet le passage réversible de l'isomère trans du rétinène à la vitamine A trans.
Syn. rétinal, b-rétinène
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique