vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, mécobalamine et dibencozide sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en)
voie alterne d'activation du complément l.f.
alternative pathway of complement activation
Voie d'activation du système du complément, par laquelle les composants C3 à C9 sont activés sans l'intermédiaire des composants C1, C2.
→ complément, classique (voie)
voies optiques secondaires et accessoires l.f.p.
secondary visual tracts
Voies visuelles connectées avec des structures cérébrales assurant les réactions réflexes, automatiques et inconscientes.
- La voie photique ou rétino-hypothalamique met en rapport les cellules rétiniennes avec les noyaux suprachiasmatiques situés sur la ligne médiane, dans le diencéphale entre le thalamus et le mésencéphale. Cette voie transmet directement aux noyaux les impulsions des bâtonnets. Ce système, très réactif à la lumière, véritable horloge biologique assure la régulation et la synchronisation des rythmes circadiens. Par ses relations avec l’épiphyse il agit sur la sécrétion de la mélatonine.
- La voie rétino-tectale ou colliculaire, oculomotrice, met en rapport les cellules rétiniennes avec les tubercules quadrijumeaux antérieurs (colliculi superiores) en arrière du mésencéphale. Le colliculus est connecté au corps géniculé latéral (CGL) par les bras conjonctivaux. Cette voie a un rôle dans l’oculo-motricité : coordination des mouvements de la tête et des yeux, et dans la fixation du regard : saccades, mouvement de poursuite. Une voie directe vers le prétectum stabilise également l’image sur la rétine, contrôle l’ouverture de la papille et intervient dans le réflexe photomoteur.
- Parmi les systèmes optiques accessoires le pulvinar a un rôle important : ses noyaux inférieurs reçoivent des axones du tractus optique, du CGL et sont connectés avec le colliculus supérieur, l’aire visuelle occipitale striée et par son intermédiaire avec l’aire occipito-pariétale impliquée dans la détection du mouvement. Il a un rôle dans l’attention visuelle, la coordination du regard avec les mouvements du corps et la reconnaissance visuospatiale. Trois autres petits noyaux (dits terminaux) près du colliculus supérieur, en relation avec le tractus visuel, ont également un rôle dans la stabilisation de l’image au cours des mouvements de la tête et du cou ; chacun d’eux est impliqué dans une des trois directions de l’espace.
→ tubercules quadrijumeaux, pulvinar, noyau suprachiasmatique, prétectum, mouvement de fixation, mélatonine
Volkmann (canal de) l.m.
Volkmann’s duct
Système canalaire reliant les canaux de Havers entre eux et avec le périoste, au niveau de l’os compact.
A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1873)
vomissement psychogène l.m.
psychogenic vomiting
Vomissement spontané ou provoqué ne relevant pas d'une cause organique et lié à une trouble psychologique, ou entrant dans le cortège symptomatique d'une maladie mentale en évolution.
L'origine psychogène des vomissements est un dignostic d'élimination. En dehors d'une maladie psychiatrique caractérisée, le diagnostic peut être difficile et l'origine psychogène des vomissements est remise en cause en l'absence de maladie psychiatrique manifeste. La dénomination de vomissements fonctionnels est plus adaptée.
Les critères ont été défini selon Rome III, les malades devant répondre à tous les critères suivants dans les 3 mois précédents la consultation: au moins un épisode de vomissement hebdomadaire, absence d'argument pour un trouble du comportement alimentaire, absence de maladie psychiatrique caractérisée, absence d'arguments pour des vomissements provoqués, pas de consommation chronique de cannabis, bilan étiologique négatif éliminant en particulier une atteinte du système nerveux central ou un trouble métabolique, durée d'évolution de la symptomatologie supérieure à 6 mois.
Parmi les vomissements psychogènes figurent classiquement les vomissements incoercibles de la grossesse. La physiopathologie de ces vomissements n'est pas connue, il n'y a aucun argument scientifique permettant de les qualifier de psychogène. Les vomissements provoqués de l'anorexie mentale en vue d'éliminer les appports caloriques, ou de la boulimie dans sa forme la plus sévère font partie des maladies du comportement alimentaire. le diagnostic de vomissements provoqués dans le cadre d'un trouble du comportement alimentaire atypique peut être particulièrement difficile en l'absence de troubles psychologiques patents.
Un grand nombre de causes bien identifiées actuellement doivent être éliminées avant de retenir le diagnostic de vomissements fonctionnels ou psychogènes, ainsi doivent être éliminés en particulier les causes plus rares ou moins évidentes de vomissements que sont la gastroparésie, la pseudo-obstruction chronique intestinale, les vomissements secondaires à la prise chronique chronique de cannabis, le syndrome des vomissements cycliques idiopathiques de l'enfant pouvant être également observé chez l'adulte.
→ vomissements de la grossesse, anorexie mentale, boulimie, syndrome des vomissements cycliques idiopathiques, cannabis, gastroparésie
[H3, L1, N1, O3 ]
Édit. 2019
von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscérale caractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes.
Les tumeurs apparaissent après la troisième décennie ; elles peuvent être situées dans le système nerveux central, mais le plus souvent, dans le cervelet et parfois la moelle cervicale. Les signes neurologiques sont l’expression d’une compression cérébelleuse ou médullaire, d’une hypertension intracrânienne, d'une épilepsie, de troubles psychiques ou de démence. L'atteinte rénale existe dans 45 à 60% des cas, associant kystes simples et carcinomes multicentriques et bilatéraux. Les angiomyolipomes sont plus rares. Le cancer du rein est la cause du décès chez 20 à 30% des patients.
Les autres manifestations peuvent être : rénale (pseudo-hypernéphrome avec hypertension paroxystique comme dans le phéochromocytome, cancer du rein), pancréatique, ou oculaire. L’examen oculaire montre un hémangiome rétinien ou irien et ses complications : tortuosité vasculaire, glaucome et cataracte.
Il existe des porteurs a minima d'où la nécessité d'un examen soigneux des ascendants et collatéraux qui peuvent présenter quelques signes discrets ou simplement des hémangiomes cutanés. Les cas récessifs sont possibles. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/36 000. Plusieurs gènes ont été localisés : locus en 3p26-25 (VHL), 5q21, 13q, 17q. Un locus en 3p14.2 est plus spécialement impliqué yellow fever virus dans la forme tumorale carcinomateuse rénale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193300).
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénoytypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
vortex du cœur l.m.
vortex cordis (TA)
vortex of heart
Colonnes charnues du cœur unies à la paroi ventriculaire par leurs deux extrémités et libres dans le reste de leur étendue.
Elles sont très abondantes au niveau de l’apex de chaque ventricule, surtout du ventricule droit ; elles y forment une sorte de système caverneux, de tourbillon d’où leur nom.
Syn. colonnes charnues de deuxième ordre
Whipple (maladie de) l.f.
Whipple disease
Maladie systémique rare, atteignant principalement l'intestin grêle, le système nerveux et les articulations qui se révèle généralement aux alentours de la quarantième année chez l'homme par une malabsorption avec diarrhée précédées de poussées de polyarthrite.
Tous les organes sont susceptibles d’être envahis par la bactérie responsable de l’affection. Elle peut aussi se manifester par une lymphadénopathie, une valvulopathie, une endocardite à hémoculture négative, une maladie oculaire inflammatoire, dans certains cas des manifestations cérébrales complexes. Le diagnostic repose sur la découverte sur une biopsie du grêle, de macrophages infiltrant le chorion de la muqueuse et contenant des granulations PAS positives qui correspondent à des bacilles à Gram positif identifiables en microscopie électronique : Tropheryma whippelii. La disparition de ces bacilles sous traitement antibiotique est parallèle à la rapide réponse de la maladie au traitement antibiotique prescrit d’abord par voie intraveineuse, suivi d’un traitement d’entretien par voie orale d’une durée de 12 mois.
G. H. Whipple, anatomopathologiste américain, prix Nobel de Médecine de 1934 (1907)
→ Tropheryma whippeli, Whipple (arthrite de la maladie de)
wybutosine n.f.
wybutosin.
Ribonucléoside de la wybutine.
x symbole
1) En biochimie :
- abrév. de xanthosine dans la formule des nucléotides ;
- symb. d'un reste d'acide aminé indéterminé dans la formule des peptides ou des protéines.
2) En génétique, chromosome sexuel, représenté par x minuscule, présent en paire chez la femme et apparié au chromosome y chez l'homme.
Les somatosomes sont désignés par un chiffre «arabe» ; pour les différencier, les chromosomes sexuels sont désignés par les dernières lettes de l'alphabet (w, x, y, z), chez l'homme seuls x, y sont représentés.
3) Radiations électromagnétiques de très courte longueur d'onde, de 0,003 à 2 nm.
4) En mécanique, axe dans le sens du déplacement, et en anatomie, axe sagittal dirigé d'arrière en avant.
Les autres axes de l'espace sont y dans le plan frontal, dirigé de la gauche vers la droite et z dans l'axe tête-pieds.
5) Dans le système romain de numération, X majuscule désigne dix.
Origine : un idéogramme des deux mains (deux fois V).
6) Inconnue dans les formules algébriques et dans diverses expressions.
Étym. espagnol x (en fait un chi grec χ), abréviation de l'arabe chei : chose (mot utilisé pour désigner l'inconnue en algèbre).
Symb. Y dans la formule des nucléotides ou de l'acide wybutylique dans la formule des acides ribonucléiques.
→ wybutine
[A2,Q1,B1]
Y (pièce en) l.f.
Y piece
Connecteur du système de ventilation (en matière plastique de nos jours) ayant une forme en Y, raccordant la sonde d'intubation (orifice femelle de 15 mm de diamètre) ou de trachéotomie aux tuyaux inspiratoire et expiratoire (deux orifices mâles de 22 mm de diamètre).
Destinée à séparer le mélange inhalé et celui expiré, la pièce en Y est complétée par des soupapes (ou valves) qui sont généralement placées assez près d'elle pour orienter les flux. La pièce en Y comporte parfois l'alimentation en O2.
yoga n.m.
yoga
Technique de concentration mentale issue d'un système philosophique de l'Inde fondé selon la tradition par Patanjali au IIe siècle avant notre ère, qui faisait consister l'état parfait d'union avec un dieu suprême éternel dans la méditation, l'immobilité absolue, l'extase et les mortifications corporelles.
Comme la méditation transcendantale, elle est pratiquée en dehors d'un cadre médical. Elle se présente actuellement comme la recherche du calme et de la maitrise de soi par un apprentissage sans effort, parfois très long, de postures et de mouvements respiratoires, destiné à un contrôle des fonctions vitales et à une détente mentale et musculaire. Les pratiquants du yoga font valoir des effets positifs sur leur état psychophysiologique, émotionnel, voire névrotique.
Zika (virus)
Zika (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae), d’origine africaine mais aujourd’hui répandu dans toutes les régions intertropicales, responsable de syndromes aigus fébriles et parfois de neuropathies sévères.
La plupart des infections (80 % environ) par le virus Zika restent asymptomatiques chez l’Homme mais parfois, des signes cliniques sont observés : fièvre, céphalées, éruption cutanée maculeuse, conjonctivite, arthralgies et myalgies. L'évolution, durant de 4 à 7 jours, est habituellement bénigne. Toutefois, à la suite de mutations survenues dans le génome, une neuropathologie s’est développée lors d’épidémies récentes : des malformations fœtales (atteintes du système nerveux central, microcéphalies) peuvent s’observer lors de l’infection des femmes enceintes et des complications, en particulier des syndromes de Guillain-Barré peuvent compliquer l’évolution clinique chez l’adulte.
Connu depuis 1947, le virus Zika circule dans toute l'Afrique sub-saharienne (où les cas humains sont longtemps restés rares et sporadiques) et des traces sérologiques indiquaient sa présence dans certains pays d'Asie du Sud et du Sud-est jusqu’à ce qu’une forte émergence se manifeste à partir de 2007 : introduit en Micronésie (îles de Yap et Guam), il a causé en 2013 et 2014 une épidémie en Mélanésie et dans toute la Polynésie, puis il fut introduit en 2015 dans les Amériques et dans les Caraïbes (au total, plus de 80 pays). Des cas importés et quelques cas autochtones ont été observés en Europe. Le virus Zika est transmis par des moustiques, principalement du genre Aedes, en particulier Ae. aegypti et Ae. albopictus, espèces chez lesquelles la transmission verticale est possible. Quelques cas de transmission sexuelle ont été rapportés. Dans la nature, le virus Zika infecte principalement des singes, en Afrique et maintenant en Amérique Latine.
On distingue trois génotypes différents du virus Zika (Afrique de l’Ouest, Afrique de l’Est, Asie).
Étym. de la forêt de Zika, en Ouganda, où le virus fut isolé pour la première fois
Sigle ZIKAV
→ Flavivirus, Flaviviridae, Garcin-Guillain (syndrome de), Aedes aegypti, Aedes albopictus
[D1, D4]
Édit. 2020
zonographie n.f.
zonography
Technique de tomographie standard qui, par un déplacement de faible amplitude du système tube-film, génère une coupe tomographique épaisse (1 cm environ) d'un organe déterminé, avec peu de trainées de balayage.
Cette technique simple s'emploie encore sur les tables télécommandées, soit pour visualiser les reins au cours d'une UIV, soit pour diminuer les superpositions gênant la visibilité de certains viscères.
éthéromanie n.f.
etheromania
Toxicomanie à l'éther, qui fait partie des addictions aux solvants volatils à côté des colles, des dissolvants (solvants chlorés tels que trichloréthylène, dichlorométhane, diluants de peinture) et des essences.
La réglementation européenne a maintenant fortement restreint l’usage de ces solvants dans l’industrie et au laboratoire.
L'éther éthylique est inhalé ou bu. Il est toxique pour les muqueuses labiales et nasales (érythème en flamme caractéristique), buccopharyngées et respiratoires (œdèmes lésionnels et hémorragiques), pour le système nerveux central (mort par dépression respiratoire), pour les lignées sanguines et l'appareil cardiovasculaire (arythmie)
éther éthylique, solvants volatils
[G3]
Édit. 2018
Clove (syndrome de) l.m.
Clove syndrome
Syndrome caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.
Les patients présentent également une répartition anormale et disproportionnée du tissu adipeux, sous l’aspect d’hamartomes. Le syndrome CLOVE peut être associé à une scoliose de sévérité variable et à un élargissement des os sans croissance osseuse excessive. Contrairement à la déformation squelettique caractéristique du syndrome Proteus, celle du syndrome CLOVE apparaît uniquement après chirurgie majeure. Une asymétrie crânienne et des manifestations du système nerveux central (convulsions généralisées, hémimégalencéphalie, dysgénésie du corps calleux et défauts de migration neuronale) ont été rapportées occasionnellement.
La prévalence de la maladie est inférieure à un pour 1 million. Environ 1000 patients en souffrent en France. Ce syndrome est lié à des mutations survenant durant l’embryogénèse du gène PIK3CA. Ce gène activé en permanence favorise une croissance anarchique de certaines parties du corps. Jusqu’à présent, il n’existait pas de traitement. Récemment, un traitement bloquant de façon spécifique les effets de la mutation de ce gène a été découvert..
Étym. CLOVE : acr.pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi
Réf. Orphanet(2009)
→ lipome, hamartome, Proteus (syndrome), nævus épidermique
[I2,J1,K4,Q2]
Édit. 2018
fascias des muscles du bulbe de l'œil l.m.p.
fasciae musculares bulbi oculi (TA)
muscular fascia of eyeball
Système des fascias annexés aux organes contenus dans l’orbite.
Il est formé de trois parties : la gaine du bulbe, les gaines musculaires qui en sont le prolongement, et les expansions aponévrotiques antérieures qui relient la gaine du bulbe et les gaines musculaires à la conjonctive, aux paupières et au rebord orbitaire.
J. Tenon, chirurgien et anatomiste français (1724-1816)
Syn. anc. aponévrose de Tenon, aponévrose orbitaire
[A1,P2]
Édit. 2018
apprentissage approfondi n.m.
deep learning
Processus avancé d’intelligence artificielle utilisant des programmes permettant un apprentissage automatisé de la machine grâce à l’emploi de modèles de réseaux neuronaux artificiels analysant des données de natures diverses, par étapes successives, chacune faisant progresser le système par adjonctions de nouveaux éléments jusqu’à la réponse finale.
[B4]
Édit. 2018
anticorps anti-Hu l.m.p.
anti-HU antibodies
Les anticorps anti-HU, parmi les plus fréquents des anticorps anti neuronaux, dirigés contre certaines protéines neuronales, sont responsables de syndromes paranéoplasiques dont les principaux sont l’ataxie cérébelleuse, l’encéphalite limbique, les neuropathies sensitives périphériques; syndromes observés le plus souvent chez des patients atteints de cancer du poumon à petites cellules.
Comme dans le cas des affections neurologiques associées aux autres anticorps anti-neuronaux, le syndrome paranéoplasique précède le plus souvent la tumeur de quelques mois à plusieurs années. La tumeur est souvent asymptomatique, de petite taille. Le moyen le plus efficace de traiter le syndrome neurologique est de traiter la tumeur. Le PET scan peut découvrir des tumeurs de très petite taille, mais est peu spécifique ; sa valeur prédictive positive est considérablement accrue par la mise en évidence des anticorps anti-neuronaux.
En dehors des syndromes paranéoplasiques neurologiques, la mise en évidence des anticorps anti-HU dans le sérum ou par immunomarquage peut être proposée pour l’étude du système nerveux entérique, impliqué dans les maladies motrices de l’intestin. Les anticorps anti-HU peuvent s’associer à une pseudo-obstruction intestinale paranéoplasique révélatrice d’un carcinome bronchique à petites cellules. Il apparaît que l'immunomarquage anti-Hu permet une détection beaucoup plus fiable que l'histologie conventionnelle; elle est indispensable à la détection d'une éventuelle hypoganglionose.
Syn. anticorps ANNA1 (anti-neuronal nuclear antibody type 1)
→ syndrome paranéoplasique, carcinome bronchique à petites cellules, anticorps anti neuronaux
[F2, F3, K1, L1]
Édit. 2019
facteur de croissance de l'endothélium vasculaire l.m.p.
vascular endothelial growth factor
Glycoprotéines impliquées dans l’angiogénèse, accompagnant la croissance des tissus normaux et tumoraux.
Plusieurs molécules sont connues, de VEGF-A à VEGF-D, ainsi que le PIGF (placental growth factor) auxquelles s’ajoutent le VEGF-E codé par des virus et le VEGF-F découvert dans le venin de certains serpents. L’action des VEGF nécessite leur fixation sur des récepteurs à activité tyrosine kinase : VEGF-R1, VEGF-R2 et VEGF-R3.
Le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est notamment indispensable au développement du système vasculaire des mammifères durant l’embryogenèse.
N. Ferrara, pharamacologue et W. J. Henzel, biochimiste américains (1989)
Sigle FCEV, angl. VEGF
→ VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D, PIGF, VEGF-R1, VEGF-R2, VEGF-R3, angiogenèse, néovaisseau
[A4, C1, C3, F2]
Édit. 2020
flumazénil n.m.
flumazénil
Imidazo-benzodiazépine, antagoniste compétitif des benzodiazépines par liaison au récepteur GABA (Gamma-Amino-Butyric Acid) de type A du système nerveux central.
Dérivé 1,4-imidazo-benzodiazépine de structure proche de celle du midazolam utilisé en anesthésie-réanimation (après une anesthésie ou une intoxication volontaire) comme antagoniste des benzodiazépines, notamment pour atténuer leurs effets sur la vigilance et la conscience.
[G5,H3,H4]
Édit. 2018
transporteur du glutamate l.m.
glutamate transporter
Protéine présente dans la membrane et dans le cytoplasme des neurones servant à réguler l’action du glutamate dans le système nerveux central.
Le glutamate est le principal neurotransmetteur impliqué dans l’excitation neuronale. Les transporteurs du glutamate servent à moduler la concentration de glutamate dans la fente synaptique et donc de réguler la réponse des neurones. Les transporteurs de glutamate présents dans la membrane cellulaire, appelés Excitatory Amino-Acid Transporter (transporteur des amino-acides excitateurs) ou EAAT. Il en existe 5 types différents, appelés EAAT1 à EAAT5. Leur rôle est de faire pénétrer le glutamate de la fente synaptique dans le cytoplasme des neurones et de faire ainsi cesser la stimulation neuronale. Les transporteurs de glutamate intra-cellulaires sont appelés Vesicular Glutamate Transporter (transporteurs vésiculaires du glutamate) ou VGLUT. Il en existe 3 types différents appelés VGLUT1 à VGLUT3. Leur rôle est de capter le glutamate intracellulaire et de le stocker dans des vésicules synaptiques qui pourront venir déverser leur contenu dans la fente synaptique, stimulant ainsi les neurones post-synaptiques.
→ glutamate, synapse, neuro-transmetteur
[C3]
Édit. 2018
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018
entéroglucagon n.m.
entéroglucagon
Hormone peptidique sécrétée normalement par les cellules du système endocrinien diffus gastro-intestinal et notamment par les rares cellules endocrines du revêtement épithélial des cryptes de Lieberkühn.
C'est un mélange provenant de clivages du préproglucagon, et comprenant la glicentine et l’oxyntomoduline, qui modulent la sécrétion acide de l’estomac.
En cas de tumeur langerhansienne à cellules non B, il constitue l'un des médiateurs hormonaux présents dans le plasma, en association notamment avec le VIP (vasoactive intestinal peptide).
J. N. Lieberkühn, anatomiste allemand (1745) ; N. Kulchitsky, histologiste russe (1856-1925)
→ glucagon, cellules de Kulchitsky-Masson, crypte de Lieberkühn, préproglucagon, glicentine, oxyntomoduline, VIP
[C1, C2, L1]
Édit. 2020
angéite primitive du système nerveux central l.f.
Affection rare caractérisée par des lésions inflammatoires de la paroi des artérioles et des artères de petit et moyen calibre, limitées au système nerveux central, survenant sans cause identifiée.
Le diagnostic en est très difficile du fait de l'extrême polymorphisme et de l'absence de spécificité de la présentation clinique et des anomalies observées en neuro-imagerie. L’affection est suspectée en présence de déficits neurologiques focaux associés à des troubles cognitifs et/ou de la conscience, précédés par des céphalées inhabituelles La distinction avec le syndrome d'angiopathie cérébrale aiguë réversible est parfois très délicate. Le diagnostic de certitude est histologique. il s'agit d'un diagnostic d'exclusion. Le traitement de cette affection spontanément mortelle repose sur l'association de corticoïdes et d'immunosuppresseurs qui permet une amélioration dans la majorité des cas.
H. Cravioto, I. Feigin (1959)
[H1]
Édit. 2018
hypermutation somatique l.f.
somatic hypermutation
Mécanisme cellulaire par lequel le système immun s’adapte aux nouveaux antigènes étrangers qu’il rencontre.
L’hypermutation somatique diversifie les récepteurs des lymphocytes B de manière qu’ils reconnaissent de nouveaux antigènes et se lient à eux. Pour cela, le processus de mutation affecte les segments de l’ADN codant les régions variables des immunoglobulines appelées zones réactives (« hot spots »). Ces mutations sont somatiques et non transmissibles à la descendance.
Sigle SHM
[F3,Q1]
Édit. 2018