nombre de copies l.m.
copy number
1) Pour un plasmide ou un vecteur plasmidique donné, rapport du nombre d'exemplaires de ce plasmide au nombre d'exemplaires du chromosome dans une cellule.
Il dépend essentiellement du système de contrôle strict ou relâché de la réplication du plasmide.
2) Nombre d'exemplaires d'un gène dans une cellule.
→ amplification génique, amplification d'un plasmide, plasmide à faible nombre de copies, plasmide multicopie
Norman-Landing (maladie de) l.f.
Gangliosidose généralisée, dyslipidose par absence de dégradation des gangliosides de type 1 (GM1) : liée à un déficit en bêta-galactosidase,
Le type I débute à la naissance et se caractérise par une dysmorphie faciale (gargoïlisme), une cyphose thoracique, une hépatosplénomégalie et, une fois sur deux, des taches rouge-cerise au fond d’œil. La mort survient au bout d'un à deux ans.
Plus tardif, le type II (maladie de Derry) comporte une ataxie locomotrice, une hypotonie musculaire, puis une paraplégie et des signes d'insuffisance mentale, alors que les troubles osseux et viscéraux sont discrets. L'issue létale se produit vers la dixième année.
Ce même déficit enzymatique a été relevé chez quelques adultes (type III) présentant des signes de dégénérescence spinocérébelleuse.
La maladie est de transmission autosomique récessive ; le gène en cause est sur le chromosome 3.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1959) ; B. H. Landing anatomopathologiste américain (1964)
Syn. gangliosidose généralisée
Norman-Roberts (syndrome de) l.m.
Lissencéphalie caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.
Le retard mental est sévère et s'associe à une spasticité et à une épilepsie.
La prévalence est inconnue. Des mutations du gène RELN (7q22) ont été identifiées chez certains patients. La transmission est autosomique récessive.
Margaret G. Norman et M. Roberts, médecins canadiens (1976)
Réf. Orphanet (2008)
[H1, H3, I2]
Édit. 2019
Nougaret (maladie de) l.f.
Nougaret’s disease
La plus fameuse famille mondialement connue de cécité nocturne congénitale avec une succession de 11 générations, décrite pour la première fois par un ophtalmologiste belge en 1838.
Il s'agit d'une dysfonction des bâtonnets avec rétrécissement du champ visuel. L'ERG est altéré en photopique avec une onde négative et carrée, et sans réponse en scotopique, si l'onde B2 persiste avec faible amplitude il peut s'agir d'une héméralopie incomplète ou d'une dystrophie rétinienne. Le fond d'œil est le plus souvent rigoureusement normal, et l'acuité n'est pas parfaite de 6 à 7/10ème. Il existe probablement un faible potentiel évolutif puisque les membres les plus âgés de la famille ont de discrètes pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. Le gène GNATI (sousunité alpha de la transducine des bâtonnets) est en 3p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Syn. héméralopie essentielle de Nougaret, CSNB type I
NPC1gene sigle angl. pour NPC intracellular cholesterol transporter 1
Gène situé sur le locus chromosomique 18q11.2 codant pour une protéine localisée dans la membrane des lysosomes et des endosome et dont la fonction n’est pas encore définie.
Plus de 370 variétés de mutations sont reconnues dans la maladie de Niemann-Pick pour la variété C.
Syn. Niemann-Pick disease, type C1, NPC
NPC2 gene sigle angl. pour NPC intracellular cholesterol transporter 2
Gène situé sur locus chromosomique 14q24.3, codant pour une protéine localisée dans les lysosomes, se lie au cholestérol et joue un rôle important dans la mobilisation de ce dernier et d’autres lipides.
Plus de 20 mutations sont connues dans la maladie de Niemann-Pick, variété C2.
Syn. epididymal secretory protein, HE1, MGC1333, Niemann-Pick disease, type C2, NP-C2, NPC2_HUMAN
NPM1 gene sigle. angl. pour nucleophosmin
Gène, localisé en 5q35.1, encodant une phosphoprotéine qui échange entre le noyau et le cytoplasme.
Une mutation intervient dans le développement de leucémie aigüe myéloblastique et la leucémie myélomocytaire chronique.
Syn. B23, NPM, NPM_HUMAN, nucleolar protein NO38, nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin), nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
→ leucémie aigüe myéloblastique: apport de la génétique et des données moléculaires, leucémie myélomonytaire chronique
nude adj. angl.
Caractère génétique de la souris transmis sur le mode récessif autosomique associant une alopécie et une agénésie thymique responsable d'un important déficit de l'immunité cellulaire.
Le gène affecté par cette mutation est porté par le chromosome 11 de la souris. Chez ces souris, le développement des lymphocytes B et des cellules NK est normal mais la différenciation intrathymique des lymphocytes est absente. Ces souris sont incapables de rejeter les allogreffes et de développer des réponses immunitaires dépendant des lymphocytes T.
Symb. Nu
nuisance n.f.
Facteur créant un préjudice ou une gêne pour l’environnement, le bien-être ou la santé de l’homme.
Le facteur est le plus souvent physique ou chimique : bruit, odeur, pollution ; on parlera ainsi de nuisance acoustique, nuisance olfactive, etc. Mais le facteur peut également avoir un caractère plus subjectif : nuisance visuelle, nuisance sociale.
nutrigénomique n.f.
nutrigenomic
La nutrigénomique consiste à étudier la façon dont les gènes et les nutriments interagissent et la raison pour laquelle les personnes réagissent différemment aux nutriments en fonction des variations génétiques.
Elle étudie également l'influence des pratiques alimentaires sur la variabilité des réponses du génome en fonction de facteurs environnementaux. Les aliments ne sont pas seulement métabolisés passivement. Ils participent activement aux processus biologiques : ils sont, à cet égard, capables d'entraîner des mutations des gènes, soit des mutations classiques, soit des épimutations qui ne modifient pas la séquence du gène mais entraînent une modification de son comportement. Ces mutations épigénétiques sont transmissibles, c'est-à-dire qu'elles donneront lieu à la génération suivante à des réponses, des expressions du génome, de même type.
Les perspectives médicales et nutritionnelles ouvertes par la nutrigénomique et la nutrigénétique qui éclairent les rapports entre notre génome et l'alimentation sont immenses. Compte tenu de la complexité du génotype humain (3 milliards de bases dans le génotype, 30.000 gènes, plusieurs milliers de protéines intervenant dans le processus), il est tout à fait illusoire de penser vouloir décrypter l'ensemble de ces interactions. Les recherches doivent donc se concentrer sur le rôle de la centaine de gènes impliqués en première analyse dans le fonctionnement de chaque tissu cellulaire (cœur, poumon, foie, etc.), pour pouvoir associer des tests génétiques essentiels à la prédictivité d'apparition d'affections. La réussite de ces études permettrait de faire correspondre à ces tests des préconisations diététiques (ou thérapeutiques).
Étym. lat. nutrire : nourrir ; gr. genos : génération
→ épigénétique, nutrigénétique
[C2,C3,Q1,Q3,R2]
nystagmus congénital isolé l.m.
nystagmus, congenital
Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
L’affection est héréditaire, le plus souvent dominante, mais il existe d’autres modes de transmission et il faut éliminer les causes neurologiques. Un gène dominant a été localisé en 6p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164100) ou autosomique récessive (MIM 257400)
OASD gene
Gène situé en Xp22.3 dont la mutation est à l’origine de l’albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive.
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive.
Édit. 2017
obésité n.f.
obesity
L’excès pondéral et l’obésité sont définis par l’OMS comme ''une accumulation anormale ou excessive de graisse qui présente un risque pour la santé'' : le surpoids est défini par un indice de masse corporelle (IMC) compris entre 25 et 29 kg/m2, l’obésité par un IMC ≥ 30 kg/m2 et l’obésité morbide par un IMC ≥ 40 kg/m2.
Ces valeurs de l’IMC doivent être adaptées à l’ethnie. Des mesures additionnelles doivent être prises en compte, en particulier le tour de taille permettant de distinguer l’obésité abdominale ou androïde, corrélée à la surcharge graisseuse viscérale, qui indique un risque accru de complications métaboliques et cardiovasculaires, de l’obésité gynoïde où la graisse prédomine au niveau des fesses ou des cuisses.
L’obésité réduit l’espérance de vie et affecte la fonction de nombreux organes. Ses complications sont principalement la survenue de maladies cardiovasculaires (hypertension, accidents vasculaires cérébraux et coronariens, anomalies du rythme cardiaque), le diabète sucré de type 2 lié à l’insulino-résistance, des complications respiratoires, hépatobiliaires, ostéo-articulaires ainsi que des cancers.
L’obésité est multifactorielle liée à des facteurs environnementaux et génétiques aboutissant à un déséquilibre de la balance énergétique.
Les facteurs environnementaux sont nutritionnels (consommation en excès d’aliments de forte valeur calorique, principalement des corps gras et des glucides, insuffisance d’aliments végétaux riches en fibres), avec la constitution de modes de vie déséquilibrés (consommation à toute heure, grignotage, manque de dépense physique, séjours prolongés devant les écrans de cinéma, de télévision et d’appareils de jeux vidéo, mode transmise par des comportements sociaux rompant avec les habitudes traditionnelles des familles).
La part des facteurs génétiques est importante. Le taux d’héritabilité est compris entre 40 et 70 %, plus élevée pour les phénotypes reliés à la distribution du tissu adipeux que pour les phénotypes qui traduisent l’excès de masse ou de graisse corporelle. Les gènes en cause interagissent avec des facteurs de l’environnement. Les formes monogéniques sont très rares ; un peu plus d’une dizaine de d’entre elles sont actuellement connues. Elles incluent les mutations des gènes de la voie leptine-récepteurs de la mélanocortine, exprimés principalement dans l’hypothalamus. Les mutations hétérozygotes du récepteur de la mélanocortine 4 sont parmi les formes les moins rares à l’origine des obésités infantiles. Certains variants du gène FTO (pour « Fat mass and obesity-associated protein ») situé sur le chromosome 16 sont associés à une
Les adipocytes synthétisent des adipokines et des hormones. La sécrétion excessive des adipokines pro-inflammatoires et des macrophages conduit à un état pro-inflammatoire systémique de bas grade.
Chez l’Homme, la majorité des adipocytes sont blancs et stockent les triglycérides. Ils secrètent différentes hormones la leptine, l’adiponectine et d’autres adipokines. Les adipocytes bruns abondants chez les nouveau-nés sont présents en petite quantité chez les adultes. Au niveau de la graisse brune on trouve beaucoup de mitochondries, qui possèdent une protéine appellée
Une approche mécanistique du tissu viscéral adipeux peut expliquer en partie les complications systémiques de l’obésité. Ainsi, la graisse péri-rénale peut contribuer à l’hypertension artérielle, ainsi que celle d’autres organes favorisant l’apnée du sommeil, l’ostéo-arthrite, le reflux gastro-œsophagien.
Le traitement repose essentiellement sur les modifications du style de vie, de l’alimentation et l’augmentation de l’activité physique. A ces recommandations peut, dans certains cas, être adjoint une pharmacothérapie (Orlistat®, peu utilisé), chez les patients dont l’IMC est supérieur à 30 kg/m2 ou quand il existe une comorbidité associée,chez ceux dont l’IMC est compris entre 27 et 29 kg/m2 ; en informant les patients sur les effets indésirables, potentiellement graves, des médicaments,. Les autres médications utilisées aux Etats Unis d’Amérique (phentermine-topiramate, l’association naltrexone-bupropion, la locasérine, la liraglutide) n’ont pas l’AMM en Europe.
La chirurgie bariatrique peut être proposée aux patients ayant un IMC ≥ 40 kg/m2, (obésité morbide) ou un IMC ≥ 35 kg/m2 associé à au moins une comorbidité susceptible d’être améliorée après chirurgie (diabète de type 2, HTA, apnée du sommeil, maladies ostéo-articulaires invalidantes, stéatohépatite non alcoolique), en deuxième intention après échec d’un traitement bien conduit pendant 6 à 12 mois, en l’absence d’une perte de poids suffisante ou en l’absence de maintien de la perte de poids, patients bien informés et ayant bénéficié d’une prise en charge pré-opératoire pluridisciplinaire, patients ayant compris et accepté la nécessité d’un suivi à long terme, avec un risque opératoire acceptable.
Étym. lat. obesitas, de obesus : gras
→ indice de masse corporelle, leptine, mélanocortine, FTO gene, adipokines, graisse, chirurgie bariatrique, adipokine, adipocyte, adepsine, chirurgie bariatrique, thermogénine
Édit. 2017
obésité monogénique l.m.
monogenic obesity
Obésité familiale liée à l’altération d’un gène.
Elle correspond à des situations très rares, génétiquement transmises, responsables de surcharges pondérales sévères, à début précoce depuis la petite enfance. Les causes les plus habituelles en sont les mutations de la leptine ou de son récepteur, du récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R). Elles sont syndromiques au cours des syndromes de Prader-Willi, de Bardet-Biedl, d’Alström et de Cohen.
Ant. obésité polygénique
→ leptine, MC4R, Prader-Willi (syndrome de), Bardet-Biedl (syndrome de), Alström (syndrome d'), Cohen (syndrome de)
Édit. 2017
obstruction tubaire l.f.
tubal obstruction
Trouble de la perméabilité du tube auditif.
Elle entraîne une gêne à l’aération normale de l’oreille moyenne et, par la suite, une rétraction tympanique, une transsudation de sérosité dans l’oreille moyenne et une hypoacousie de transmission. Les principales causes sont les tumeurs du cavum, les phénomènes inflammatoires et infectieux des fosses nasales, des sinus et du cavum, ainsi que les fentes palatines où le dysfonctionnement de la trompe semble d’origine musculaire.
[P1]
Édit. 2017
œdème angioneurotique héréditaire l.m.
Affection débutant le plus souvent avant l'âge de 20 ans et se manifestant par des œdèmes aigus frappant essentiellement le tissu sous-cutané, le plus souvent aux extrémités, mais aussi les organes profonds.
L’atteinte d’organes abdominaux, spécifique et se traduisant par des douleurs abdominales parfois pseudo-chirurgicales, ainsi que de l'appareil respiratoire supérieur, génère un risque d'œdème laryngé qui fait la gravité de cette maladie.
Cette affection, transmise sur le mode autosomique dominant, est aujourd'hui considérée comme due à une mutation du gène de l'inhibiteur de la C1 estérase. La prophylaxie des épisodes aigus fait appel aux androgènes atténués tels le danazol ou le stanozolol.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. angio-œdème héréditaire
Édit. 2017
œdème maculaire cystoïde (OMC) l.m.
cystoid macular oedema
Œdème maculaire cystoïde bilatéral par fuite des capillaires périfovéolaires.
L’examen montre : EOG (électro-oculogramme) altéré, ERG (électrorétinogramme) également altéré mais plus tardivement, hypermétropie, petits corps flottants vitréens, capillaires maculaires dilatés. L'œdème maculaire disparaît et laisse place après une ou deux décennies à un remaniement maculaire assez discret. L'OMC inaugure parfois une dystrophie rétinienne atypique (ostéoblastes péricentraux). Le locus du gène CYMD est en 7p21-p15. L’affection est autosomique dominante (MIM 153880).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1976)
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. dystrophie maculaire cystoïde dominante
Édit. 2017
œil de poisson de Norum (maladie en) l.f.
Norum’s fish-eye disease
Opacification de la cornée acompagnée d’anémie, de protéinurie et de dyslipoprotéinémie avec taux bas des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Le cholestérol est très augmenté et l'anémie normochrome est secondaire à l'augmentation de cholestérol dans les globules rouges ; la protéinurie signe le début d'une insuffisance rénale parfois fatale. La maladie apparaît chez l'adulte jeune, l'opacification de la cornée est visible à l'œil nu et donne un aspect en œil de poisson cuit ; on trouve un discret voile diffus cornéen, un arc cornéen atypique (tout le stroma est atteint), des vacuoles dans la membrane (ou couche) de Bowman et le stroma antérieur. L'acuité visuelle est conservée, on peut trouver au fond d’œil des ruptures de la membrane de Bruch et des hémorragies rétiniennes. La mutation est sur le même gène que la maladie en œil de poisson dominante. Il s'agit d'un déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) dont le locus est situé sur le chromosome 16 en 16q22.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 245900).
K. R. Norum, biochimiste norvégien et E. Gjone, médecin interniste norvégien (1967)
→ déficit en lécithine cholestérol-acyl-transférase, déficit en LCAT
Édit. 2017
OHAHA (syndrome) l.m., sigle angl. pour Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, and Athetosis syndrome
Ophtalmoplégie avec persistance de la convergence, surdité à 5 ou 7 ans, ataxie et hypotonie.
Syndrome marqué par des difficultés de langage et un strabisme, mais avec une intelligence normale. La surdité apparaît après l'apprentissage du langage. L'enfant a tendance à laisser la bouche ouverte en permanence, mais son intelligence est normale. L’affection autosomique récessive (MIM 258120) est provoquée par une mutation du gène TWNK.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise et J. Vihavainen, médecin finlandais (1981)
Syn. ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose, Kallio-Jauhiainen (syndrome de)
Édit. 2017
oligodendrogliome n.m.
oligodendroglioma
Tumeur gliale infiltrante qui naît des oligodendrocytes et atteint le plus souvent les lobes temporaux ou frontaux de l’adulte.
Selon le système de classification histologique de l’OMS, les oligodendrogliomes se divisent en tumeurs de bas grade (grade II) ou haut grade (grade III, ou anaplasique). Les premières se manifestent le plus souvent par des céphalées et/ou une épilepsie. Les secondes, qui peuvent survenir de novo ou, le plus souvent, sont issues d’une transformation lente des précédentes, sont à l’origine de signes neurologiques focaux et d’une hyperpression intracranienne.
Les oligodendrogliomes représenteraient jusqu’à 30% des tumeurs gliales de l’adulte.
Microscopiquement, les cellules se disposent en nids d'abeille avec un noyau régulier, arrondi, un cytoplasme clarifié, une vascularisation à paroi fine donnant un aspect endocrine, des micro-calcifications libres et le long des capillaires. L'étude ultrastructurale peut être nécessaire dans les formes atypiques. Outre les microtubules et les structures cristallines, les cellules peuvent présenter des prolongements cytoplasmiques enroulés, ébauchant une disposition à type de myéline très lâche.
Au scanner, peu sensible et peu spécifique, la tumeur se traduit par une masse infiltrante, hypodense, contenant dans 90% des cas des calcifications. En IRM c’est une masse très infiltrante hypo-intense en T1, hyperintense en T2 et en FLAIR, homogène (60/% des cas) ou en nid d’baeilles (20% des cas), ne prenant pas le contraste. Un rehaussement de signal après injection de gadolinium est en faveur d'une dégénérescence. Le PETscan à la méthionine montre une hyperfixation des oligodendrogliomes grades 2 et 3 et permet le diagostic différentiel avec les astrocytomes qui ne fixent pas.
Après une biopsie à ciel ouvert ou stéréotaxique, le traitement chirurgical, au mieux par neuronavigation ou IRM opératoire, a pour but de réaliser une exérèse aussi large que possible sans léser les zones fonctionnelles, ce qui est délicat compte tenu du caractère particulièrement infiltrant de la tumeur. Une radiothérapie et une chimiothérapiecomplémentaires peuvent être indiquées.
Les formes qui comportent une délétion 1p 19q (50 à 70% des cas), une mutation IDH1/IDH2 (isocitrate déshydrogénase) ont une meilleure réponse à la radiothérapie et la chimiothérapie et un meilleur pronostic. La délétion 9p10q, ou 1q isolée, la délétion homozygote du locus 16, une amplification du gène EGFR, la mutation MIB1, la diminution de l’expression RARbéta sont de moins bon pronostic.
Le pronostic est en général meilleur que celui des autres tumeurs gliales
[F2,H2]
Édit. 2017
oligospermie n.f.
oligospermia
Etat correspondant à la présence d’un nombre insuffisant (inférieur à 15 000/mm3) de spermatozoïdes dans un éjaculat.
Elle est souvent associée à une asthénospermie et à une tératospermie. Elle est responsable d’une hypofertilité mais reste compatible avec une fécondation spontanée. Elle peut être due à une ectopie testiculaire unilatérale, à un varicocèle dont la cure chirurgicale peut transitoirement améliorer le spermogramme, à un tabagisme, à une sécrétion insuffisante de FSH hypophysaire, à une hyperprolactinémie, à un épisode fébrile, p. ex. une grippe (l’atteinte n’est alors que transitoire et se corrigera après 3 mois); enfin elle peut être liée, comme l’azoospermie, à une délétion du gène DZA (Deleted Zone for Azoospermia) du chromosome Y ou de son homologue sur les autosomes.
Étym. gr. oligos : en petit nombre, sperma : semence
Syn. oligozoospermie
Édit. 2017
Omenn (syndrome d') l.m.
une alopécie, une pachydermie, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie, de la fièvre et
éventuellement des signes digestifs.
Les principales anomalies biologiques sont une hyperéosinophilie médullaire et sanguine, une
hypergammaglobulinémie E, une augmentation des T lymphocytes circulants HLA Dr + et CD 25 +,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le HLA Dr+ et CD 25+,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le traitement consiste en
une greffe de moelle.
Le syndrome d’Omenn peut être causé par une mutation des gènes RAG1 et RAG2 sur le
chromosome 11p et du gène Artemis sur le chromosome 10p.
G. S. Omenn, médecin interniste américain (1965) ; M. Ege, médecin allemand (2005)
Syn. réticuloendothéliose d'Omenn, déficit immunitaire mixte et grave avec hyperéosinophilie
Édit. 2017
omphalocèle n.f.
exomphalos
Malformation congénitale caractérisée à la naissance par une hernie des viscères abdominaux à travers un large orifice ombilical, recouverte d’une poche amniotique.
Elle peut contenir l’intestin grêle, le côlon et parfois le foie, la vésicule biliaire, l’estomac et la rate. Le cordon ombilical s’implante au pôle inférieur de la tuméfaction.
Visible à l’échographie fœtale, elle peut être opérée dès la naissance si elle est de volume réduit. Quand le diamètre de l’anneau dépasse 5 cm, la réintégration chirurgicale ne peut être faite immédiatement et des artifices doivent être utilisés (sac en plastique de Schuster). Pour toutes les formes importantes, la gêne mécanique à la respiration impose une ventilation artificielle prolongée. La reprise différée du péristaltisme rend nécessaire le recours à la nutrition parentérale continue.
L’origine de cette malformation est un défaut de réintégration de l’anse intestinale avec persistance de la hernie ombilicale physiologique entre la 6ème et la I0ème semaine in utero. Sa fréquence est de 2,5 pour 10 000 naissances.
D’autres grandes malformations sont fréquemment associées : cardiaques (50%) ou du système nerveux central (40%). Dans 50% des cas, l’omphalocèle s’accompagne d’anomalies chromosomiques (trisomies 13 et 18). Elle s’intègre dans le cadre du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963), H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Étym. gr. omphalos : ombilic ; kèlè : hernie
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome de), détresse respiratoire, gastroschisis, laparoschisis, nutrition parentérale continue
Édit. 2017
oncogène adj.
oncogenic
Se dit d’un agent (gène, virus, substance) capable d’induire une tumeur.
Édit. 2017
oncogène n.m.
oncogen
Gène codant pour une protéine qui provoque une prolifération cellulaire capable d’induire une tumeur, et donc responsable de la cancérogenèse.
De tels gènes peuvent être apportés par des virus cancérigènes (oncogènes viraux ou onc-v), ou préexister dans les génomes cellulaires (oncogènes cellulaires ou onc-c).
Ces protéines sont souvent plus connues sous le nom de « Facteurs de Croissance ou growth factors. Ces gènes dérivent généralement de l’activation d’un proto-oncogène, qui résulte de l’intégration très ancienne de séquences virales ou provirales. Ces gènes sont l’objet de mutations, de délétions, de translocations qui déclenchent et entretiennent cette prolifération. Cette activité est contrebalancée spécifiquement par des anti-oncogènes (ou gènes suppresseurs). La perte d’un anti-oncogène (perte d’hétérozygotie), par délétion, libèrant l’activité d’oncogènes est responsable d’un nombre élevé de cancers chez l’Homme. L’identification d’une séquence oncogénique (une tyrosine-kinase ou son récepteur par exemple) peut conduire à une thérapeutique ciblée.
Étym. gr. ogkos : enflure, tumeur ; gennan : engendrer
Édit. 2017