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alpha 1-antichymotrypsine n.f.
alpha1-antichymotrypsin
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.
Sigle alpha 1AChy
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antichymotrypsine (déficit en) l.m.
alpha 1-antichymotrypsin deficiency
Affection congénitale caractérisée par un manque d’ alpha1-antichymotrypsine.
La concentration plasmatique normale de l’ alpha1-antichymotrypsine est environ le dixième de celle de l' alpha1- antitrypsine. Les rares adultes porteurs du déficit, qui se transmet sur le mode dominant autosomique, présentent des degrés variables d'atteinte pulmonaire et hépatique comparables à ce qui est observé dans les déficits en alpha1-antitrypsine.
[C1,C2,C3,Q2]
Édit. 2017
alpha-2-antiplasmine n.f.
alpha-2-antiplasmin
Glycoprotéine plasmatique de 70 kDa, contenant environ 13 % de glucides, migrant dans la zone des alpha-2-globulines à l’électrophorèse des protéines sériques.
L’alpha-2-antiplasmine est un puissant inhibiteur de la plasmine, protéase dégradant la fibrine et de nombreuses autres protéines.
→ plasmine
[C1,C2,C3,F4]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
déficit én alpha 1-antitrypsine l.m.
alpha1-antitrypsin deficiency
Affection congénitale de transmission autosomique codominante, caractérisée par le déficit en alpha1-antitrypsine, responsable d'une atteinte respiratoire, hépatique, rénale et plus exceptionnellement pancréatique.
L'atteinte respiratoire s'observe chez l'adulte jeune homozygote PiZZ avec une fréquence de près de 50 %. Elle est caractérisée par un emphysème pulmonaire bilatéral de type panlobulaire qui entraîne des signes fonctionnels à partir de 30-40 ans et aboutit en quelques années à une insuffisance respiratoire grave. La fréquence et la gravité de l'emphysème sont accrues par le tabagisme et l'exposition aux poussières. Des perfusions répétées d' alpha1-antitrypsine pourraient atténuer les conséquences de l'emphysème.
L'atteinte hépatique s'observe chez 10 à 20 % des sujets PiZZ ; il s'agit d'une cholestase néonatale prolongée qui peut disparaître spontanément avant l'âge de 6 mois mais qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, alors seulement curable grâce à une transplantation hépatique ; celle-ci est alors suivie d'une synthèse d' alpha1-antitrypsine normale. Quelques rares atteintes rénales (glomérulopathie membranoproliférative), et pancréatiques ont été décrites. Les sujets atteints d'une maladie du collagène pourraient éventuellement être porteurs d'un variant de l’alpha1-antitrypsine.
Le dépistage de ce déficit se fait simplement sur la constatation d'une disparition du pic d'alpha1-globuline sur le tracé électrophorétique simple des protides sanguins ; il est confirmé par le dosage immunologique de l' alpha1-antitrypsine et par sa caractérisation phénotypique dans le système Pi. Un déficit plasmatique complet en alpha1-antitrypsine s'observe chez d'exceptionnels sujets dont le phénotype est Pi nul.
Le diagnostic anténatal est réalisé par dosage de l’enzyme dans le sang du cordon ou par analyse de l'ADN sur les villosités choriales.
P. Strnad, médecin interniste allemand (2020)
[C2, C3, L1, M1, Q2]
Édit. 2020
alpha-cristalline n.f.
alpha -crystallin
Protéine qui constitue avec les beta- et les gamma-cristallines les protéines solubles du cristallin.
Correspondant à 85% de la masse protéique du cristallin, elles ont un poids moléculaire de 500 à 1 000kDa.
La déficience de sa biosynthèse est une cause de cataracte.
[C1,C2,C3,P2]
Édit. 2017
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha 1-fœtoprotéine n.f.
alpha1-fetoprotein
Alpha1-globuline synthétisée par le foie et l’épithélium du tractus gastro-intestinal fœtal mais présente à l’état de trace chez l’adulte.
Sa teneur sérique s’élève dans 50 à 75 % des carcinomes hépatocellulaires (d’autant plus que le volume de la tumeur augmente) mais aussi dans les dysembryomes malins testiculaires ou ovariens et dans certains cancers digestifs (voies biliaires, certaines formes d’adénocarcinome de l’estomac). Sa teneur peut s’élever modérément et de façon fluctuante au cours de certaines pathologies bénignes (hépatite alcoolique aigüe ou virale chronique) et au cours de la grossesse. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel est utilisé pour le dépistage des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus. L’intérêt de son dosage systématique, couplé à la réalisation d’une échographie hépatique, pour le diagnostic précoce des carcinomes hépatocellulaires chez les malades ayant une cirrhose fait encore l’objet de controverses.
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
1-alpha-hydroxylase n.f.
1-alpha-hydroxylase
Enzyme exprimée dans le parenchyme rénal catalysant l’hydroxylation du 25-hydroxycholécalciférol (calcidiol ou 25-OH-D3) en 1-25-dihydroxy-cholécalciférol (calcitriol ou 1,25-diOH-D3), forme active de la vitamine D3.
Un déficit en 1-alpha-hydroxylase est impliqué dans certaines formes de rachitisme vitamino-résistant.
Syn. 25-OH-D3-1-hydroxylase
→ vitamine D3, 25-hydroxycholécalciférol, 1-25-dihydroxy-cholécalciférol, hydroxylation, rachitisme
[C2, M1]
Édit. 2020
alpha 2-macroglobuline n.f.
alpha 2-macroglobulin
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire élevée (850 kDa) de structure tétramérique, de mobilité électrophorétique alpha2, dont la constante de sédimentation élevée (S20 19,5 S) permet de la séparer par ultracentrifugation.
Elle a des propriétés inhibitrices d'endoprotéases. Sa concentration dans le plasma est voisine de 2,4 g/L chez l'adulte et de 4,7g/L chez le nouveau-né. Elle diminue en cas d’insuffisance hépatique. Elle augmente fortement en cas de syndrome néphrotique et dans les syndromes inflammatoires Elle est captée par des récepteurs membranaires (les LRP) qui reconnaissent également les lipoprotéines résidus des VLDL et des chylomicrons (remnants).
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-protéinase-inhibiteur l.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alpha-stimulant n.m.
alpha-adrenoceptor agonist
Substance qui stimule l'action des récepteurs alpha du système sympathique : on distingue des agonistes alpha 1 et alpha 2.
L'adrénaline et la noradrénaline, catécholamines naturelles, stimulent les deux types de récepteurs. La phényléphrine est agoniste alpha1 presque pur. La clonidine est agoniste alpha2.
Les agonistes alpha1 ont un puissant effet vasoconstricteur artériel et veineux. Les agonistes alpha2 ont des effets complexes du fait de la présence de récepteurs alpha2 tant au niveau du système nerveux central, qu'au niveau des organes périphériques. De plus ces récepteurs sont aussi bien pré- que postsynaptiques. La clonidine, principal agoniste alpha2, utilisée comme anti-hypertenseur, potentialise les analgésiques et les anesthésiques généraux.
→ alphabloquant, système nerveux autonome
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-transducine-1 polypeptide l.f.
alpha-transducin-1 polypeptide
Protéine liée au nucléotide guanine spécifique des bâtonnets qui forme une sous-unité de la transducine.
La transducine est une variété de G-protéine, qui joue un rôle important dans la transduction visuelle. Elle est associée à la rhodopsine et met en rapport rhodopsine et phosphodiestérase (PDE). Lorsque la rhodopsine est activée par un photon, elle active à son tour la sous-unité alpha de la transducine, cette dernière lève l'inhibition de la phosphodiestérase qui à son tour hydrolyse les molécules de GMPc (GMP cyclique) en 5'-GMP (GMP inactif) et la diminution en GMPc provoque alors la fermeture des canaux Na+ de la membrane du segment externe : ce qui est à l'origine de l'hyperpolarisation qui donne naissance à l'ERG. Les sous-unités alpha de la transducine sont différentes pour les cônes et les bâtonnets et codées par des gènes différents, GNAT1 pour les bâtonnets et GNAT2 pour les cônes. La GNAT1 a son locus en 3p21 (MIM 139330).
R. S. Sparkes, médecin américain (1986) ; Cila Blatt, généticienne israélienne (1988)
Sigle GNAT1 (guanine nucleotide-binding protein, alpha-transducine)
[C1,C2,C3,P2,Q1]
Édit. 2017
altitude n.f.
altitude, height
1) Elévation verticale au-dessus du niveau de la mer.
2) Chez le sujet normal, les effets produits par une élévation lente en altitude sont assez bien supportés jusqu'à 3 000 m, mais plus haut apparaît le mal d'altitude.
Les variations rapides d'altitude sont cause d'effets nocifs sur toutes les cavités closes de l'organisme. La pression barométrique diminue avec l'altitude et la PO2 diminue proportionnellement (jusqu'à 10 000 m au moins, parce que la composition de l'air sec reste constante dans la troposphère). Mais la PO2 diminue plus rapidement dans les bronches et dans les alvéoles, parce que la vapeur d'eau finit par occuper toute la place à partir de 19 200 m : toute vie est alors impossible, il y a ébullisme.
Jusqu'à 2 500 m (altitude des cabines pressurisées des avions de ligne) l'oxygénation du cerveau est maintenue à peu près normale du fait de l'hyperventilation physiologique compensatrice qui abaisse la PACO2, mais cette hypocapnie favorise les crises de tétanie chez les sujets prédisposés. Le mal d'altitude, commence à se manifester à partir de 3 000 m et se fait nettement sentir au-dessus de 4 000 m : la PO2 du cerveau tombe alors à 26 mm de Hg = 35 hPa.
Les variations rapides d'altitude (en avion par ex.) entraînent une dilatation des gaz à la montée (prendre des précautions particulières pour les patients sous perfusion). La contraction des gaz à la descente cause, notamment, l'otite barotraumatique.
Étym. lat. altitudo : hauteur
→ altitude (aiguille d'), transport aérien des patients, barotraumatisme, ébullisme, Fenn (diagramme de), inertance
[C2]
Édit. 2017
altitude (mal d') l.m.
acute altitude sickness, altitude mountain sickness
Ensemble de malaises survenant lors d'un séjour en altitude (au-dessus de 3 000 m environ) tels que céphalées, somnolence et vomissements, surtout après un effort physique.
Au-dessus de 4 500 m, si le séjour se prolonge, peuvent apparaître des troubles plus graves (œdème cérébral, œdème pulmonaire), une exposition brutale au-dessus de 9 000 m amène une hypoxie gravissime. Il faut distinguer l'exposition en altitude de courte durée, au cours d'une ascension ou d'un vol en avion, de la maladie qui apparaît au cours d'un séjour prolongé (maladie de Monge ou soroche). La mise au repos, la prise d'acétazolamide, l'inhalation d'O2 et la redescente à une altitude plus basse font régresser les troubles aigus. La polyglobulie chronique des sujets vivant en altitude assure leur acclimatation, mais les femmes supportent mal l'accouchement au-dessus de 4 000 m.
Étym. lat. altitudo : hauteur
[C2]
Édit. 2017
amines vasoactives l.f.p.
vasoactive amines
Produits tels que l'histamine et la 5-hydroxytryptamine libérés par les basophiles, les mastocytes et les plaquettes et agissant sur l'endothélium et le muscle lisse des vaisseaux locaux.
[C1,C2,C3,K4]
Édit. 2017
amplitude n.f.
amplitude
1) Dans l'étude de la motricité, expression en degrés de la nouvelle position prise par les deux segments d'un membre qui passent de la flexion à l'extension, ou inversement.
L'amplitude mesure la gravité de l'atteinte d'une articulation dans la diminution de ses possibilités par rapport à la normale, ou l'amélioration de ses performances grâce à la thérapeutique.
2) En chronobiologie : variabilité totale de rythme de période déterminée correspondant à la différence de valeur entre le moment du pic et celui du creux de la fonction considérée.
Étym. lat . amplitudo , de amplus : ample
[C2,I3]
Édit. 2017
ampullifuge adj.
ampullifuge
Se dit d’un mouvement de l’endolymphe qui va de l’ampoule vers le reste du canal semi- circulaire.
Un mouvement ampullifuge est excitateur pour le canal semi-circulaire horizontal. Les effets sont inversés pour les canaux semi-circulaires supérieur et postérieur.
Étym. lat. ampulla : ampoule ; fugere : fuir
[C2,P1]
Édit. 2017
ampullipète adj.
ampullipete
Se dit d’un mouvement de l’endolymphe qui va du canal semi-circulaire vers l’ampoule.
Un mouvement ampullipète est inhibiteur pour le canal semi-circulaire horizontal. Les effets sont inversés pour les canaux semi-circulaires supérieur et postérieur.
Étym. lat. ampulla : ampoule ; petere : gagner
[C2,P1]
Édit. 2017
amylasémie n.f.
amylasemia
Présence ou concentration d’amylase dans le sérum sanguin.
Son dosage est en fait celui de l'activité amylasique dans le sérum, résultante des différentes sources d'amylase (glandes salivaires et pancréas).
La principale cause d'élévation de l'amylasémie et de l'amylasurie est la pancréatite aigüe du fait de l'œdème ou de la nécrose du parenchyme pancréatique. Dans cette affection, l'élévation de l'amylasémie est en général précoce et peut être brève. Le dosage de l’amylasémie dans cette indication n’est toutefois plus recommandé en raison de sa faible spécificité. Elle est remplacé par celui de la lipasémie. En dehors des pancréatites, l’amylasémie peut augmenter dans d’autres syndromes douloureux abdominaux aigus (cholecystites, ulcères gastro-duodénaux perforés, etc.…) et dans d’autres affections pancréatiques : pancréatite chronique, certains cancers du pancréas, lithiase pancréatique. Elle peut également augmenter dans les parotidites ourliennes.
En cas d'insuffisance rénale, l'amylasémie est modérément élevée alors que l'amylasurie est normale ou basse. Une élévation isolée de l'amylasémie (avec une lipasémie et une amylasurie normales) en l'absence d'insuffisance rénale évoque une macro-amylasémie.
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
amylasurie n.f.
urinary amylase
Présence ou teneur d'amylase dans les urines, qui ne dépasse pas normalement 2 200 µkat/24 h, soit 600 unités Wohlgemuth.
L’excrétion de l’amylase est essentiellement rénale, filtration sous forme intacte suivie d’un catabolisme dans le tubule rénal.
Le dosage de l’amylasurie n’est plus utilisé pour le diagnostic de la pancréatite aigüe pour 2 raisons. Il nécessite un recueil des urines de 24 heures, difficile à obtenir de façon rigoureuse. Surtout, l’amylasurie est un reflet de l’amylasémie, qui n’est plus dosée car elle est remplacée par celui de la lipasémie qui offre plus de sensibilité et de spécificité.
→ lipasémie, amylasémie, pancréatite aigüe
[C1,C2,C3,L1,M1]
Édit. 2018
amyline n.f.
amylin
Hormone polypeptidique de 37 acides aminés, cosecrétée et costockée avec l’insuline par les cellules béta des îlots de Langherans du pancréas dans un rapport de 100/1 (100 pour l’insuline et 1 pour l’amyline).
Cette protéine est considérée comme une hormone dans la mesure où elle intervient sur des récepteurs, présents notamment sur les cellules béta (insulinosécrétrices). Structurellement elle est voisine du CGRP (calcitonine Gene Related peptide) avec une homologie proche de 50%, ce qui explique l’affinité pour un récepteur commun IAPP/CGRP/calcitonine, présent au niveau des ostéoblastes. Comme la calcitonine, l’amyline a une forte propension à la constitution de fibres amyloïdes (comme dans le stroma amyloïde des cancers médullaires).
Dans les cellules béta , la production d’amyline est, comme celle de l’insuline, majorée par l’hyperglycémie. En retour l’amyline favorise la satiété et retarde la vidange gastrique, entraînant une diminution de la concentration plasmatique du glucose et contribuant à la réduction du poids corporel. Insuline et amyline ont ainsi un rôle important pour le contrôle de la glycémie : cosécrétés en réponse aux repas, elles ralentissent l’augmentation postprandiale du glucose, alors que parallèlement se réduit la prise alimentaire.
Le diabète de type 2 est caractérisé par une hyperglycémie chronique qui conduit à un hyperinsulinisme et une hyperamylinémie. A terme survient une résistance aux hormones puis une diminution de la production d’insuline et d’amyline.
De nombreuses protéines, parmi lesquelles l’amyline s’agrègent et forment des amyloïdes. Les agrégats d’amyloïdes liés à l’amyline peuvent induire la mort cellulaire par apoptose dans les cellules béta du pancréas, favorisant le diabète de type 2. Des dépôts d'amyline sont trouvés dans les ilôts de Langherans du pancréas de plus de 90 % des patients atteints de diabète de type 2.
L’amyline peut franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre différents sites du système nerveux central. Les agrégats de substance amyloïde peuvent induire une cytotoxicité conduisant à certaines maladies parmi lesquelles la maladie d’Alzheimer. Le diabète de type 2 et la maladie d’Alzheimer sont fortement associés. La maladie d’Alzheimer se caractérise par l’accumulation de peptides amyloides bêta (A bêta). L’amyline peut s’accumuler dans le cerveau et les malades atteints de maladie d’Alzheimer peuvent avoir des plaques A bêta, d’amyline ou mixtes. Cependant le rôle nocif de l’amyline dans la maladie d’Alhzeimer reste discuté : l’amyline fonctionnelle pourrait être bénéfique et ce serait la perte de l’amyline native en raison de la formation d’agrégats qui serait toxique.
L'amyline a aussi une action au niveau osseux ; elle se fixe sur le récepteur de la calcitonine et a un effet inhibiteur de la résorption osseuse.
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Syn. polypeptide amyloïde des ilôts du pancréas, islet amyloid polypeptide
Sigle IAPP pour islet amyloid polypeptide
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP
[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Édit. 2020
anabolisme n.m.
anabolism
Ensemble des réactions enzymatiques ou chimiques d'un organisme vivant conduisant à faire la Synthèse de molécules biologiques ou de structures cellulaires.
L'anabolisme et le catabolisme forment le métabolisme des constituants de l'être vivant.
Étym. gr. ana : en remontant ; ballein : lancer
Ant. Catabolisme
[C1,C2,C3,R2]
Édit. 2017
anaérobie adj. et n.m.
anaerobic
Se dit :
1) d'un organisme vivant en l'absence d'air, pour lequel l'oxygène de l'air a un effet toxique ou inhibiteur.
2) d'un milieu dépourvu d'oxygène,
3) d'un processus se déroulant en l'absence d'oxygène.
Ant. aérobie
[C2, C3, D1]
Édit. 2020
anaérobiose n.f.
anaerobiosis
Vie dans un milieu ne contenant ni air ni oxygène libre.
Ant. Aérobiose
[C2, C3, D1]
Édit. 2020