rétrognathisme n.m.
retrognathism
Malformation du visage dans laquelle l’une ou les deux mâchoires paraissent reculées sur le profil.
Ce terme est surtout utilisé pour la mandibule (rétrogatisme inférieur) comme dans le syndrome de Robin.
Syn. rétrognathie
Retroviridae
Retroviridae
Famille de virus à ARN, enveloppés, qui possède une enzyme de structure, la transcriptase inverse, pouvant retranscrire l’ARN de leur génome en ADN proviral qui s’intégrera dans le génome de la cellule-hôte.
On distingue plusieurs genres: les Lentivirus dont font partie les deux virus VIH1 et VIH2 responsables du syndrome d’immunodépression acquise, les Deltaretrovirus (HTLV-1 et HTLV-2) responsables notamment de leucémies à cellules T et de paraparésies spastiques tropicales, les Spumavirus dont le rôle pathogène est discuté chez l’Homme.
→ Deltaretrovirus, Lentivirus,
revascularisation (syndrome de) l.m.
syndrome of revascularization
Complication grave du rétablissement de la circulation dans un membre longuement ischémié, p. ex. après écrasement ou maintien trop long d’un garrot.
Cette complication est due à la rabdomyolyse entraînée par l’ischémie prolongée avec formation de substances toxiques qui sont massivement relâchées au moment du rétablissement circulatoire. Ce syndrome associe un œdème local, une hypotension artérielle, une acidose avec hyperkaliurie, une insuffisance rénale aigüe (avec ou sans conservation de la diurèse) par tubulopathie rénale due à la myoglobine, enfin des troubles psychiques.
→ crush syndrome, écrasement (syndrome de)
rhonchopathie chronique l.f.
chronic rhonchopathy
Insuffisance respiratoire liée à l'obstruction des voies aériennes supérieures au niveau du pharynx.
Ce syndrome se présente selon de nombreux tableaux cliniques allant du ronflement à l'apnée du sommeil.
Étym. gr. rhonchos : ronflement
Syn. ronflement
→ apnée du sommeil, ronflement
rhumatisme articulaire aigu l.m.
acute rheumatic fever
Maladie inflammatoire aigüe survenant dans les suites d’une infection pharyngée à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A et caractérisée par un état fébrile avec polyarthrite touchant surtout les grosses articulations, fugace et guérissant sans séquelles apparentes, mais pouvant se compliquer, surtout chez l’enfant, d’atteintes cardiaques (endocardite, myocardite, péricardite ou pancardite) qui font la gravité de la maladie, et parfois d’atteintes extracardiaques (érythème marginé, nodules sous-cutanés de Meynet, chorée).
Biologiquement, il n’y a pas de test spécifique du rhumatisme articulaire aigu mais seulement un syndrome inflammatoire non spécifique très prononcé (augmentation de la vitesse de sédimentation, élévation de la protéine C-réactive, de l'haptoglobine) et des stigmates directs et indirects de l’infection streptococcique, à savoir la présence de streptocoques bêta-hémolytiques au prélèvement de gorge fait au tout début de la maladie et élévation des anticorps anti-streptococciques (antistreptolysines O et autres) à sa période d’état.
Le traitement fait appel au repos au lit en phase aigüe, associé à une surveillance cardiaque. La pénicilline est mise en route d'abord dans un but curatif, puis à titre prophylactique. Les salicylés à forte dose et les glucocorticostéroïdes ont une action favorable sur la fièvre, les arthrites et les manifestations cardiaques.
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. rheuma : fluxion
Sigle RAA
→ endocardite rhumatismale, Meynet (nodules de)
rhumatisme dysentérique l.m.
Reiter's disease rheumatism
Rhumatisme inflammatoire survenant dans les suites d’une infection par une entérobactérie du genre Shigella.
Shigella flexneri et Shigella dysenteriae sont ici le plus souvent en cause. La forme la plus achevée de rhumatisme postdysentérique est le syndrome oculo-uréthrosynovial de Fiessinger-Leroy-Reiter qui, au cours des épidémies de dysenterie bacillaire, survient dans 0,2 à 5 pour cent des cas. Comme pour les autres formes d’arthrites réactionnnelles, il s’agit ici généralement d’hommes jeunes et près de 80 pour cent des sujets atteints sont HLA-B27 positifs.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), Shigella, shigellose
Rieger (syndrome de) l.m.
Rieger’s syndrome
Syndrome résultant de l’association de malformations extra-oculaires (dentaires, faciales, ombilicales, osseuses, cardiaques) au tableau clinique de l’anomalie de Rieger.
Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont soit de petite taille (microdontie) soit absentes. La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, en un aplatissement de la base du nez et en un hypertélorisme.
Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait faire croire à une véritable hernie.
L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil, mais aussi des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte de ces nombreuses associations malformatives cranio-faciales et viscérales.
Les gènes impliqués sont les mêmes que ceux qui sont en cause dans l’anomalie de Rieger.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Syn. dysgénésie irido-angulaire avec anomalies somatiques
→ Rieger (anomalie de), dysgénésie du segment antérieur oculaire
rigidité n.f.
rigidity, stiffness
Forme d'hypertonie musculaire se manifestant par une résistance aux mouvements passifs.
Signe classique des syndromes parkinsoniens, particulièrement de la maladie de Parkinson, elle touche les muscles proximaux, distaux et axiaux. De type plastique, "en tuyau de plomb", elle n'est pas modifiée par la vitesse donnée au déplacement du segment de membre, ni par la position d'une articulation. Elle s'oppose ainsi à la spasticité ou raideur "élastique" du syndrome pyramidal.
Bien mise en évidence dans les mouvements de flexion-extension du poignet, elle s'accompagne du phénomène de la roue dentée, qui marque la variation d'intensité de la résistance, avec des à-coups réguliers.
La rigidité parkinsonienne s'associe à une exagération des réflexes de posture, qui est la contraction réflexe d'un muscle après son raccourcissement.
Sa recherche peut être sensibilisée par la manœuvre de Froment, le malade effectuant un mouvement volontaire du côté opposé.
rire et pleurer spasmodique l.m.
spasmodic laughing and crying
Phénomène de libération de la mimique automatique observé dans le syndrome pseudobulbaire, avec alternance de rires et de pleurs, et souvent prédominance des uns sur les autres.
Sans rapport avec l'intériorisation d'une émotion ou la tonalité de l'humeur, il est incontrôlable dans son déclenchement, son intensité et sa durée.
ristocétine n.f.
Antibiotique ayant pour origine un actinomycète.
Il n’est plus utilisé en clinique car il induit des thrombopénies mais l’est encore comme réactif de laboratoire.
On a montré qu'il induisait l'agglutination des plaquettes d'une manière dépendante de la quantité et de la fonctionnalité du facteur von Willebrand. C'est donc la base des tests biologiques de détermination quantitative et qualitative du facteur von Willebrand et de l'anomalie de la GPIb/V/IX dans le syndrome de Bernard-Soulier.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (facteur de von), GP5 gene,GP1BA gene
Ritscher (syndrome de) l.m.
Ritscher’s syndrome
Syndrome de Dandy-Walker associé à une malformation cardiaque.
La malformation cardiaque consiste en un défaut du septum atrioventriculaire. Elle est associée à une macrocéphalie, une ensellure nasale déprimée, à un palais étroit, à un hypertélorisme et à des fentes palpébrales d'inclinaison mongoloïdes. L’affection est autosomique récessive (MIM 220210).
D. Ritscher, pédiatre suisse et A. Schinzel, médecin généticien autrichien (1987)
Syn. Ritscher- Schinzel (syndrome), syndrome 3C
Rocio (virus)
Rocio (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae), responsable d'encéphalites au Brésil.
Ce virus fut découvert à l'occasion d'épidémies survenues en 1975-76 au cours desquelles plus de 1000 cas ont été enregistrés, le plus souvent chez des sujets jeunes. Après une incubation de 12 jours environ, les infections humaines par le virus Rocio se présentent sous la forme d'un syndrome fébrile d'apparition brutale, avec céphalées, anorexie, asthénie, nausées et vomissements, myalgies, puis apparaissent des signes d'atteinte méningée : troubles moteurs et sensoriels, troubles de l'équilibre, altération de la conscience, convulsions, coma. La létalité est d'environ 13 %. Des séquelles neurologiques peuvent persister durant plusieurs mois chez 20 % des malades. Cette affection semble limitée au Sud du Brésil (état de Sao Paulo) où les épidémies surviennent en été et au début de l'automne. La transmission du virus parait être assurée par des moustiques. Des oiseaux pourraient représenter les hôtes naturels de ce virus.
Sigle ROCV
ronflement n.m.
snoring
Bruit oropharyngé caractéristique, résultant de la mise en vibration inspiratoire des parois du pharynx : il témoigne d'un rétrécissement exagéré de l'oropharynx pendant le sommeil.
Il est au pharynx ce qu'est le cornage au larynx et est lié à un trouble dans le fonctionnement du voile du palais, de la base de la langue et de la paroi latérale du pharynx. C'est un symptôme important du syndrome d'apnée obstructive du sommeil.
→ apnée du sommeil (syndrome d'), rhonchopathie chronique
Rosai et Dorfman (maladie de) l.f.
Rosai and Dorfman’s syndrome, benign sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
Affection rare, bénigne, d’étiologie inconnue, affectant plutôt des enfants d'origine africaine ou vivant dans le Tiers-monde.
Des adénopathies cervicales volumineuses et indolentes s'associent à un syndrome inflammatoire et parfois à des anomalies auto-immunes. L'évolution est souvent spontanément résolutive après des mois ou des années. La biopsie ganglionnaire montre une distension des sinus par des histiocytes volumineux contenant des lymphocytes.
La localisation orbitaire de la maladie survient dans 11% des cas. L’infiltration des paupières est la manifestation la plus fréquente, mais des cas d’ulcérations cornéennes, d’uvéites et d’exophtalmies avec infiltration de la glande lacrymale, ont été décrits.
Le diagnostic repose sur l’histologie (prolifération lymphohistiocytaire) et l’immmunohistochimie (histiocytes positifs pour la PS-100)
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1972)
Syn. adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, syndrome de Rosai, Dorfman et Destombes
→ adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, Destombes-Rosai-Dorfman (syndrome de), Rosai, Dorfman et Destombes (syndrome de)
Rosenberg-Chutorian (syndrome de) l.m.
Rosenbergh-Chutorian syndrom
Syndrome autosomique récessif lié à l'X qui commence dans l'enfance par une surdité de type central, progressive, avec atrophie optique, amyotrophie distale des quatre membres, pied creux, abolition des réflexes achilléens.
R. N. Rosenberg, neurologue américain et A. Chutorian, neuropédiatre américain (1967)
→ atrophie optique à hérédité autosomique dominante, atrophie optique polyneuropathie et surdité
Rosenthal-Kloepfer (syndrome de) l.m.
Rosenthal-Kloepfer’s syndrome
Syndrome caractérisé par des leucomes cornéens bilatéraux, une acromégalie et des troubles cutanés (cutis verticis gyrata).
Affection décrite dans une famille noire de Louisiane, les leucomes apparaissent dans l'enfance, et les troubles cutanés à la 4e ou 5e décennie. Les mains, pieds et menton sont très larges. Le visage est acromégalique et les bosses frontales sont marquées. La peau du visage et du cuir chevelu présente des replis cutanés épais et des sillons profonds donnant un aspect bosselé (cutis verticis gyrata ou pachydermie vorticellée du cuir chevelu). La selle turcique et le bilan endocrinien sont normaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 102100).
J. W. Rosenthal, ophtalmologiste et H. W. Kloepfer, médecin généticien américains (1962)
Rossolimo (signe de) l.m.
Rossolimo's sign
Réflexe proprioceptif de flexion des orteils en réponse à une percussion de la face plantaire de leur deuxième phalange, signe d'un syndrome pyramidal.
G. I. Rossolimo, neurologue russe (1902)
Ross River (virus)
Ross River (virus)
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae), agent une polyarthrite épidémique sévère en Océanie.
L'incidence annuelle globale des infections humaines par le virus Ross River est de l'ordre de quelque 5 000 cas.
On considère que 30% de ces infections sont cliniquement inapparentes. La maladie se présente comme un
syndrome fébrile avec céphalées, myalgies, parfois rash maculo-papuleux et surtout des polyarthralgies avec
oedèmes inflammatoires, touchant notamment les articulations des membres. On connait aussi des formes
méningo-encéphalitiques et rénales (glomérulonéphrites). Après guérison, des séquelles articulaires très
invalidantes peuvent persister plusieurs mois.
Le virus Ross River sévit, par épidémies, en Australie et en Tasmanie, en Nouvelle Guinée, et dans certaine
îles du Pacifique-Sud comme la Nouvelle Calédonie, les îles Samoa et Fidji, Wallis et Futuna, etc. Il est
également impliqué dans la survenue de syndromes neurologiques chez les Chevaux en Australie. Sa transmission
est assurée par différentes espèces de moustiques des genres Culex et Ochlerotatus, notamment
Oc. vigilax. Des marsupiaux pourraient en constituer les réservoirs naturels.
Sigle RRV
Rothmund (syndrome de) l.m.
Rothmund’s syndrome
Trouble essentiel de la croissance responsable d'un nanisme sans retard mental.
Syndrome associant un nanisme, une cataracte, une poïkilodermie et des anomalies osseuses.
A.von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868)
→ Rothmund-Thomson (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund
[A4,O6,Q2]
Rotter-Erb (syndrome de) l.m.
Rotter-Erb syndrome
Malformation congénitale associant un nanisme, des anomalies faciales, crâniennes et musculo-squelettiques.
A la brachycéphalie sont associés un hypertélorisme, une dépression de la base du nez, une fente palatine.
Les métaphyses des os longs sont déformées, le genou en recurvatum , le rachi sest scoliotique avec des
anomalies vertébrales. Les luxations articulaires sont constatées à la naissance ou secondaires, liées à
l’hyperlaxité articulaire. Il n’y a pas de déficience mentale. Cette affection est habituellement considérée
comme une forme du syndrome de Larsen due à une mutation du gène de le filamine en 3p21.1-14.1.
W. Rotter, anatomopathologiste allemand (1948) ; W. Erb, médecin allemand (1947)
Rowell (syndrome de) l.m.
lupus erythematosus
Syndrome observé chez des malades porteurs d'un lupus discoïde ou systémique qui présentent des lésions, d'abord papuleuses, puis annulaires, dont les bords deviennent vésiculeux, siégeant sur le visage, le cou, la poitrine, pouvant faire évoquer un érythème polymorphe.
Dans les formes les plus intenses, des bulles, voire des ulcérations nécrotiques peuvent apparaître. Lorsque ces lésions surviennent chez des malades porteurs de lupus discoïde, le test de la bande lupique est positif sur les lésions discoïdes mais négatif sur les lésions évocatrices d'érythème polymorphe.
N. R. Rowell, dermatologiste britannique (1963)
Rozin-Hertz-Goodman (syndrome de) l.m.
Rozin-Hertz-Goodman’s syndrome
Syndrome polymalformatif associant hémi-atrophie corporelle, petite taille, brachycéphalie, cheveux bas sur la nuque, anomalies squelettiques (fusion des vertèbres et des os du carpe), camptodactylie et raideur articulaire.
Il s’accompagne d’un ptosis, d’un strabisme, d’une exophtalmie, d’une buphtalmie et d’un glaucome. L’affection est rarissime et non retrouvée dans le Mendelian Inheritance in Man (MIM). L’hérédité est autosomique récessive (Gendiag 5239).
M.M. Rozin, M. Hertz, R.M. Goodman, médecins israéliens (1984)
Rubinstein-like (syndrome de) l.m.
Rubinstein’s-like syndrome
Affection comportant un élargissement des pouces, un nanisme congénital, et des malformations craniofaciales sans déficience mentale.
Elle a été observée dans une famille, touchant deux enfants et leur mère avec élargissement des pouces et gros orteils, fentes palpébrales antimongoloïdes, aspect facial du syndrome de Rubinstein et nez en bec d'oiseau. La transmission d'homme à homme n'a pas été observée ce qui laisse un doute sur la possibilité d’une forme liée au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 180850).
J. H. Rubinstein, pédiatre américain (1963), Patricia Cotsirilos, pédiatre américaine (1987)
Rubistein-Taybi (syndrome de) l.m.
Pathologie génétique associant un retard mental, un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.
La caractéristique de la face n'est le plus souvent manifeste que tard dans l’enfance. Ces caractéristiques incluent : microcéphalie (dans 50 % des cas), voûte du palais très ogivale, orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales, ptosis, oreilles bas implantées en rotation postérieure et nez prononcé.
Ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300.
J.H. Rubinstein et H. Taybi, pédiatres américains (1963)
Rud (syndrome de) l.m.
Syndrome dont les limites sont floues, caractérisé par une ichtyose congénitale, une épilepsie, un retard mental,
un infantilisme, et une rétinite pigmentaire.
La transmission serait probablement récessive, liée à l’X. Il a été suggéré que le terme de syndrome de Rud,
auparavant décrit par Thibierge, soit abandonné.
G. Thibierge, dermatologiste français (1856-1926) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Syn. syndrome de Thibierge-Rud