protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.
mitochondrial trifunctional protein deficiency
Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.
L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)
Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)
protéinurie thermosoluble l.f.
thermosoluble proteinuria
Présence dans l'urine d'une protéine caractérisée par sa précipitation lors de chauffage à 40 - 60°C. suivie de redissolution lorsque la température approche 100°C.
→ Bence Jones (protéinurie de)
[F1]
Édit. 2018
protéolipide n.m.
proteolipid
Protéine ayant une forte affinité pour les lipides et soluble dans les solvants organiques des lipides, tels que les mélanges chloroforme-méthanol.
Les protéolipides les mieux connus ont été extraits du cerveau où ils font partie des constituants de la myéline.
protéome n.m.
proteoma
Ensemble des protéines d’un organisme, d’un fluide biologique, d’un organe, d’une cellule ou même d’un compartiment cellulaire exprimées par un génome à un moment précis en réponse à un environnement donné.
Le protéome est une entité dynamique et complexe. Au sein de chaque cellule, le contenu de protéines se modifie en permanence en fonction des conditions intra ou extra cellulaires. De plus, par le biais de réarrangements qui modifient ses fonctions biologiques, un même gène peut donner naissance à plusieurs protéines. Le protéome contient donc un nombre beaucoup plus important de protéines que le génome ne contient de gènes.
L’étude d’un protéome très complexe qui contient des milliers de protéines, comme celui du sang, du liquide séminal ou encore du liquide céphalo-rachidien, reste une aventure périlleuse qui nécessite l’expertise et la contribution de plusieurs laboratoires pendant plusieurs années. C’est l’objet du
L’étude des protéines a connu un essor spectaculaire au cours des années 90, avec l’avènement d’appareils - les spectromètres de masse - compatibles avec l’analyse de ces grosses molécules (ce qui valut le prix Nobel de chimie en 2002 à John Fenn, chimiste américain, et Koichi Tanaka, ingénieur chimiste japonais). Jusque-là, les scientifiques utilisaient une méthode chimique qui nécessitait de purifier des quantités importantes de chaque protéine avant de pouvoir en déterminer la séquence en acides aminés. Aujourd’hui, les spectromètres de masse permettent d’analyser des échantillons biologiques complexes, pouvant contenir des milliers de protéines, dont certaines présentes en faible quantité.
Étym. gr. prôtéios : de première qualité ; sanscrit ome : complétude, plénitude
→ protéomique, pharmacoprotéomique, omiques (sciences)
protéomique fonctionnelle l.f.
functional proteomics
La protéomique fonctionnelle étudie les fonctions de chaque protéine.
Étym. gr. prôtéios : de première qualité ; sanscrit ome : complétude, plénitude
→ protéomique, protéome, pharmacoprotéomique, omiques (sciences)
prothrombinase complexe l.f.
prothrombinase
Complexe de coagulation générant la thrombine.
Sur une surface phospholipidique, dans un complexe stoechiométrique stabilisé par le facteur V, le facteur X activé clive la prothrombine (facteur II) en thrombine (facteur II activé).
L'inhibiteur physiologique de ce complexe est la protéine C activée qui agit en dégradant le facteur V activé. L'anticoagulant circulant type lupique qui agit en inhibant dans les tests in vitro les complexes de coagulation, en particulier du temps de céphaline plus activateur, était anciennement dénommé antiprothrombinase.
PTCH1 gene sigle angl ; pour patched 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q22.3, codant pour une protéine réceptrice qui joue le rôle de ligand avec d’autres protéines.
Ensemble le ligand et leur récepteur donnent des signaux qui interviennent dans le développement et la fonction des cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Gorlin ou la naevomatose basocellulaire multiple.
→ nævomatose basocellulaire de Gorlin,
pyroptose n.f.
Forme de nécrose « régulée » due à la présence d’une endotoxine bactérienne dans le cytoplasme des macrophages infectés par certains micro-organismes pathogènes intra-cellulaires tels que Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, VIH…
La pyroptose résulte de l’activation des caspases 4, 5 et 11 par le pyroptosome (ou inflammasome) complexe constitué de dimères de la protéine ASC (apoptosis-associated speck protein).
→ caspases, pyroptosome, inflammasomme, ASC, Salmonella typhi, Pseudomonas aeruginosa, nécrose
[A3, D1]
Édit. 2018
pyruvate-kinase n.f.
pyruvate kinase
Enzyme catalysant le transfert réversible du radical phosphoryle de l'ATP sur le pyruvate sous forme énolique, formant le phosphoénolpyruvate .
l est présent dans toutes les cellules et joue un rôle dans la glycolyse en utilisant le phosphoénolpyruvate pour former une molécule d'ATP. Les conditions cellulaires sont défavorables à l'accumulation d'acide énolpyruvique et, par suite, à la réversibilité de cette réaction. La glycogénèse emprunte donc une autre voie pour former l'acide énolpyruvique. La pyruvate-kinase est inhibée lorsqu'elle est phosphorylée par une protéine-kinase A, sous l'effet de l'AMPc et donc du glucagon, ce qui constitue un élément régulateur de la glycolyse, la lipogénèse et la gluconéogénèse dans les hépatocytes.
quinoprotéine n.f.
quinoprotein
Protéine associée à une molécule quinonique.
Parmi les quinoprotéines, on range les quinoenzymes dont le coenzyme est la méthoxatine ou PQQ (pyrroloquinoline-quinone), la topa-quinone ou TPQ et chez les bactéries la tryptophane-tryptophanyl-quinone ou TTQ.
→ quinoenzyme, méthoxatine, topaquinone
RAB3GAP2 gene sigle angl. pour RA GTPase activating protein catalytic subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 1q41 codant pour une famille de protéine RAB3 qui est impliquée dans la régulation de l'exocytose de certains neurotransmetteurs et hormones.
Des mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome Micro et du syndrome de Martsolf
Syn. p150, RAB3-GAP150, RAB3GAP150, SPG69, WARBM2
→ syndrome Micro, syndrome de Martsolf
Rac1 acr. angl. pour Ras-related botulinum toxin substrate 1
Petite protéine G impliquée dans la régulation de nombreux processus cellulaires.
RAF1 gene, l. angl. pour RAF proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p25.2, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Des mutations entraînent le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Syn. c-Raf, CRAF, Oncogene RAF1, Raf-1, raf proto-oncogene serine/threonine protein kinase, RAF1_HUMAN
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de)
ralentisseur n.m.
silencer
Chez les Eucaryotes, séquence d'ADN capable de diminuer en cis l'expression d'un promoteur ; son action s'exerce à grande distance, en aval ou en amont du promoteur concerné et quelle que soit leur orientation réciproque.
Une protéine de type répresseur contrôle l'activité du ralentisseur.
rapsine n.f.
rapsin
Protéine myristoylée qui est associée au récepteur muscarinique de la jonction neuromusculaire et qui est transportée par la voie d'un radeau lipidique (raft) jusqu'à son site synaptique.
Raynaud (phénomène de) l.m.
Raynaud's phenomenon
Acrosyndrome déclenché par une exposition au froid, caractérisé dans sa forme typique par la succession d'une phase de vasoconstriction avec blanchiment des doigts plus souvent que des orteils, suivie d'une phase de cyanose précédant une phase d'hyperémie avec rougeur, chaleur et douleur pulsatile.
Certains malades peuvent n'avoir que pâleur et cyanose ou même seulement la cyanose.
La forme idiopathique est appelée maladie de Raynaud. Elle doit faire rechercher une collagénose, un syndrome du défilé des scalènes, la prise de médicaments vasoconstricteurs, des traumatismes locaux répétés ou une protéine cryoprécipitante.
A. G. M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)
RBP1 gene sigle angl. pour Retinol Binding Protein 1
Gène situé sur le locus chromosomique 3q23 codant pour une protéine impliquée dans le transport du rétinol des réserves hépatiques vers les tissus périphériques.
Des mutations de ce gène entraînent des dystrophies rétiniennes.
Syn. Retinol Binding Protein 1, Retinol-Binding Protein 1, Cellular, Cellular Retinol Binding Protein 1, Cellular Retinol-Binding Protein I, CRBP-I, CRBP1, CRBP, Cellular Retinol-Binding Protein, Retinol-Binding Protein 1, CRABP-I, CRBPI, RBPC
→ protéine cellulaire de transport du rétinol I
[Q,Q2,P2]
Édit. 2017/2
récepteur n.m.
1) En physiologie, cellule ou terminaison nerveuse ayant pour fonction de recevoir divers stimulus et de les transmettre aux organes correspondants : récepteurs et effecteurs
Récepteurs tactile, auditif, olfactif, gustatif. Thermorécepteur. Nocicepteur.
2) En biochimie molécule, ou ensemble de molécules, capable de se lier spécifiquement à une molécule exogène, dite « ligand », et de permettre son internalisation ou de transmettre un signal à l'intérieur de la cellule.
P. ex. les protéines intégrines qui reçoivent un signal hormonal à la surface d'une cellule ont un domaine extra-membranaire susceptible de fixer l'hormone, un domaine hydrophobe transmembra
Il existe des récepteurs dans la membrane plasmique qui ne quittent pas la membrane et qui transmettent ainsi le signal par « transduction » ; c'est généralement le cas pour les hormones peptidiques et les facteurs de croissance : ce sont les récepteurs dits de classe I. Mais certains récepteurs pénètrent dans le cytoplasme avec leur ligand (internalisation) : ce sont les récepteurs membranaires de classe II ; ils permettent à la cellule de capter spécifiquement des macromo
Des récepteurs spécifiques particuliers existent sur la membrane de cellules participant aux réactions immunologiques : récepteurs pour les antigènes, pour certaines fractions du complément, pour la partie Fc des immunoglobulines etc.
→ TCR, TCB, dégranulation des basophiles, ADCC, ligand
récepteur hormonal 1.m.
hormone receptor
Protéine de membrane située dans une cellule effectrice sensible à une hormone et dont le signal est transmis au noyau par des messagers intracellulaires.
P. ex. l'utérus possède des récepteurs pour l'ocytocine, les prostaglandines ou les hormones adrénergiques. Dans les cancers du sein, les récepteurs des œstrogènes et de la progestérone reflètent le degré de différenciation de la tumeur, sa sensibilité à une hormonothérapie et donc son pronostic.
récepteur membranaire l.m.
Protéine située au niveau de la surface cellulaire et pouvant reconnaître spécifiquement un ligand.
récepteur transmembranaire l.m.
transmembrane receptor
Récepteur traversant la membrane plasmique et comportant une partie extracellulaire et une autre intracellulaire.
La partie extracellulaire peut se lier à un ligand spécifique (hormone polypeptidique, cytokine, facteur de croissance, …) provoquant ainsi des modifications de la partie intracellulaire qui lui conférent de nouvelles propriétés, par exemple l’apparition d’une activité de protéine kinase. Les récepteurs transmembranaires assurent ainsi la transmission de messages de l’extérieur vers l’intérieur de la cellule
Edit.2017
[C1]
recombinaison spécifique d'un site l.f.
site-specific recombination
Mode de recombinaison génétique ayant lieu entre deux séquences spécifiques courtes appelées sites appartenant à une même molécule ou à deux molécules différentes d'ADN double brin.
Cette recombinaison nécessite la reconnaissance des sites par une protéine spécifique, une recombinase, qui réalise à leur niveau une recombinaison de type conservatif : p. ex., l'intégration et l'excision du prophage lambda.
recovérine n.f.
recoverin
Protéine rétinienne qui intervient pour restaurer le courant noir (obscurité) après photoactivation de la rétine.
Son action est également démontrée dans la mort cellulaire. Le gène est localisé en 17p13.1 (MIM 179618).
A. Murakami, ophtalmologiste japonais (1992)
rédoxine n.f.
redoxin
Protéine, de masse moléculaire relativement faible, dont la structure comporte des atomes de fer liés à des fonctions thiol et à des ions sulfure et qui joue un rôle de transporteur d'électrons dans une chaîne d'oxydation cellulaire.
La ferrédoxine des chloroplastes, la rubrédoxine de Clostridium pasteurianum, l'adrénodoxine et la testodoxine des stéroïde-hydroxylases corticosurrénaliennes ou testiculaires sont des métalloenzymes de ce type.
régulation autogène l.f.
autogenous regulation
Mode de régulation génétique dans lequel le produit d'un gène ou les produits d'un opéron contrôlent l'expression de ce gène ou de cet opéron.
P. ex. la protéine recA contrôle l'expression de son gène de structure recA.