ZEBRA Bam Z REplication Activator
BZLF1(EBV).
C’est un composant clé du complexe conduisant à l’induction du cycle lytique de l’. L’augmentation de son expression est le premier évènement qui peut être détecté lors de l’induction de ce cycle dans les lymphocytes B hébergeant l’. Outre le terme de ZEBRA, les différentes dénominations de cette protéine ont été BZLF1 et EB1. Actuellement le terme retenu est Zta.
EBV
Zollinger-Ellison(syndromede) l.m.
Zollinger Ellison’s syndrome
Adénomatose pluriendocrinienne associant un ulcère gastrique et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
Sont associés un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à un gastrinome, tumeur sécrétant de la gastrine, avec hypergastrinémie et surproduction d’acide gastrique La diarrhée avec stéatorrhée est fréquente. Une modification du champ visuel peut faire découvrir un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur) avec le risque d’atrophie optique secondaire.
L’affection est due à une mutation du gène MEN1 (Multiple Endocrine Neoplasia 1) en 11q13. Le gène, constitué de 10 exons, code pour la ménine, présente dans le noyau cellulaire. Cette protéine suppresseur de tumeur, intervient dans la régulation des divisions cellulaires et l’apoptose. Par mutation, retrouvée dans 85% des cas, elle devient inactive et la prolifération cellulaire n’est plus limitée. L’affection est autosomique dominante à forte pénétrance. (MIM 131100).
néoplasie héréditaire multiple de type 1, ménine, gastrine, gastrinome
R.M. Zollinger et E.H. Ellison, chirurgiens américains (1955,1960)
ZFPM2 gene sigle anglais pour zinc finger protein, FOG family member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 8q23.1 codant pour la protéine finger zinc,membre de la famille des facteurs de transcription FOG qui sont des régulateurs importants de l’hématopoïèse et de la cardiogénèse.
Des mutations de ce gène provoquent la hernie diaphragmatique du nouveau-né, le syndrome de Swyer et la tétralogie de Fallot
Syn. DIH3, FOG2, , FOG-2, SRXY9, ZC2HC11B, ZNF89B
→ Swyer (syndrome de), hernie diaphragmatique du nouveau-né, tétralogie de Fallot
zyxine n.f.
zyxin
Métalloprotéine du cytosquelette de masse 82 kDa liant des ions zinc par des domaines LIM, et interagissant avec les molécules d'a-actinine.
Elle a été identifiée à la protéine actA, responsable des déplacements de certaines bactéries et de leur capacité d'envahir les cellules.
von Eulenburg (maladie de) l.f.
von Eulenburg disease
Affection de transmission autosomique dominante, caractérisée dès le jeune âge, par des accès de paramyotonie que déclenche électivement l'exposition au froid prédominant à la face (langue dure, ouverture des paupières difficile, parfois dysarthrie ou dysphagie) et à la main (attitude en flexion).
Ces accès durent moins d'une heure, disparaissent avec le réchauffement et sont suivis d'une parésie flasque qui régresse en quelques heures ou quelques jours. Une myotonie des paupières, de la langue ou des mains, favorisée par l'application d'un glaçon, est notée en dehors des accès.
L’affection est liée à une sensibilité anormale au froid des canaux sodiques (la conductance de ces canaux, qui est normale à 37°C, augmente anormalement à 27°C), si bien que les fibres musculaires se dépolarisent et deviennent inexcitables. L'électrodétection montre des averses myotoniques diffuses aux muscles proximaux, qui s'accentuent avec une température basse. Les tests de stimulation répétitive mettent en évidence un décrément des réponses motrices, témoin de l'anomalie membranaire. Cette affection est sensible à certains anti-arythmiques cardiaques de classe I, la tocaïnide et la mexilétine qui est la plus utilisée. Le gène SCN4A en cause, localisé en 17q23.1-q25.3, code pour la protéine SCN4A (sodium channel voltage-gated, type 4 subunit α) contrôlant la pénétration des ions Na+ dans la cellule musculaire. Des mutations multiples du même gène sont responsables de la paramyotonie congénitale et de la paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. paramyotonia congenita, paramyotonie au froid
→ paramyotonie, myotonie, canalopathie ionique, anti-arythmiques (médicaments), Gamstorp (maladie de), mexilétine, parésie, canal sodique, paramyotonie congénitale, tocaïnide
[ H1, Q2]
Édit. 2019
fer non lié à la transferrine l.m.
non bound iron with transferrine
Fer présent dans le plasma quand le coefficient de saturation de la transferrine augmente.
Le fer circule dans le plasma, à l’état physiologique, lié à sa protéine de transport, la transferrine. A l’état normal, la transferrine est en excès par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine est à 45 %. Lorsque le coefficient de la transferrine augmente, il apparaît dans le plasma, une forme de fer non lié à la transferrine.
Ce fer appelé parfois fer « libre »n’est pas vraiment libre car il est lié à des composés de bas poids moléculaire. Il n’en reste pas moins que ce fer représente la forme potentiellement toxique du fer circulant. Il est très avidement capté par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du cœur et de l’hypophyse. D’autre part, lorsque le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 75 %, une partie du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer appelé fer plasmatique réactif. Il est à l’origine d’espèces radicalaires oxygénées potentiellement cytotoxiques. Les dosages du fer non lié à la transferrine et de sa composante le fer plasmatique réactif ne sont pas de pratique courante.
Syn. fer libre
→ fer, fer (capacité totale de fixation du fer), transferrine, radicaux libres
[C2,L1 ]
Édit. 2018
ABCB7 gene sigle angl. pour
ATP-Binding Cassette transporter (ABC)
Gène localisé en Xq13.3, qui code une protéine localisée dans la membrane mitochondriale interne et participe à l'homéostasie du fer en favorisant le transport du fer des mitochondries vers le cytoplasme.
Des mutations de ce gène sont responsables de l’anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie.
J. Boultwood, hématologiste britannique (2008)
→ anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie spino-cérébrale
[Q1,F1,H1]
Édit. 2018
FGF 23 sigle
fibroblast growth factor 23
Polypeptide membre de la famille des facteurs de croissance fibroblastiques (fibroblast growth factor, FGF), exprimé principalement dans le tissu osseux.
Le FGF 23 augmente l’excrétion urinaire des phosphates en inhibant leur réabsorption tubulaire, ce qui entraîne une hypophosphatémie. Il inhibe également la synthèse de calcitriol (1,25-dihydroxy-vitamine D). Le récepteur cellulaire du FGF 23 est la protéine klotho. Un excès de FGF 23 (surexpression ou défaut de dégradation) est responsable de formes rares d’ostéomalacie et de rachitisme.
→ FGF, calcitriol, klotho, ostéomalacie, rachitisme
[C1,C2]
Édit. 2018
facteur de croissance épidermique l.m.
epidermal growth factor
Polypeptide constitué de 57 acides aminés, possédant un effet stimulant sur la prolifération des kératinocytes et d'autres cellules épithéliales, favorisant le processus de cicatrisation par le biais d'une stimulation de l'angiogenèse et intervenant dans la carcinogenèse.
Il s’agit d’une protéine, dont le gène codant est situé sur le chromosone 4. Son site d’action ne se résume pas au tissu épidermique mais à l’ensemble des tissus épithéliaux.
Produit notamment par les glandes de Brünner duodénales et les glandes sous-maxillaires, il est retrouvé dans tous les fluides humains et possède des récepteurs spécifiques des membranes de toutes les cellules sauf des éléments hématopoïétiques. Dans l'épiderme, ces récepteurs sont d'autant plus nombreux que les cellules sont moins différenciées, dans la couche basale notamment.
Des anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'EGF 3 tels le cétuximab, le panitumumab le matuzumab sont utilisés dans le traitement de certains cancers. On utilise aussi des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases tel que le afatinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
J. von Brünner, anatomiste suisse (1653-1727)
Sigle angl. EGF
→ kératinocyte, angiogenèse, récepteurs, carcinogenèse, anticorps monoclonaux chimériques
[C1, F2, J1]
Édit. 2019
FKBP10 gene sigle angl. pour
FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[I1,K1]
Édit. 2018
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
transporteur du glutamate l.m.
glutamate transporter
Protéine présente dans la membrane et dans le cytoplasme des neurones servant à réguler l’action du glutamate dans le système nerveux central.
Le glutamate est le principal neurotransmetteur impliqué dans l’excitation neuronale. Les transporteurs du glutamate servent à moduler la concentration de glutamate dans la fente synaptique et donc de réguler la réponse des neurones. Les transporteurs de glutamate présents dans la membrane cellulaire, appelés Excitatory Amino-Acid Transporter (transporteur des amino-acides excitateurs) ou EAAT. Il en existe 5 types différents, appelés EAAT1 à EAAT5. Leur rôle est de faire pénétrer le glutamate de la fente synaptique dans le cytoplasme des neurones et de faire ainsi cesser la stimulation neuronale. Les transporteurs de glutamate intra-cellulaires sont appelés Vesicular Glutamate Transporter (transporteurs vésiculaires du glutamate) ou VGLUT. Il en existe 3 types différents appelés VGLUT1 à VGLUT3. Leur rôle est de capter le glutamate intracellulaire et de le stocker dans des vésicules synaptiques qui pourront venir déverser leur contenu dans la fente synaptique, stimulant ainsi les neurones post-synaptiques.
→ glutamate, synapse, neuro-transmetteur
[C3]
Édit. 2018
anti-élastase
anti-elastase
Terme générique désignant toute substance capable d’inhiber l’activité de l’enzyme élastase.
L’alpha-1 antitrypsine, protéine plasmatique, est un puissant inhibiteur physiologique de l’élastase, protéase dégradant l’élastine et de nombreuses autres protéines. Par ailleurs, de nombreuses substances possédant une activité anti-élastasique sont proposées par l’industrie cosmétique pour lutter contre le vieillissement cutané.
→ élastase, élastine, alpha-1 antitrypsine
[C3]
Édit. 2018
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018
protéine argonaute l.f.
argonaute protein
Famille de protéines s'associant avec les petits ARN interférents et entraînant l’extinction de l’expression (« silencing ») des gènes.
Cette famille de protéines joue un rôle central dans les processus inhibant l’expression des gènes en formant un complexe appelé complexe d’extinction induit par l’ARN (RNA-induced silencingcomplex ; RISC) avec les diverses classes de petits ARN non codants microARN (miRNA), siARN (small interfering RNA). Ces petits ARN guident la protéine argonaute vers leurs cibles spécifiques grâce à la complémentarité des séquences, ce qui induit la scission de l’ARN messager ou l’inhibition de sa traduction empêchant ainsi l’expression du gène correspondant.
→ micro-ARN, petits ARN interférents
[C1,Q1]
Édit. 2018
stéroline n.f.
stérolin
Protéine plasmatique servant au transport des stérols d’origine végétale.
Il existe deux types de stérolines appelées stéroline-1 et -2. Ces deux formes s’associent pour former un dimère qui complexe les stérols d’origine végétale provenant de l’alimentation et permet leur élimination du plasma sanguin. Un déficit en stéroline entraîne une sitostérolémie
[sitostérol,sitostérolémie]
Édit. 2018
calorie n.f.
calory
Ancienne unité de mesure de la quantité de chaleur (énergie calorique) définie comme celle nécessaire pour élever la température d’1 g d’eau de 15 à 16° C, dans la condition normale de pression barométrique (1015 mb).
La chaleur étant une forme d’énergie et l’unité internationale d’énergie étant le joule, la (petite) calorie (cal.), vaut 4,184 00 J (c’est l’augmentation de 15 à 16 °C d’une masse d’un gramme d’eau). La kilocalorie ou grande calorie (1000 cal.) est encore très usitée en médecine et dans le langage courant. La mégacalorie ou thermie (1000 000 cal. (échauffement de 1 °C d’une tonne d’eau) est encore parfois employée dans l’industrie (1,‘484 . 109 J).
La kilocalorie négative ou frigorie (refroidissement de 1°C d’un litre d’eau) est aussi employée dans le langage des frigoristes.
Selon l’estimation un peu forte de Atwater, un gramme de glucide ou de protéine dégage par combustion 16 kJ (4 kilocalories) et un gramme de lipides 36 kJ (9 kilocalories).
En diététique, on parle de calories, en réalité il s’agit de kilocalories
W. O. Atwater, chimiste américain (1902)
Étym. lat. calor : chaleur, suffixe de qualité –ie
Abrév. Cal : kilocalorie
[B1]
calmoduline n.f.
calmodulin
Cette protéine qui a d'abord été isolée du muscle, puis du cerveau est présente dans tous les types de cellules où elle joue des rôles importants dans le contrôle de nombreux systèmes enzymatiques comme la phosphorylase musculaire, des protéines-kinases II, des ATPases, des phosphodiestérases, et dans la contraction musculaire, etc.
Sous l'effet des ions calcium, la calmoduline subit un changement de conformation très rapide et très sensible, qui se répercute sur les enzymes qu'elle contrôle.
Syn. calcimoduline
[C1]
calnexine n.f.
calnexin
Protéine membranaire caractérisée par un domaine capable de reconnaître et de fixer une glycoprotéine porteuse d'une molécule de glucose à l'extrémité de la chaîne polyosidique.
De nombreuses glycoprotéines subissent à la fin de leur biosynthèse dans le réticulum endoplasmique rugueux une glucosylation transitoire qui leur permet de rester dans le réticulum tant qu'elles n'ont pas leur structure définitive. Sous l'effet d'une glucosidase, la glycoprotéine glucosylée perd la molécule de glucose et se détache de la calnexine.
[C1]
calprotectine n.f.
calprotectin
Protéine de liaison du calcium, présente en grande quantité dans les polynucléaires neutrophiles.
Le dosage de la calprotectine dans les selles («calprotectine fécale») est utilisé comme marqueur de la sévérité de l’inflammation dans les pathologies inflammatoires intestinales, en particulier la maladie de Crohn. Il est également utilisé pour le suivi des patients en rémission car une augmentation de la concentration de calprotectine fécale précède de plusieurs semaines les rechutes cliniques
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
[C1]
calréticuline n.f.
calreticulin
Protéine qui fixe des ions Ca2+, présente dans la lumière du réticulum endoplasmique et dans les granules cytotoxiques des lymphocytes, qui joue un rôle essentiel dans la signalisation médiée par des intégrines et le transport de peptides dans les cellules.
Les calréticulines constituent une famille de nombreuses protéines qui se comportent comme des lectines spécifiques de domaines oligosidiques porteurs d'un reste de glucose.
Des mutations sur le gène CALR sont fréquentes en cas de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive.
J. Nangalia, biologiste britannique (2013) ; T. Klampfl, biologiste autrichien (2013)
→ thrombocytémie essentielle,e myélofibrose primitive, intégrine, lectine, CALR gene
[C1]
calrétinine n.f.
calretinin
Protéine des cellules rétiniennes capable de fixer des ions Ca2+, comme la calmoduline.
[C1,P2]
PCDH19 gene l.m. sigle angl. pour protocadherin 19
Gène situé en Xq22.1, codant la The PCDH19- encoded protein is a protocadherin, a neuronal adhesion protein that plays an important role in early development of the central nervous system. protocadhérine, protéine d'adhésion neuronale qui joue un rôle important dans le développement précoce du système nerveux central.
Le chromosome Y mâle serait capable de compenser les mutations du gène dans le chromosome X, alors que le deuxième chromosome X femelle ne le peut pas.
Ce gène a été impliqué dans divers tableaux épileptiques, dont l’encephalopathie épileptique infantile précoce (Early infantile epileptic encephalopathy 9) une forme d’épilepsie sensible à la fièvre débutant la première année de vie ayant certaines similitudes avec le syndrome de Dravet dans certains cas: le début avant 1 an, le développement psychomoteur normal au début de l’épilepsie, l’existence de crises en série, l’installation de troubles cognitifs et du comportement, le caractère sévère de l’épilepsie. Cependant, avec les progrès dans la description de l’épilepsie liée aux mutations de PCDH19, des différences notables ont été soulignées qui permettent de différencier les patients des porteurs d’un syndrome de Dravet typique :
- les états de mal sont rares, il s’agit avant tout de séries de crises brèves,
- les crises sont très différentes ; il s’agit de crises focales cyanosantes, impliquant surtout les régions antérieures,
- la sensibilité à la fièvre est moindre,
- Il peut exister une authentique régression autistique après les orages de crises.
En cas de syndrome de Dravet chez une fille, sans anomalie de SCN1A, la recherche de mutation de PCDH19 peut donc être proposée.
Syn. EFMR, EIEE9
→ Dravet (syndrome de), encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
chimiogénomique n.f.
chemogenomic
Science dont l'objectif est l'étude des réponses génomiques à des composés chimiques.
La recherche en biologie et en chimie connaît une mutation qui se traduit par l'adoption de techniques massivement parallèles et automatisées, dans des domaines tels que le séquençage de génomes, l’utilisation des puces à ADN et la chimie combinatoire. Il est possible de générer et stocker plusieurs millions de petites molécules nouvelles par de nouvelles stratégies de synthèse chimique. Le criblage robotisé de petites molécules est une des technologies qui révolutionne actuellement la biologie, d'abord développée pour la recherche pharmaceutique et récemment mise en œuvre pour la recherche académique. Le criblage, qu'il soit à haut débit ou à haut contenu d'information, permet ainsi d’identifier parmi des collections de molécules (ou chimiothèques) des composés bioactifs agissant sur une protéine, une cellule, un organisme ou toute autre cible biologique d'intérêt. Ces composés peuvent être des candidats médicaments, des molécules valorisables pour certaines applications biotechnologiques, biomédicales ou agronomiques, ou encore des outils pour la recherche. Manipulant de très grands nombres d'informations biologiques (issues de la post-génomique), chimiques et expérimentales, le criblage ne peut s'envisager sans un traitement mathématique et informatique. Compte tenu du volume du champ de recherche, le développement de la chimiogénomique n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
É. Maréchal, chercheur français (2008)
Syn. chemogénomique
Réf. E. Maréchal, L. Lafanechère, S. Roy - « Chemogénomique - Des petites molécules pour explorer le vivant » - EDP Sciences - Collection : Grenoble Sciences ; 2008 ; 268p.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2018
Norrie (maladie de) l.f.
Norrie's disease
Maladie rare, vitréo-rétinienne, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale associés à une perte auditive de perception, à un retard de développement et à un déficit intellectuel.
La prévalence et l'incidence annuelle sont inconnues et aucune prédilection ethnique n'a été trouvée. Les patients sont presque toujours des hommes, bien qu'il existe des femmes vectrices.
Les signes oculaires sont généralement bilatéraux et symétriques. L'iris, la chambre antérieure et la cornée peuvent être normales à la naissance mais d'importantes masses de couleur gris-jaunâtre ou «pseudogliomes» sont souvent observées derrière le cristallin, avec dysgénésie rétinienne vasculaire et leucocorie. Le décollement partiel ou complet de la rétine a lieu durant les premiers mois ou semaines de la vie. Dans la petite enfance et à l'âge adulte, les patients peuvent développer des cataractes, un nystagmus, des synéchies antérieures/postérieures, une kératopathie en bande et une chambre antérieure étroite avec pression intraoculaire élevée. Le phthisis bulbi (atrophie du globe) est détecté plus tard, avec des opacifications cornéennes et des orbites déprimées. Le déficit visuel va d'une perception de la lumière à une cécité congénitale complète.
Certains patients présentent des troubles cognitifs ou une psychose. D’autres manifestations associées sont très variables et incluent retard de croissance, microphtalmie, épilepsie chronique (10%), maladie vasculaire périphérique (ulcères périphériques) et dysfonction érectile.
De très rares cas de femmes vectrices présentent un décollement de la rétine, une vascularisation rétinienne anormale avec perte de la vision associée à une surdité de perception légère.
La maladie de Norrie est due à des mutations du gène NDP (gène de la maladie de Norrie, pseudogliome) (Xp11.4-p11.3) qui code la protéine de Norrie impliquée dans le développement vasculaire oculaire et auditif. Un grand nombre de mutations causales a été trouvé. Un mode de transmission lié à l'X et quelques rares mutations de novo ont été rapportées.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) ; K. Sims, neuroscientifique américaine (2014)
Syn. Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
Réf. Orphanet, Katherine Sims (2014)
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018