ABL1 gene
Gène localisé en 9q34.12, siège d’une translocation (t9 ;22) au cours de la leucémie myéloïde chronique.
La protéine ABL est capable de se lier à l'ADN et présente une activité tyrosine kinase régulée lors du cycle cellulaire par une interaction spécifique avec RB1 (rétinoblastome). La tyrosine kinase nucléaire ABL stimule la transcription en phase S.
→ leucémie myéloïde chronique, tyrosine kinase, rétinoblastome
[F1,P2,Q3]
Édit. 2018
transporteur du glutamate l.m.
glutamate transporter
Protéine présente dans la membrane et dans le cytoplasme des neurones servant à réguler l’action du glutamate dans le système nerveux central.
Le glutamate est le principal neurotransmetteur impliqué dans l’excitation neuronale. Les transporteurs du glutamate servent à moduler la concentration de glutamate dans la fente synaptique et donc de réguler la réponse des neurones. Les transporteurs de glutamate présents dans la membrane cellulaire, appelés Excitatory Amino-Acid Transporter (transporteur des amino-acides excitateurs) ou EAAT. Il en existe 5 types différents, appelés EAAT1 à EAAT5. Leur rôle est de faire pénétrer le glutamate de la fente synaptique dans le cytoplasme des neurones et de faire ainsi cesser la stimulation neuronale. Les transporteurs de glutamate intra-cellulaires sont appelés Vesicular Glutamate Transporter (transporteurs vésiculaires du glutamate) ou VGLUT. Il en existe 3 types différents appelés VGLUT1 à VGLUT3. Leur rôle est de capter le glutamate intracellulaire et de le stocker dans des vésicules synaptiques qui pourront venir déverser leur contenu dans la fente synaptique, stimulant ainsi les neurones post-synaptiques.
→ glutamate, synapse, neuro-transmetteur
[C3]
Édit. 2018
anti-élastase
anti-elastase
Terme générique désignant toute substance capable d’inhiber l’activité de l’enzyme élastase.
L’alpha-1 antitrypsine, protéine plasmatique, est un puissant inhibiteur physiologique de l’élastase, protéase dégradant l’élastine et de nombreuses autres protéines. Par ailleurs, de nombreuses substances possédant une activité anti-élastasique sont proposées par l’industrie cosmétique pour lutter contre le vieillissement cutané.
→ élastase, élastine, alpha-1 antitrypsine
[C3]
Édit. 2018
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018
protéine argonaute l.f.
argonaute protein
Famille de protéines s'associant avec les petits ARN interférents et entraînant l’extinction de l’expression (« silencing ») des gènes.
Cette famille de protéines joue un rôle central dans les processus inhibant l’expression des gènes en formant un complexe appelé complexe d’extinction induit par l’ARN (RNA-induced silencingcomplex ; RISC) avec les diverses classes de petits ARN non codants microARN (miRNA), siARN (small interfering RNA). Ces petits ARN guident la protéine argonaute vers leurs cibles spécifiques grâce à la complémentarité des séquences, ce qui induit la scission de l’ARN messager ou l’inhibition de sa traduction empêchant ainsi l’expression du gène correspondant.
→ micro-ARN, petits ARN interférents
[C1,Q1]
Édit. 2018
stéroline n.f.
stérolin
Protéine plasmatique servant au transport des stérols d’origine végétale.
Il existe deux types de stérolines appelées stéroline-1 et -2. Ces deux formes s’associent pour former un dimère qui complexe les stérols d’origine végétale provenant de l’alimentation et permet leur élimination du plasma sanguin. Un déficit en stéroline entraîne une sitostérolémie
[sitostérol,sitostérolémie]
Édit. 2018
calorie n.f.
calory
Ancienne unité de mesure de la quantité de chaleur (énergie calorique) définie comme celle nécessaire pour élever la température d’1 g d’eau de 15 à 16° C, dans la condition normale de pression barométrique (1015 mb).
La chaleur étant une forme d’énergie et l’unité internationale d’énergie étant le joule, la (petite) calorie (cal.), vaut 4,184 00 J (c’est l’augmentation de 15 à 16 °C d’une masse d’un gramme d’eau). La kilocalorie ou grande calorie (1000 cal.) est encore très usitée en médecine et dans le langage courant. La mégacalorie ou thermie (1000 000 cal. (échauffement de 1 °C d’une tonne d’eau) est encore parfois employée dans l’industrie (1,‘484 . 109 J).
La kilocalorie négative ou frigorie (refroidissement de 1°C d’un litre d’eau) est aussi employée dans le langage des frigoristes.
Selon l’estimation un peu forte de Atwater, un gramme de glucide ou de protéine dégage par combustion 16 kJ (4 kilocalories) et un gramme de lipides 36 kJ (9 kilocalories).
En diététique, on parle de calories, en réalité il s’agit de kilocalories
W. O. Atwater, chimiste américain (1902)
Étym. lat. calor : chaleur, suffixe de qualité –ie
Abrév. Cal : kilocalorie
[B1]
calmoduline n.f.
calmodulin
Cette protéine qui a d'abord été isolée du muscle, puis du cerveau est présente dans tous les types de cellules où elle joue des rôles importants dans le contrôle de nombreux systèmes enzymatiques comme la phosphorylase musculaire, des protéines-kinases II, des ATPases, des phosphodiestérases, et dans la contraction musculaire, etc.
Sous l'effet des ions calcium, la calmoduline subit un changement de conformation très rapide et très sensible, qui se répercute sur les enzymes qu'elle contrôle.
Syn. calcimoduline
[C1]
calnexine n.f.
calnexin
Protéine membranaire caractérisée par un domaine capable de reconnaître et de fixer une glycoprotéine porteuse d'une molécule de glucose à l'extrémité de la chaîne polyosidique.
De nombreuses glycoprotéines subissent à la fin de leur biosynthèse dans le réticulum endoplasmique rugueux une glucosylation transitoire qui leur permet de rester dans le réticulum tant qu'elles n'ont pas leur structure définitive. Sous l'effet d'une glucosidase, la glycoprotéine glucosylée perd la molécule de glucose et se détache de la calnexine.
[C1]
calprotectine n.f.
calprotectin
Protéine de liaison du calcium, présente en grande quantité dans les polynucléaires neutrophiles.
Le dosage de la calprotectine dans les selles («calprotectine fécale») est utilisé comme marqueur de la sévérité de l’inflammation dans les pathologies inflammatoires intestinales, en particulier la maladie de Crohn. Il est également utilisé pour le suivi des patients en rémission car une augmentation de la concentration de calprotectine fécale précède de plusieurs semaines les rechutes cliniques
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
[C1]
calréticuline n.f.
calreticulin
Protéine qui fixe des ions Ca2+, présente dans la lumière du réticulum endoplasmique et dans les granules cytotoxiques des lymphocytes, qui joue un rôle essentiel dans la signalisation médiée par des intégrines et le transport de peptides dans les cellules.
Les calréticulines constituent une famille de nombreuses protéines qui se comportent comme des lectines spécifiques de domaines oligosidiques porteurs d'un reste de glucose.
Des mutations sur le gène CALR sont fréquentes en cas de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive.
J. Nangalia, biologiste britannique (2013) ; T. Klampfl, biologiste autrichien (2013)
→ thrombocytémie essentielle,e myélofibrose primitive, intégrine, lectine, CALR gene
[C1]
calrétinine n.f.
calretinin
Protéine des cellules rétiniennes capable de fixer des ions Ca2+, comme la calmoduline.
[C1,P2]
PCDH19 gene l.m. sigle angl. pour protocadherin 19
Gène situé en Xq22.1, codant la The PCDH19- encoded protein is a protocadherin, a neuronal adhesion protein that plays an important role in early development of the central nervous system. protocadhérine, protéine d'adhésion neuronale qui joue un rôle important dans le développement précoce du système nerveux central.
Le chromosome Y mâle serait capable de compenser les mutations du gène dans le chromosome X, alors que le deuxième chromosome X femelle ne le peut pas.
Ce gène a été impliqué dans divers tableaux épileptiques, dont l’encephalopathie épileptique infantile précoce (Early infantile epileptic encephalopathy 9) une forme d’épilepsie sensible à la fièvre débutant la première année de vie ayant certaines similitudes avec le syndrome de Dravet dans certains cas: le début avant 1 an, le développement psychomoteur normal au début de l’épilepsie, l’existence de crises en série, l’installation de troubles cognitifs et du comportement, le caractère sévère de l’épilepsie. Cependant, avec les progrès dans la description de l’épilepsie liée aux mutations de PCDH19, des différences notables ont été soulignées qui permettent de différencier les patients des porteurs d’un syndrome de Dravet typique :
- les états de mal sont rares, il s’agit avant tout de séries de crises brèves,
- les crises sont très différentes ; il s’agit de crises focales cyanosantes, impliquant surtout les régions antérieures,
- la sensibilité à la fièvre est moindre,
- Il peut exister une authentique régression autistique après les orages de crises.
En cas de syndrome de Dravet chez une fille, sans anomalie de SCN1A, la recherche de mutation de PCDH19 peut donc être proposée.
Syn. EFMR, EIEE9
→ Dravet (syndrome de), encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
chimiogénomique n.f.
chemogenomic
Science dont l'objectif est l'étude des réponses génomiques à des composés chimiques.
La recherche en biologie et en chimie connaît une mutation qui se traduit par l'adoption de techniques massivement parallèles et automatisées, dans des domaines tels que le séquençage de génomes, l’utilisation des puces à ADN et la chimie combinatoire. Il est possible de générer et stocker plusieurs millions de petites molécules nouvelles par de nouvelles stratégies de synthèse chimique. Le criblage robotisé de petites molécules est une des technologies qui révolutionne actuellement la biologie, d'abord développée pour la recherche pharmaceutique et récemment mise en œuvre pour la recherche académique. Le criblage, qu'il soit à haut débit ou à haut contenu d'information, permet ainsi d’identifier parmi des collections de molécules (ou chimiothèques) des composés bioactifs agissant sur une protéine, une cellule, un organisme ou toute autre cible biologique d'intérêt. Ces composés peuvent être des candidats médicaments, des molécules valorisables pour certaines applications biotechnologiques, biomédicales ou agronomiques, ou encore des outils pour la recherche. Manipulant de très grands nombres d'informations biologiques (issues de la post-génomique), chimiques et expérimentales, le criblage ne peut s'envisager sans un traitement mathématique et informatique. Compte tenu du volume du champ de recherche, le développement de la chimiogénomique n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
É. Maréchal, chercheur français (2008)
Syn. chemogénomique
Réf. E. Maréchal, L. Lafanechère, S. Roy - « Chemogénomique - Des petites molécules pour explorer le vivant » - EDP Sciences - Collection : Grenoble Sciences ; 2008 ; 268p.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2018
myopathie de Miyoshi l.f.
Miyoshi's myopathie
Dysferlinopathie, appartenant au groupe hétérogène des myopathies distales (MD).
L’affection débute chez l'adulte jeune (20 ans en moyenne), classiquement par une faiblesse et atrophie des mollets, parfois asymétrique, générant une difficulté à la course ou au saut et une impossibilité à marcher sur la pointe des pieds. La faiblesse musculaire s'étend aux membres inférieurs et supérieurs. Il n'y a pas d'atteinte faciale, ni bulbaire, ni de cardiomyopathie. Le taux sérique de créatine kinase est constamment élevé de façon massive (10 à 150 fois la normale) et cette élévation est pré-symptomatique. Les tracés électromyographiques sont de type myopathique. A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées. Elle peut montrer des lésions inflammatoires. L'incidence de la myopathie de Miyoshi au Japon est estimée à 1/440 000, mais des cas ont aussi été rapportés aux Etats-Unis, en Italie, Espagne, Allemagne, aux Pays-Bas et au Brésil. La maladie est transmise suivant un mode autosomique récessif. Le gène responsable, localisé en 2p, code pour la dysferline, une protéine membranaire constituant des fibres musculaires. Le gène de la dysferline est aussi impliqué dans la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B. Le diagnostic de la MD de Miyoshi repose sur la mise en évidence immunocytochimique d'une absence d'expression membranaire de la dysferline.
K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)
Réf. Orphanet, Isabelle Penisson-Besnier (2004)
→ dysferline, myopathies distales
[I4,Q2]
Édit. 2018
Norrie (maladie de) l.f.
Norrie's disease
Maladie rare, vitréo-rétinienne, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale associés à une perte auditive de perception, à un retard de développement et à un déficit intellectuel.
La prévalence et l'incidence annuelle sont inconnues et aucune prédilection ethnique n'a été trouvée. Les patients sont presque toujours des hommes, bien qu'il existe des femmes vectrices.
Les signes oculaires sont généralement bilatéraux et symétriques. L'iris, la chambre antérieure et la cornée peuvent être normales à la naissance mais d'importantes masses de couleur gris-jaunâtre ou «pseudogliomes» sont souvent observées derrière le cristallin, avec dysgénésie rétinienne vasculaire et leucocorie. Le décollement partiel ou complet de la rétine a lieu durant les premiers mois ou semaines de la vie. Dans la petite enfance et à l'âge adulte, les patients peuvent développer des cataractes, un nystagmus, des synéchies antérieures/postérieures, une kératopathie en bande et une chambre antérieure étroite avec pression intraoculaire élevée. Le phthisis bulbi (atrophie du globe) est détecté plus tard, avec des opacifications cornéennes et des orbites déprimées. Le déficit visuel va d'une perception de la lumière à une cécité congénitale complète.
Certains patients présentent des troubles cognitifs ou une psychose. D’autres manifestations associées sont très variables et incluent retard de croissance, microphtalmie, épilepsie chronique (10%), maladie vasculaire périphérique (ulcères périphériques) et dysfonction érectile.
De très rares cas de femmes vectrices présentent un décollement de la rétine, une vascularisation rétinienne anormale avec perte de la vision associée à une surdité de perception légère.
La maladie de Norrie est due à des mutations du gène NDP (gène de la maladie de Norrie, pseudogliome) (Xp11.4-p11.3) qui code la protéine de Norrie impliquée dans le développement vasculaire oculaire et auditif. Un grand nombre de mutations causales a été trouvé. Un mode de transmission lié à l'X et quelques rares mutations de novo ont été rapportées.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) ; K. Sims, neuroscientifique américaine (2014)
Syn. Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
Réf. Orphanet, Katherine Sims (2014)
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
merline n.f.
merlin
Protéine intracellulaire servant de lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La merline présente des homologies de structure avec la famille des protéines ERM. Elle est impliquée dans le contrôle de la morphologie, de la prolifération, de la survie et de la motilité cellulaire.
Syn. moesin-ezrin-radixin-like protein
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
moésine n. f.
moesin
Protéine intracellulaire assurant le lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La moésine fait partie de la famille des protéines ERM.
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
radixine n.f.
radixin
Protéine intracellulaire assurant le lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La radixine fait partie de la famille des protéines ERM.
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
CRB1 gene l. angl. pour crumbs 1, cell polarity complex complement
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
CREBBP gene sigle angl. pour CREB binding protein
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
FKBP10 gene sigle. angl. pour FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
protéine C réactive l.f.
C reactive proteine
Protéine de l'inflammation caractérisée par sa floculation en présence des polysaccharides extraits de la capsule du pneumocoque C.
Sa présence dans le plasma est provoquée par l'introduction dans l'organisme d'un antigène. Elle disparaît quand les anticorps sont formés.
Elle est présente lors des affections inflammatoires.
W. S. Tillet, médecin interniste et T. Francis Jr, bactériologiste américains (1930) ; T. J. Abemethy et O. T. Avery Jr, biochimistes américains (1941) ; C. M. MacLeod, microbiologiste et O. T. Avery Jr, biochimiste américains (1941)
Sigle angl. CRP
[D1, N1]
Édit. 2018
protéine d'assemblage l. f.
assembly protein
Terme générique désignant des protéines permettant l'association de plusieurs protéines entre elles pour former des complexes supramoléculaires.
La principale est la protéine d'assemblage des nucléosomes-1 (nucleosome asssembly protein-1, NAP-1).
Sigle angl. AP
[C3]
Édit. 2018
protéine d'assemblage des nucléosomes-1 l.f.
nucleosome assembly protein-1
Protéine permettant le transfert des histones dans le noyau cellulaire et l'assemblage des nucléosomes, impliquée ainsi dans la transcription de nombreux gènes.
Sigle angl. NAP-1
→ nucleosome, protéine d'assemblage, histone
[C3]
Édit. 2018