hyperkaliémie chronique n.f.
chronic hyperkaliemia
Hyperkaliémie compatible avec une vie prolongée.
Parmi les causes d'hyperkaliémies sans atteinte rénale on trouve l'hypoaldostéronisme et les pseudo-hypoaldostéronismes (de type I avec fuite urinaire sodée et hypotension artérielle, et de type II ou syndrome de Gordon).
R. D. Gordon, médecin endocrinologue australien (1970)
→ hyperkaliémie, pseudohypoaldostéronisme, Gordon (syndrome de), hypoaldostéronisme
[O4]
Édit. 2018
hypermétrie n.f.
hypermetria
Incapacité d'adapter correctement les mouvements, leur amplitude, leur intensité et leur durée à la cible visée.
Il s'agit de la forme habituelle de la dysmétrie.
Les réactions d'équilibration et posturales sont excessives, mais la démesure est majeure lors du geste volontaire (épreuves du doigt sur le nez ou sur l'oreille, du talon sur le genou). Les tentatives de correction sont également exagérées.
Dans le syndrome cérébelleux, l'hypermétrie n'est pas accentuée par l'occlusion des yeux, à la différence, tout particulièrement, de l'ataxie par trouble de la sensibilité profonde.
hypernatrémie n.f.
hypernatraemia
Concentration plasmatique en ions sodium dépassant 145 mmol/L (3,5 g/L), considérée comme anormale au-dessus de 150 mmol/L (3,55 g/L).
Ce syndrome, généralement lié à un déficit en eau et plus rarement à un excès de sodium, est toujours accompagné d'hyperosmolarité : il implique un état de déshydratation intracellulaire.
L'hypernatrémie par défaut d'apport ou par excès d'élimination de l’eau est provoquée par :
- le diabète insipide, central (total ou partiel, alors associé à une adipsie) ou néphrogénique lorsque le sujet n’a pas accès à l’eau,
- les états de diurèse osmotique (par exemple au cours du diabète sucré contribuant aux troubles métaboliques des comas hyperosmolaires),
- les pertes d'eau extrarénales (cutanées, digestives, respiratoires).
L'hypernatrémie par excès d’apport ou par défaut d'élimination du sodium se rencontre dans les affections tubulaires rénales, l'hyperaldostéronisme et surtout lors d’une administration excessive de solutions salées hypertoniques (bicarbonate, lactate, biberon salé chez l'enfant). Les signes cliniques neurologiques ne sont pas spécifiques, mais l'évolution peut être fatale ou laisser des séquelles nerveuses graves, notamment dans les formes aigües de l'enfant.
L’hypernatrémie peut s’observer aussi après traumatisme crânien, dans certaines tumeurs ou infiltrations de la région hypothalamique, coïncidant avec l’absence de soif et d’anomalie de l’hydratation, en raison d’ un réajustement de l’osmostat et de la sécrétion de vasopressine à un niveau supérieur, dans des situations dites d’ « hypernatrémie neurogène ».
En dehors de cette dernière situation qui ne nécessite aucune thérapeutique, le traitement doit être prudent. Il repose sur l'administration de solutions hypotoniques et la correction d’une d'hypovolémie éventuelle. En cas d'apports salés excessifs, les diurétiques et l'hémodialyse peuvent être nécessaires. Il faut éviter une correction rapide car si l'hypernatrémie s'est installée progressivement, l'apport de solutions hypo-osmolaires par rapport au plasma, peut entraîner un œdème cérébral.
→ membranaire (transport), potassium, sodium, osmostat
[R1,M1]
hyperostose corticale l.f.
cortical hyperostosis
En radiographie, augmentation de l'épaisseur, donc de l'opacité de la corticale osseuse.
Localisée, la réaction corticopériostée est induite par une lésion tumorale, infectieuse ou traumatique. Diffuse, l'hyperostose s'observe dans diverses affections endocriniennes, métaboliques ou constitutionnelles. L’hyperostose frontale interne est l’une des composantes du syndrome de Morgagni-Morel, coïncidant avec l’obésité, l’hirsutisme, les troubles psychologiques.
[I1]
hyperostose frontale interne l.f.
hyperostosis frontalis interna
Affection pouvant être asymptomatique, de découverte fortuite, ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome caractérisé par la triade : hyperostose frontale interne (hyperostose de la table interne de la portion verticale de l'os frontal, respectant la suture médiofrontale), virilisme et adiposité abdominopelvienne, survenant essentiellement chez la femme âgée.
À cette triade peuvent s’ajouter des manifestations hypophysaires (polyphagie, polydypsie, troubles visuels, asthénie), neurologiques (céphalées, crises comitiales), psychiatriques (diminution de l'efficience intellectuelle, troubles de l'humeur) ainsi qu’une hypertension artérielle et un diabète. A l’examen ophtalmologique on peut observer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. La découverte est souvent fortuite par un examen radiographique.
L’étiologie de cette affection génétique autosomique dominante localisée (MIM 144800) n’est à ce jour pas clairement établie.
G. Morgagni, anatomiste italien (1761) ; R. M. Stewart, neurologue britannique (1928) ; F. Morel, psychiatre suisse (1930)
Syn. syndrome de Morgagni-Stewart-Morel, syndrome de Morgagni-Morel
[Q2]
hyperphosphaturie n.f.
hyperphosphaturia
Augmentation de la quantité de phosphates éliminée dans les urines.
On l'observe notamment dans l'hyperparathyroïdie, le diabète phosphoglucidique et le syndrome de De Toni-Debré-Fanconi.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
hyperpipécolatémie n.f.
hyperpipecolataemia
Teneur plasmatique en acide pipécolique supérieure à la concentration normale (0,5 µM).
On observe une formation accrue d'acide pipécolique dans l'hyperlysinémie congénitale, due à une déviation du catabolisme de la lysine vers l'acide α-céto-ε-aminocaproïque et l'acide pipéridéine-2-carboxylique.
Il existe aussi une hyperpipécolatémie congénitale avec une teneur plasmatique de 100 ou 200 µM due à une déficience enzymatique dans la voie qui de transformation en acide δ-semialdéhyde-α-aminoadipique. Elle se traduit par un retard du développement, une hépatomégalie avec fibrose, une aminoacidurie et surtout des troubles progressifs traduisant la démyélinisation du système nerveux central : hypotonie, réduction des réflexes rotuliens, signe de Babinski. A la baisse de l’acuité visuelle s’associent un nystagmus, des mouvements oculaires anormaux, une lenteur des réflexes pupillaires, une dysplasie papillaire et des anomalies pigmentaires de la rétine. Il s’agit le plus souvent d’une peroxysomopathie rarissime proche de la maladie de Zellweger, mais il existe des formes isolées d’acidémie hyperpipécolique associées à un retard mental ou à un syndrome de Joubert. L’affection est autosomique récessive (MIM 239400).
P. D. Gatfield, pédiatre canadien (1968) ; H.U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; Marie Joubert, pédiatre canadienne (1968)
Syn. hyperacidémie pipécolique
→ Zellweger (syndrome de), Joubert (syndrome de)
hyperplaquettose n.f. JLM
Augmentation du nombre des plaquettes sanguines
On reconnaît deux subdivisions étiologiques :
Hyperplaquettose primitive ou essentielle : la thrombocythémie, le syndrome 5q-, l’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, les autres syndromes myéloprolifératifs.
Hyperplaquettose secondaire ou réactionnelle : une maladie inflammatoire, une carence martiale, une asplénie ou splénectomie, un cancer.
Syn. thrombocytose
→ thrombocytose, thrombocythémie, délétion 5q-, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne
[F1]
hyperplasie lymphoïde de la surrénale l.f.
Elle désigne la morphologie des surrénales au cours des blocs enyzymatiques en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase de la stéroïdogénèse surénalienne conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique (syndrome de Prader et Gurtner).
→ hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale l.f.
Elle correspond à l’aspect histopathologique des surrénales au cours du complexe de Carney.
Dans un contexte familial à transmission autosomique dominant, lié à des mutations du gène PRKAR1A, elle est responsable d’un syndrome de Cushing lentement évolutif, et s’accompagne de myxomes cardiaques, de lentigines, de tumeurs testiculaires, hypophysaires, thyroïdiennes.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ Cushing (syndrome de), PRKAR1A gene, Carney (complexe de)
hyperpression fémoropatellaire latérale (syndrome d') l.m.
femoropatellar syndrome
Syndrome fémoropatellaire lié à une position trop latérale de la patella dans la trochlée fémorale lors de la flexion-extension du genou.
Cette subluxation peut être en rapport avec une dysplasie de la trochlée ou de la patella, une distance excessive entre l'axe de la trochlée et la tubérosité antérieure du tibia, une laxité ou une rupture du rétinaculum médial de la patella.
[I2]
hyperprolactinémie n.f.
hyperprolactinaemia
Augmentation de la teneur de prolactine dans le sang.
Elle est physiologique lors de la grossesse et en période d'allaitement.
En dehors de ces situations, l'hyperprolactinémie peut être consécutive à une tumeur hypophysaire sécrétante, à une déconnexion du freinage hypothalamique par exemple par un craniopharyngiome, une pathologie de la tige pituitaire, ou liée à des prises médicamenteuses : œstroprogestatifs, neuroleptiques, cimétidine, etc. Elle accompagne parfois certaines affections organiques telles l'hypothyroïdie de la femme jeune, l’insuffisance rénale, etc. Sa présence entraîne typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée chez la femme, une gynécomastie et une impuissance avec altération de la libido chez l'homme.
En andrologie, elle doit être recherchée devant un taux de testostérone abaissé.
→ adénome hypophysaire à prolactine, aménorrhée-galactorrhée (syndrome d')
hypersensibilité n.f.
hypersensitivity
Augmentation de la sensibilité qui peut concerner l’immunité ou l’action des hormones.
- Elle désigne les manifestations pathologiques observées au niveau des tissus ou de l’organisme chez un individu sensibilisé contre un antigène, lors d’une nouvelle rencontre de ce dernier. Ce phénomène peut avoir une médiation humorale ou cellulaire (réactions de types I, II, III et IV de la classification de Gell et Coombs). L’anaphylaxie correspond à une hypersensibilité immédiate de type I.
- On utilise aussi ce terme lors des états d’hypersensibilité aux activités hormonales : syndromes d’hypersensibilité aux hormones thyroïdiennes, aux gonadostimulines, à l’hormone chorionique placentaire.... ; syndrome de McCune-Albright avec taches cutanées, puberté précoce, dysplasie fibreuse des os…lié à des mutations somatiques du gène GNAS, amplifiant la transmission du message hormonal.
G. P. Gell et R. R. Coombs, immunologistes britanniques (1963) ; N. Arthus, physiologiste et bactériologiste français, membre de l’Académie de médecine (1903), D. J. McCune, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, pédiatre et endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1937)
→ Arthus (réaction d'), Gell et Coombs (classification de), anaphylaxie, anaphylactique (choc)
[F3]
hypersomnie dépressive l.f.
depressive hypersomnia
Trouble souvent décrit dans la clinique de ces états (de 10 à 75% selon les auteurs), surtout rencontré dans les formes bipolaires, saisonnières et de l'adolescent.
Le vécu dépressif évocateur peut être masqué plus ou moins par une hypersomnie récurrente. On a même décrit, associés à celle-ci, d'autres éléments proches du syndrome de Kleine-Levin (mégaphagie notamment), qui s'inscriraient davantage dans un contexte bipolaire et de dépression saisonnière.
Les études polygraphiques sont gênées principalement par les interférences médicamenteuses. L'absence d'objectivation d'une hypersomnie par le test itératif de latence d'endormissement incite cependant certains auteurs à relier plutôt cette plainte au désintérêt du patient, à son repli, à son "anergie".
A contrario, une somnolence majeure, sans doute liée à la privation de sommeil, a été décrite au cours d'accès maniaques.
W. Kleine, psychiatre allemand (1925) ; M. Levin, neuropsychiatre américain (1936)
→ Kleine- Levin (syndrome de), hypersomnie et psychiatrie
hypertélorisme de Teebi l.m.
Teebi’s type hypertelorism
Hypertélorisme avec dysplasie craniofrontonasale.
Le front est proéminent avec sur le front un aspect en pointe de l’implantation des cheveux, des fentes palpébrales antimongoloïdes, des sourcils épais et larges, une ensellure nasale large et déprimée, un nez court et de larges mains légèrement palmées. A distinguer du syndrome d'Aarskog et de la dysplasie. craniofrontonasale L’affection est autosomique dominante (MIM 145420).
A. S. Teebi, médecin généticien koweïtien (1987) ; D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
Syn. brachycéphalofrontonasale dysplasie
hypertélorisme et tétralogie de Fallot l.m.
hypertelorism and tetralogy of Fallot
Syndrome associant hypertélorisme et tétralogie de Fallot.
Association frappant une famille de quatre sujets avec un retard mental léger. L’affection est autosomique récessive (MIM 239711).
T. I. Farag et A. S. Teebi, généticiens koweïtiens (1990) ; A. Fallot, anatomoathologiste français (1888)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
hypertélorisme-microtie-fente faciale l.m.
hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome
Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale.
Il existe également un nanisme, une microcéphalie relative avec retard mental, une anotie, des malformations cardiaques et une ectopie des reins. L'hypertélorisme est accompagné de télécanthus. L’affection est autosomique récessive (MIM 239800).
D. Bixler, médecin généticien américain (1969)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
hypertension artérielle pulmonaire l.f.
pulmonary arterial hypertension
Augmentation de la pression dans les artères pulmonaires, l’hypertension artérielle pulmo
Elle peut être précapillaire ou postcapillaire.
L’hypertension artérielle pulmonaire précapillaire est associée à une pression capillaire pulmonaire normale. Elle a de nombreuses étiologies : cardiopathies congénitales avec shunt gauche-droit, insuffisances respiratoires chroniques obstructives (bronchite chronique, emphysème, bronchectasies), insuffisances respiratoires chroniques restrictives (fibrose pulmonaire, cyphoscoliose, séquelles de tuberculose), embolie pulmonaire récidivante ou massive, syndrome d’apnée du sommeil, vascularites pulmonaires, prise d’anorexigènes, etc.
L’hypertension artérielle pulmonaire primitive est très rare
L’hypertension artérielle pulmonaire postcapillaire est associée à une pression capillaire pulmonaire élevée, elle est la conséquence passive d’une insuffisance ventriculaire gauche ou d’une pathologie mitrale.
L’hypertension artérielle pulmonaire peut être responsable d’une insuffisance ventriculaire droite.
Les formes sévères d’hypertension artérielle pulmonaire ou associées à une connectivite peuvent être traitées par les antagonistes des récepteurs de l’endothéline, les inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 et les prostacyclines. A un stade évolué et après échec des traitements médicaux, l’indication d’une transplantation pulmonaire peut être posée.
[K1,K2]
hyperthermie du nourrisson l.f.
infants' hyperthermia
Augmentation de la température centrale au-dessus de 38,5°C qui entraine des convulsions chez 6 à 7% d'enfants.
Ces dernières peuvent laisser des séquelles définitives (hémiplégie) si elles durent plus d'une demi-heure chez le jeune enfant.
Une hyperthermie à 41°C pendant 20 à 30 minutes, peut compromettre la vie d'un enfant de moins de 3 ans ou laisser des séquelles graves.
Quelle qu'en soit la cause, l'hyperthermie accroit les besoins en O2 au-dessus de la capacité de l'organisme à y satisfaire : il en résulte une hypoxie tissulaire qui frappe tous les organes et produit des défaillances multiples (coma, état de mal convulsif, collapsus vasculaire, coagulopathie de consommation, anémie hémolytique, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique, cholestase).
Les causes d'hyperthermie sont diverses et parfois synergiques : infection, déshydratation, ambiance ou vêtements trop chauds, grands désordres végétatifs d'origine centrale, dysplasies ectodermiques entravant une bonne thermolyse, hyperthermie maligne anesthésique.
Étant donné la gravité du syndrome, il faut réduire l'agitation (sédatifs, voire curares), tout faire pour abaisser la température (bain complet et prolongé à 37°C, médicaments antipyrétiques) et traiter la déshydratation et le collapsus.
→ détresse viscérale multiple, hyperthermie maligne anesthésique, hypoxie
hyperthermie maligne d'effort l.f.
Elévation extrême de la température centrale qui survient au cours d’un exercice musculaire intense, et conduit à un syndrome de défaillance multiviscérale.
Son apparition est favorisée par des conditions climatiques particulières (température élevée, hygrométrie >75%, absence de vent) ainsi que par des facteurs personnels (myopathie infraclinique, obésité, absence d’acclimatation, défaut d’entraînement, déshydratation, motivation extrême, vêtements inadaptés, prise d’alcool ou de médicaments agissant sur le système nerveux autonome).
Trois mécanismes physiopathologiques entrent en jeu : dysfonction du système nerveux central (incompétence de l’hypothalamus antérieur), déséquilibre entre la production et l’élimination de la chaleur produite par l’exercice, anomalie structurelle ou enzymatique du muscle squelettique (des similitudes ont été retrouvées avec l’hyperthermie maligne anesthésique dans près de 50% des cas).
Ils sont responsables d’une altération des activités mitochondriales, des synthèses protéiques et des débits sanguins régionaux à l’origine d’insuffisances hépatique et rénale.
La survenue de troubles du comportement, d’une démarche ébrieuse, d’une soif intense, de nausées et vomissements, de crampes musculaires précèdent le plus souvent la perte de connaissance, le coma de profondeur variable, avec convulsions, hypotension artérielle et tachycardie, signes tégumentaires (anhydrose, chaleur intense, pli cutané, cyanose et pétéchies), masses musculaires tendues et douloureuses. La température centrale est alors supérieure à 40°C. Les examens biologiques découvrent une hémoconcentration, une acidose métabolique, une élévation des teneurs plasmatiques en enzymes musculaires, une cytolyse hépatique et une insuffisance rénale fonctionnelle avec urines foncées (rhabdomyolyse)
Le traitement comporte outre la réfrigération, et la correction de l’hypovolémie, l’utilisation des moyens de suppléance des fonctions vitales. L’emploi du dantrolène est controversé.
Les éléments fâcheux du pronostic sont la durée de l’hyperthermie et des troubles de la conscience. La mortalité atteint 20% des formes graves, moins de 10% de l’ensemble des cas. Ces chiffres illustrent l’importance de la prévention individuelle et collective (annulation des activités dans les conditions extrêmes de température et d’humidité).
Syn. coup de chaleur d’exercice
→ hyperthermie maligne anesthésique, insuffisance rénale fonctionnelle, insuffisance hépatique, rhabdomyolyse
hyperthyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l') l.f.p.
hyperthyroidism (neuromuscular troubles in)
Affection métabolique qui, outre ses atteintes cardiovasculaires, digestives, vasomotrices, psychiatriques et oculaires, comporte souvent des troubles musculaires et nerveux centraux et périphériques.
Les atteintes musculaires comprennent principalement : une asthénie musculaire avec souvent déficit proximal des membres inférieurs (signe du tabouret de Froment) ; une myopathie chronique thyréotoxique très amyotrophiante mais pouvant répondre au traitement de l'hyperthyroïdie ; des syndromes myasthéniformes aigus ou chroniques. Des paralysies périodiques thyréotoxiques sont également classiques. Les polyneuropathies périphériques sont rares, de même que les troubles nerveux centraux : syndrome pyramidal, manifestations extrapyramidales. Le tremblement fin et rapide est un signe cardinal.
Les syndromes parétiques oculomoteurs sont liés à l'atteinte musculaire et à l'exophtalmie, mais parfois à celle de nerfs oculomoteurs (IIIe et IVe paires crâniennes notamment), surtout dans l'exophtalmie œdémateuse maligne. Le nerf optique peut alors être touché.
J. Froment, neurologue et médecin interniste français (1878-1946)
[O4,I4]
hypertransaminasémie n.f.
hypertransaminasemia
Teneur plasmatique élevée en transaminases.
Elle correspond à une altération tissulaire de gravité variable. Les principales transaminases sériques dosées en clinique, sont la glutamate-oxaloacétate-transaminase (SGOT dénommée aussi aspartate-amino-transférase ou ASAT), et la glutamate-pyruvate-transaminase (SPTG dénommée aussi alanine-amino-transférase ou ALAT), L’ASAT est présente dans un grand nombre de tissus, essentiellement myocarde et muscles. L’ALAT est essentiellement localisée dans le foie.
L’élévation préférentielle des ASAT est due aux affections musculaires, infarctus du myocarde, rhabdomyolyse. L’élévation des ASAT est alors isolée comme en témoigne la normalité des autres enzymes hépatiques. L’élévation concomitante de la créatine phosphokinase (CPK) et de l’aldolase peut, si nécessaire, affirmer leur origine musculaire.
L’élévation préférentielle des ALAT est due aux maladies du foie et des voies biliaires. On distingue les élévations aiguë et chronique.
On entend par élévation aigüe une augmentation importante (arbitrairement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale) des transaminases survenant dans un contexte de maladie aiguë. L’importance de l’élévation n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire et n’est pas corrélée à la sévérité des lésions hépatiques. Les principales causes sont les hépatites virales aigues, les médicaments, les causes toxiques, la migration lithiasique biliaire, l’hépatite hypoxique, l’hépatite alcoolique aiguë. Au cours de cette affection l’élévation est habituellement peu importante et le rapport ASAT/ALAT est supérieur à 1.
On qualifie de chronique une augmentation habituellement modérée, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle. Les lésions hépatiques du syndrome métabolique, l’abus d’alcool et les hépatites chroniques B et C en représentent les 3 principales causes.
→ infarctus du myocarde, hépatites, alcoolisme
[L1]
hypertriglycéridémie .n.f.
hypertriglyceridemia
Teneur plasmatique élevée en triglycérides supérieure à 1,71mmol/L ou 1,50 g/L.
Cette anomalie s'observe physiologiquement dans les heures qui suivent un repas, à cause d'une part de la biosynthèse intestinale des chylomicrons à partir des graisses et d'autre part de la biosynthèse des VLDL (very low density lipoproteine) consécutive à tout apport alimentaire au foie. Mais le syndrome d'hypertriglycéridémie proprement dit n'est défini que s’il se manifeste à jeun, c'est-à-dire dix heures après le dernier repas.
L’hypertriglycéridémie s'explique le plus souvent par un défaut de clairance des lipoprotéines riches en triglycérides : manque de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Elle peut aussi résulter d'une sécrétion accrue de VLDL par le foie.
Le potentiel athérogène des hypertriglycéridémies isolées reste discuté. Par contre, celui de leur association aux hypercholestérolémies (hyperlipidémies mixtes) est aussi bien établi que celui des hypercholestérolémies pures.
→ chylomicrons, hyperchylomicronémie, VLDL, hyperVLDLémie, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine CII
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hyperuricémie n.f.
hyperuricemia.
Teneur du plasma sanguin en acide urique supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 0,2 à 0,3 mmol/L, soit 30 à 50 mg/L.
Dépassant souvent 70, voire 80 mg/L, l'hyperuricémie peut être asymptomatique, ou lorsqu’elle est sévère et prolongée, provoquer des crises de goutte et des lithiases rénales. Elle n’a souvent pas de cause décelable. Liée à une dyspurinie génétiquement favorisée, elle est plus expressive dans le sexe masculin. Elle peut être induite par des excès alimentaires, la prise de certains médicaments (diurétiques) ou s’inscrire dans le tableau d’une trisomie 21, de l’hypothyroïdie, de l’hyperparathyroïdie, des glycogénoses, du saturnisme. Elle est un constituant habituel des insuffisances rénales, des syndromes myéloprolifératifs, des traitements cytolytiques. Elle s’observe enfin précocement et avec sévérité dans le sexe masculin au cours du syndrome de Lesch-Nyhan liée à un déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase altérant la synthèse des purines.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. Nyhan, pédiatre américains (1964)
→ goutte, lithiase urique, trisomie, Lesch-Nyhan (syndrome de), syndrome myéloprolifératif, myélome, insuffisance rénale, anémie hémolytique, saturnisme